肾功能不全是多种原因致肾小球滤过率显著降低，致机体代谢废物排泄等紊乱的临床综合征，其诊断包括依据eGFR评估分期、结合病史与临床表现以及肾脏结构检查，儿童诊断需考虑eGFR计算特殊性及病史询问重点，老年人要考虑生理性肾功能减退及合并疾病影响。
一、肾功能不全的定义
肾功能不全是由多种原因引起的，肾小球滤过率显著降低，导致机体在排泄代谢废物、调节水电解质和酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合征。
二、肾功能不全的诊断标准
（一）肾小球滤过率（eGFR）评估
1.计算公式：目前常用基于血清肌酐（Scr）等指标计算eGFR的公式，如CKD-EPI公式：对于成人，eGFR（ml/min/1.73m2）=141×min（Scr/κ，1）×max（Scr/κ，1）×0.993，其中κ对于女性为0.7，男性为0.9，a对于女性为-0.329，男性为-0.411，b对于女性为0.3，男性为0.012，n对于女性为1.018，男性为1.0。
2.分期依据：根据eGFR值进行分期，肾功能不全分为5期。1期：eGFR≥90ml/min/1.73m2，肾脏结构和功能可能已有轻度异常；2期：eGFR在60-89ml/min/1.73m2，肾脏有一定程度的损伤；3a期：eGFR在45-59ml/min/1.73m2；3b期：eGFR在30-44ml/min/1.73m2；4期：eGFR在15-29ml/min/1.73m2；5期：eGFR＜15ml/min/1.73m2，即终末期肾病。
（二）病史与临床表现结合
1.病史方面
对于儿童，需询问母亲孕期情况，如是否有感染、接触有害物质等；对于成人，要询问既往是否有肾脏疾病史，如肾小球肾炎、糖尿病、高血压等病史。例如有糖尿病病史的患者，长期高血糖可能损伤肾脏血管，导致肾功能逐渐减退。
年龄因素也需考虑，老年人肾功能本身可能有生理性减退，其肾功能不全的诊断需要结合eGFR等指标综合判断，与年轻人的诊断标准在eGFR的具体数值对应上需严格按照上述分期标准，但病史询问中要关注老年人是否有慢性疾病累积影响肾功能。
2.临床表现方面
早期可能无明显特异性症状，随着病情进展，可能出现乏力、食欲减退等非特异性表现。当发展到较严重阶段时，可能出现水肿，如眼睑、下肢水肿，这是因为肾功能不全导致水钠潴留引起；还可能出现贫血，由于肾功能不全时促红细胞生成素分泌减少，导致红细胞生成减少；部分患者会出现血压升高，因为水钠潴留、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等原因。
（三）肾脏结构检查
1.超声检查
通过超声可以观察肾脏的大小、形态等结构。在肾功能不全患者中，慢性肾功能不全患者肾脏可能会出现体积缩小、皮质变薄等改变；而急性肾功能不全患者肾脏大小可能正常或轻度增大。对于儿童，超声检查要考虑其生长发育阶段肾脏的正常大小范围，与相应年龄阶段的正常肾脏超声表现对比来判断是否存在结构异常。例如婴幼儿肾脏相对体积比成人偏大，在诊断时需结合年龄因素进行分析。
2.CT或MRI检查：对于一些疑难病例，CT或MRI检查可以更清晰地显示肾脏的结构，帮助判断是否存在肾脏肿瘤、先天性肾脏畸形等导致肾功能不全的结构异常情况。不过这些检查一般是在超声等初步检查提示有异常时进一步进行的。
三、不同人群肾功能不全诊断的特殊考虑
（一）儿童
1.eGFR计算的特殊性：儿童的血清肌酐正常范围与年龄相关，因为儿童的肌肉量随年龄增长而变化，所以在使用CKD-EPI公式计算eGFR时，要采用儿童专用的参考值。例如新生儿的血清肌酐正常范围与幼儿、儿童不同，在计算eGFR时必须依据儿童各年龄段对应的Scr正常范围来准确计算，以避免因血清肌酐参考值选择错误导致肾功能不全分期错误。
2.病史询问重点：除了常规询问家族史等，要重点询问母亲围生期情况，如是否有妊娠高血压综合征、是否早产等，这些因素可能影响儿童肾功能。同时，儿童时期的感染性疾病，如链球菌感染后肾小球肾炎，是儿童肾功能不全的常见病因，要详细询问感染的时间、症状等情况。
（二）老年人
1.生理性肾功能减退的影响：老年人肾脏的肾小球数量减少，肾血流量下降，肾小球滤过率本身会随年龄增长而逐渐降低，约每10年下降约10%。所以在诊断肾功能不全时，不能仅依据eGFR数值就直接判断，要结合患者的病史、临床表现以及是否存在急性加重因素来综合判断。例如老年人本身有轻度eGFR下降，但如果有感染、使用肾毒性药物等急性加重因素，就可能导致肾功能在短期内明显恶化，需要及时诊断和干预。
2.合并疾病的影响：老年人常合并多种慢性疾病，如高血压、糖尿病、冠心病等，这些疾病相互影响，加重肾功能不全的程度。在诊断时要全面了解患者的合并疾病情况，例如糖尿病肾病是老年人肾功能不全的常见原因之一，要详细询问糖尿病的病程、血糖控制情况等，以便准确诊断肾功能不全并制定相应的治疗方案。
