慢性肾功能衰竭的诊断需通过多方面综合进行，包括采集现病史（关注不同年龄、性别、生活方式相关情况）和既往史（了解肾脏疾病、其他疾病及药物过敏史等），体格检查观察一般情况、测量血压、检查肾脏相关体征，实验室检查查肾功能指标（血肌酐、尿素氮、估算肾小球滤过率等）和尿常规（蛋白尿、血尿、尿沉渣等），影像学检查做肾脏超声、CT等，必要时行肾活检病理检查（明确适应证和禁忌证），综合以上手段明确诊断并评估病情以制定治疗方案。
一、病史采集
1.现病史
对于不同年龄人群，儿童慢性肾功能衰竭可能与先天性肾脏发育异常等有关，需询问起病前有无感染、肾毒性药物使用等情况；成年人则要了解是否有原发性肾小球疾病（如慢性肾小球肾炎等）、高血压肾小动脉硬化、糖尿病肾病等相关疾病的发生发展过程，包括有无水肿、乏力、夜尿增多等症状出现的时间、程度及变化情况。比如糖尿病肾病患者，要询问糖尿病的病程、血糖控制情况等。
性别方面，某些疾病有一定性别差异，如狼疮性肾炎多见于女性，在采集病史时需关注性别相关的疾病易患因素。
生活方式上，要了解患者的饮食情况，是否长期高蛋白饮食；有无吸烟、酗酒等不良习惯；职业情况，是否接触过重金属（如铅、汞等）或有机溶剂等可能损伤肾脏的物质。
2.既往史
询问患者既往是否有肾脏疾病史，如肾炎、肾病综合征等；有无高血压、糖尿病、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）病史；有无药物过敏史，特别是对可能肾毒性药物的过敏情况，因为这会影响后续的诊断和治疗。
二、体格检查
1.一般情况
观察患者的营养状况，慢性肾功能衰竭患者常出现营养不良，表现为消瘦、贫血貌等。儿童患者还需关注生长发育情况，是否存在生长迟缓等问题。
测量血压，多数慢性肾功能衰竭患者会出现高血压，不同年龄、性别患者血压升高的表现可能有所不同，儿童高血压表现可能相对不典型，但也需准确测量。
2.肾脏相关体征
腹部检查，触摸肾脏大小，慢性肾功能衰竭患者肾脏可能缩小（慢性硬化性肾病等情况）或增大（多囊肾等）。儿童多囊肾患者肾脏可明显增大，可通过超声等辅助检查，但体格检查可初步触及异常增大的肾脏轮廓。
检查有无水肿，水肿可出现在眼睑、下肢等部位，不同年龄人群水肿表现略有差异，儿童皮肤较薄，水肿可能更易发现。
三、实验室检查
1.肾功能指标
血肌酐（Scr）：是反映肾小球滤过功能的重要指标。不同年龄正常血肌酐值不同，儿童血肌酐正常范围较成人低，随着年龄增长逐渐接近成人水平。例如，婴儿血肌酐正常范围约为27-62μmol/L，儿童约为44-97μmol/L，成人男性约为53-106μmol/L，女性约为44-97μmol/L。血肌酐升高提示肾小球滤过功能减退。
尿素氮（BUN）：也可反映肾功能，但受蛋白摄入、消化道出血等多种因素影响。儿童尿素氮正常范围约为1.8-6.5mmol/L，成人约为3.2-7.1mmol/L，尿素氮升高可见于肾功能不全，但在高蛋白饮食、消化道出血等情况下也可升高。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算，如MDRD公式或CKD-EPI公式等。它能更准确地评估肾小球滤过功能，对于不同年龄和肾功能状态的人群都有应用价值，可早期发现肾功能减退情况。
2.尿常规
蛋白尿：慢性肾功能衰竭患者尿常规可出现不同程度的蛋白尿，蛋白尿的量可反映肾脏病变的严重程度。儿童肾病综合征等导致的慢性肾功能衰竭可出现大量蛋白尿，尿常规中尿蛋白定性多为+++以上，定量超过3.5g/24h。
血尿：部分患者可出现血尿，血尿可分为镜下血尿和肉眼血尿。血尿的出现可能提示肾小球源性或非肾小球源性血尿，对于判断肾脏疾病的病因有一定帮助，如肾小球肾炎多为肾小球源性血尿，表现为变形红细胞血尿。
尿沉渣检查：可发现管型，如慢性肾功能衰竭患者可出现颗粒管型、蜡样管型等，管型的出现与肾小管-间质损伤等有关。
四、影像学检查
1.超声检查
肾脏超声：对于不同年龄人群，可了解肾脏的大小、形态、实质回声等情况。儿童先天性肾脏发育异常通过超声可发现肾脏体积缩小、多囊肾等情况；成年人慢性肾小球肾炎等可出现肾脏实质回声增强、体积缩小等表现。超声检查还可观察肾盂、肾盏有无扩张等情况，有助于鉴别肾前性、肾性、肾后性肾功能衰竭等。
2.CT检查
对于一些复杂的肾脏病变，如肾脏肿瘤、先天性肾脏畸形等，CT检查可提供更详细的解剖结构信息。但儿童应尽量减少CT检查的辐射暴露，非必要情况不宜首选CT检查。
五、肾活检病理检查
1.适应证
对于不明原因的肾小球疾病、急进性肾炎综合征、持续性无症状性血尿和（或）蛋白尿、继发性肾小球疾病等，在慢性肾功能衰竭的诊断中，若病情需要明确病理类型以指导治疗和判断预后，可考虑肾活检。不同年龄人群肾活检的适应证略有不同，儿童进行肾活检时需充分评估风险，严格掌握适应证，如遗传性肾病等情况可能需要肾活检明确诊断。
2.禁忌证
严重出血倾向、重度高血压未控制、孤立肾、肾动脉瘤、未纠正的凝血功能障碍等情况为肾活检的禁忌证。在儿童中，还需考虑儿童的配合程度等因素，对于不配合的儿童可能需要在麻醉等辅助下进行，但仍需严格把握禁忌证。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及必要时的肾活检病理检查等综合手段，来明确慢性肾功能衰竭的诊断，并对病情进行全面评估，以制定合适的治疗方案。
