羊水穿刺和无创DNA的区别包括检测原理、检测范围、准确性、风险、适用人群等方面。
1.检测原理
羊水穿刺通过穿刺抽取羊水,培养分析其中胎儿脱落细胞染色体核型,直接检测胎儿染色体异常;无创DNA抽取孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段测序,经生物信息分析判断胎儿染色体异常。
2.检测范围
羊水穿刺能检测所有染色体数目和结构异常,以及部分基因异常;无创DNA主要检测常见染色体非整倍体异常,如21-三体、18-三体和13-三体综合征,对染色体结构异常和其他基因异常检测能力有限。
3.准确性
羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准,准确性极高;无创DNA对常见染色体非整倍体异常检测准确性较高,但存在假阳性和假阴性率。
4.风险
羊水穿刺是有创操作,有流产、感染等风险;无创DNA为非侵入性检测,对孕妇和胎儿无创伤,风险低。
5.适用人群
羊水穿刺适用于高龄孕妇、唐筛高风险或超声检查发现胎儿异常等情况;无创DNA适用于唐筛临界风险、有介入性产前诊断禁忌证或不接受羊水穿刺的孕妇,也可作为筛查手段,但不能替代羊水穿刺。