小脑扁桃体下疝脊髓空洞症是先天性神经管发育异常疾病，由先天性因素致小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞形成，后天因素可诱发加重；病理有小脑扁桃体下疝及脊髓空洞形成；临床表现有神经系统及颅颈交界区症状；辅助检查靠影像学；诊断结合临床表现与影像，需与其他脊髓空洞症疾病鉴别；治疗分手术（解除压迫重建循环）和非手术（对症支持及康复训练），儿童患者需特殊考量。
一、定义
小脑扁桃体下疝脊髓空洞症是一种先天性神经管发育异常性疾病，主要是由于先天性因素导致小脑扁桃体向下延伸，进入颈椎管内，同时常伴有脊髓空洞形成。
二、病因及发病机制
（一）先天性因素
胚胎发育时期神经管闭合不全等原因，使得颅颈交界区结构异常，进而引发小脑扁桃体下疝以及脊髓空洞的形成。在胎儿发育的早期阶段，某些遗传因素或者环境因素干扰了神经管的正常闭合过程，就可能导致这种疾病的发生。对于不同年龄段的人群，先天性因素的影响是其发病的根本原因，比如在儿童时期，由于胚胎发育的遗留问题，容易出现这种结构上的异常。
（二）后天因素相关影响
虽然后天因素相对较少，但一些头部外伤、颅内压改变等情况也可能诱发或加重病情。例如，严重的头部外伤可能导致颅颈交界区的结构进一步损伤，影响脑脊液的循环，从而促使脊髓空洞的发展。不过，后天因素相对先天性因素来说，不是主要的致病原因，但在特定情况下也需要考虑。
三、病理改变
（一）小脑扁桃体下疝
小脑扁桃体向下延伸至枕骨大孔平面以下，甚至进入颈椎管内，会对周围的神经结构产生压迫，影响脑脊液的正常循环通路。在不同年龄的患者中，这种下疝的程度可能有所不同，儿童患者可能下疝程度相对较轻，但随着年龄增长，可能会逐渐加重，对脊髓和神经组织的压迫也会逐渐明显。
（二）脊髓空洞形成
脊髓内出现管状空腔，空洞的形成会导致脊髓内神经纤维受损，影响神经传导功能。脊髓空洞的大小和位置在不同患者中差异较大，会根据病情的发展阶段而变化。例如，在疾病早期，脊髓空洞可能较小，主要影响局部的神经功能；随着病情进展，空洞可能逐渐扩大，累及更多的脊髓节段，导致更广泛的神经功能障碍。
四、临床表现
（一）神经系统症状
1.感觉障碍：常见的是节段性分离性感觉障碍，表现为痛觉、温度觉减退或消失，而触觉保留。比如患者可能对疼痛和温度的感知出现异常，但是能感觉到触摸等触觉刺激。这种感觉障碍在不同年龄的患者中都可能出现，儿童患者可能因为表述不清而容易被忽视，需要家长和医生仔细观察。
2.运动障碍：可出现肌肉无力、肌肉萎缩等情况。如果病变累及上肢，可能导致手部肌肉萎缩，影响手部的精细运动；累及下肢时，可能出现行走困难等症状。在儿童患者中，运动障碍可能会影响其生长发育和运动功能的发展，需要早期进行干预。
3.自主神经功能紊乱：表现为皮肤营养障碍，如皮肤增厚、角化，多汗或无汗等。不同年龄的患者，自主神经功能紊乱的表现可能有所不同，儿童患者可能因为皮肤的异常表现而容易引起家长的关注，但也可能因为症状不典型而被延误诊断。
（二）颅颈交界区症状
可能出现头痛、头晕等症状，头痛多为枕部、颈部疼痛，可放射至肩部。在不同年龄段的人群中，头痛的表现可能有所差异，儿童患者可能无法准确描述头痛的部位和性质，需要医生结合其他检查进行判断。
五、辅助检查
（一）影像学检查
1.磁共振成像（MRI）：是诊断小脑扁桃体下疝脊髓空洞症的重要方法。通过MRI可以清晰地显示小脑扁桃体下疝的程度、脊髓空洞的大小和位置等情况。在儿童患者中，由于其骨骼尚未完全发育成熟，MRI检查对于病情的评估更为重要，能够准确地发现病变部位和范围。
2.CT检查：也可以用于辅助诊断，能够显示颅颈交界区的骨骼结构异常等情况，但对于脊髓空洞的显示不如MRI敏感。
六、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
根据患者的临床表现，如感觉障碍、运动障碍等神经系统症状，结合影像学检查（如MRI）发现的小脑扁桃体下疝和脊髓空洞等表现，一般可以明确诊断。对于儿童患者，需要详细询问病史，包括出生时的情况等，同时结合全面的神经系统检查和影像学检查来综合判断。
（二）鉴别诊断
需要与其他引起脊髓空洞症的疾病相鉴别，如脊髓肿瘤、外伤后脊髓空洞等。脊髓肿瘤引起的脊髓空洞通常有肿瘤的占位表现，通过影像学检查可以进行区分；外伤后脊髓空洞有明确的外伤史，结合病史和影像学表现可以与小脑扁桃体下疝脊髓空洞症相鉴别。
七、治疗原则
（一）手术治疗
手术是主要的治疗方法，目的是解除小脑扁桃体下疝对脊髓和脑脊液循环的压迫，重建脑脊液循环通路。对于不同年龄的患者，手术的时机和方式需要根据病情的严重程度等因素综合考虑。儿童患者由于处于生长发育阶段，手术需要更加谨慎，要充分评估手术风险和获益。
（二）非手术治疗
主要是对症支持治疗，对于有神经系统症状的患者，进行康复训练等，以改善患者的运动功能和生活质量。在儿童患者中，康复训练需要根据其年龄和病情制定个性化的方案，促进其神经功能的恢复和生长发育。
