诊断肾功能不全需通过病史采集询问现病史、既往史，体格检查测血压、查营养及泌尿系统体征，实验室检查行尿液、肾功能、血液生化等检查，影像学检查做超声、CT、MRI等，必要时行肾活检病理检查，综合上述手段诊断并判断病因、病情严重程度等。
一、病史采集
1.现病史
询问患者有无水肿，水肿出现的部位、时间及进展情况，比如是否从眼睑开始水肿，然后逐渐波及全身等。了解有无尿量改变，包括尿量增多或减少的时间、具体尿量情况。有无血尿，血尿的颜色、是否为全程血尿等。还需询问有无腰痛、尿频、尿急、尿痛等泌尿系统相关症状。对于成年患者，要了解近期是否有使用肾毒性药物的情况，如氨基糖苷类抗生素等；有无接触过重金属、有机溶剂等可能损伤肾脏的物质；有无自身免疫性疾病相关表现，如皮疹、关节痛等，因为自身免疫性疾病可能累及肾脏。
儿童患者则要了解出生时有无缺氧、早产等情况，生长发育情况是否与同龄儿童相符，有无先天性泌尿系统畸形相关表现，如腹部包块等。
2.既往史
了解患者既往有无肾脏疾病史，如肾炎、肾病综合征等。有无高血压病史，高血压的控制情况如何，因为长期高血压可导致肾小动脉硬化，影响肾功能。有无糖尿病病史，糖尿病的病程、血糖控制情况，糖尿病肾病是常见的继发性肾功能不全的原因之一。有无过敏性疾病史，如过敏性紫癜，过敏性紫癜累及肾脏时可引起肾功能不全。
二、体格检查
1.一般情况
测量患者血压，高血压患者可能提示存在肾性高血压或高血压性肾损害。检查患者营养状况，慢性肾功能不全患者常出现营养不良，表现为消瘦、贫血等。
儿童患者要检查身高、体重，评估生长发育情况，慢性肾功能不全可能影响儿童的生长发育。
2.泌尿系统相关体征
检查肾脏大小，可通过超声等检查辅助，但体格检查可初步触摸肾脏区域，了解肾脏有无增大、缩小或肿块等。检查输尿管走行区域有无压痛，膀胱区有无膨隆等，有助于判断泌尿系统有无病变。
三、实验室检查
1.尿液检查
尿常规：
尿蛋白定量：尿蛋白增多提示肾小球或肾小管-间质病变。例如，肾小球病变时尿蛋白以白蛋白等为主，肾小管-间质病变时尿蛋白以小分子蛋白为主。
尿沉渣镜检：红细胞增多提示血尿，可见于肾小球肾炎、泌尿系统结石、肿瘤等；白细胞增多提示泌尿系统感染等；管型尿，如红细胞管型多见于肾小球肾炎，白细胞管型多见于肾盂肾炎等。
肾功能相关指标：
血清肌酐（Scr）：是反映肾小球滤过功能的常用指标。男性Scr正常范围约53-106μmol/L，女性约44-97μmol/L。当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，Scr才明显升高，所以早期肾功能不全时Scr可能正常或轻度升高。
血尿素氮（BUN）：正常成人空腹BUN为3.2-7.1mmol/L。尿素氮升高可见于肾前性因素（如脱水、大量失血等导致肾灌注不足）、肾性因素（如急性肾衰竭、慢性肾衰竭）及肾后性因素（如尿路梗阻）。但高蛋白饮食、消化道出血等情况也可使BUN升高，所以其特异性不如Scr。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算，如CKD-EPI公式等，能更准确地评估肾小球滤过功能，对于肾功能不全的分期有重要意义。
尿渗透压：反映肾脏浓缩-稀释功能，慢性肾功能不全时尿渗透压降低。
2.血液生化检查
电解质：
血钾：肾功能不全时易出现高钾血症，尤其是肾小球滤过率小于20-25ml/min时，钾排泄减少，若同时有酸中毒、感染、摄入含钾药物或食物等情况，更易发生高钾血症，严重高钾血症可导致心律失常等严重后果。
血钠：可出现低钠血症，与肾脏对钠的排泄调节功能障碍有关，也可因呕吐、腹泻等丢失钠而出现低钠血症。
血钙和血磷：慢性肾功能不全时，肾小球滤过率下降，磷排泄减少，血磷升高，进而抑制维生素D的活化，使血钙降低，出现低钙血症，可引起骨质疏松、手足抽搐等。
其他：
血常规：慢性肾功能不全患者常出现贫血，为正细胞正色素性贫血，与肾性贫血有关，由于肾脏分泌促红细胞生成素减少等原因导致。
四、影像学检查
1.超声检查
可以了解肾脏的大小、形态、结构，如肾脏有无萎缩、有无囊肿、结石、肿瘤等病变。肾脏体积增大常见于急性肾衰竭等情况，肾脏体积缩小常见于慢性肾衰竭等。还可观察输尿管、膀胱情况，有无积水、结石等。
儿童患者进行超声检查时，要注意其肾脏发育情况，与正常儿童肾脏超声表现对比，判断有无先天性泌尿系统畸形等。
2.CT检查
对于诊断肾脏占位性病变、泌尿系统结石等有重要价值，能更清晰地显示肾脏及周围组织的结构，了解病变的部位、大小、形态等。但儿童患者需谨慎使用CT检查，因为其对辐射敏感，应权衡检查的必要性和辐射风险。
3.磁共振成像（MRI）
对肾脏病变的诊断有一定优势，尤其是对血管性病变、软组织病变等显示较好。对于一些超声和CT难以明确诊断的肾脏疾病，可考虑MRI检查。
五、肾活检病理检查
1.适应证
不明原因的肾小球疾病，如肾病综合征、肾小球肾炎等，需明确病理类型以指导治疗和判断预后。
急性肾衰竭原因不明，需通过肾活检明确病因，指导治疗。
慢性肾衰竭患者肾功能进行性恶化，需了解有无病理类型的变化等情况。
2.禁忌证
严重出血倾向，如血小板明显减少、凝血功能严重障碍等。
孤立肾。
肾动脉瘤等。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及必要时的肾活检病理检查等综合手段来诊断肾功能不全，并对其病因、病情严重程度等进行判断。
