慢性肾衰竭诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查及必要时的肾活检病理检查等方面进行。病史采集包括现病史（水肿、高血压、尿量变化、贫血表现等）和既往史（肾脏及其他系统疾病史）；体格检查涵盖一般状态、血压、水肿及肾脏相关体征；实验室检查有肾功能、血常规、尿常规、血生化等项目；影像学检查包括超声、CT或MRI等；肾活检病理检查对病因不明者有帮助，不同人群诊断需综合考虑各自特点。
一、病史采集
1.现病史
询问患者有无水肿情况，包括水肿出现的时间、部位（如眼睑、下肢等），水肿是持续性还是间歇性，有无加重或缓解因素。例如，部分慢性肾衰竭患者早期可能仅表现为晨起眼睑轻度水肿，活动后可减轻。
了解患者有无高血压症状，如头痛、头晕等，高血压出现的时间及控制情况，因为慢性肾衰竭常伴有高血压，且高血压又会加重肾衰竭。
关注患者有无尿量变化，包括尿量增多或减少的时间，每日尿量大致数值，如有些患者起病时可能出现夜尿增多，随后逐渐发展为少尿甚至无尿。
询问患者有无贫血相关表现，如乏力、面色苍白等，因为慢性肾衰竭患者多伴有肾性贫血。
2.既往史
详细询问患者既往有无肾脏疾病史，如肾小球肾炎、肾盂肾炎等，这对于判断慢性肾衰竭的原发病因很重要。例如，有慢性肾小球肾炎病史多年的患者，发生慢性肾衰竭的风险较高。
了解患者有无其他系统疾病史，如糖尿病、高血压病史等，因为糖尿病肾病、高血压肾损害是慢性肾衰竭的常见继发原因。比如糖尿病患者病程较长且血糖控制不佳时，易逐渐发展为糖尿病肾病，进而导致慢性肾衰竭。
二、体格检查
1.一般状态
观察患者营养状况，慢性肾衰竭患者常伴有营养不良，表现为消瘦、体重下降等。
检查患者有无贫血貌，如面色、睑结膜、甲床等部位是否苍白。
2.血压
测量血压，慢性肾衰竭患者多有高血压，需准确测量不同时间的血压值，了解血压水平及波动情况。
3.水肿情况
检查有无水肿，注意水肿的部位、程度，如双下肢可凹性水肿的范围等。
4.肾脏相关体征
触诊肾脏大小，慢性肾衰竭患者晚期肾脏多缩小，但早期肾脏大小可能正常或增大，通过超声等检查辅助判断，但体格检查可初步了解肾脏大体情况。
三、实验室检查
1.肾功能检查
血肌酐（Scr）：血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标。在慢性肾衰竭时，血肌酐逐渐升高，早期可能轻度升高，随着病情进展，血肌酐明显升高。例如，正常男性血肌酐正常值为53~106μmol/L，女性为44~97μmol/L，当血肌酐超过正常范围时提示肾功能受损。
尿素氮（BUN）：尿素氮也可反映肾功能，但受多种因素影响，如高蛋白饮食、消化道出血等可使尿素氮升高，所以其特异性不如血肌酐，但联合血肌酐等指标可综合评估肾功能。一般成人尿素氮正常值为3.2~7.1mmol/L，慢性肾衰竭时尿素氮升高。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算eGFR，能更准确地评估肾小球滤过功能，早期慢性肾衰竭时eGFR可出现下降。
2.血常规
检查血红蛋白及红细胞计数，慢性肾衰竭患者多有肾性贫血，表现为血红蛋白降低，红细胞计数减少，且贫血程度常与肾功能损害程度相关。例如，肾功能中度受损时，血红蛋白可能降至90~120g/L左右。
3.尿常规
观察尿蛋白情况，慢性肾衰竭患者尿常规可出现不同程度的蛋白尿，尿蛋白定量可增多，同时可伴有血尿、管型尿等，如可见红细胞管型、颗粒管型等。
4.血生化检查
电解质：检测血钾、血钠、血钙、血磷等电解质水平。慢性肾衰竭患者常出现电解质紊乱，如高钾血症，多因肾功能减退导致钾排泄减少；低钙血症，与肾脏合成活性维生素D减少及磷代谢紊乱等有关；高磷血症，由于磷排泄减少等原因引起。
酸碱平衡：检查血气分析，了解患者有无酸碱平衡失调，慢性肾衰竭患者晚期常出现代谢性酸中毒，表现为血pH值降低，碳酸氢根离子降低等。
四、影像学检查
1.超声检查
观察肾脏大小、形态及结构。慢性肾衰竭早期肾脏大小可正常或增大，晚期肾脏体积缩小，皮质变薄，髓质结构不清等。超声检查还可发现肾脏有无结石、囊肿等其他病变，有助于鉴别诊断。
2.CT或MRI检查
对于某些复杂情况，如怀疑肾脏有占位性病变等，可进一步行CT或MRI检查，更清晰地显示肾脏结构，但一般不作为慢性肾衰竭诊断的首选检查，多在需要鉴别其他肾脏病变时使用。
五、肾活检病理检查（必要时）
1.对于病因不明确的慢性肾衰竭患者，肾活检病理检查有助于明确病理类型，指导治疗及判断预后。例如，通过肾活检可区分是原发性肾小球疾病还是继发性肾小球疾病导致的慢性肾衰竭，不同病理类型的慢性肾衰竭治疗及预后有所不同。但肾活检是有创检查，需严格掌握适应证，如患者无严重出血倾向、凝血功能正常等才能进行。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在慢性肾衰竭诊断过程中需综合考虑各自特点。例如，老年患者基础疾病多，在采集病史时要更细致地询问既往多种系统疾病史；女性患者若有特殊的妇科疾病史等也需了解是否与慢性肾衰竭相关；有不良生活方式如长期大量饮酒、过度劳累等的人群，在分析病史时要考虑这些因素对肾脏的影响；有明确肾脏疾病病史或其他系统慢性疾病病史的人群，在诊断时要重点围绕原发病与慢性肾衰竭的关系进行排查。儿科患者慢性肾衰竭相对少见，多与先天性肾脏疾病等有关，诊断时除遵循上述一般原则外，更要注重儿童的特殊生理病理特点，如儿童的生长发育情况、尿液检查的特殊性等，且肾活检等有创检查需极其谨慎，优先考虑无创或对儿童影响小的检查方法来辅助诊断。
