耳聋基因筛查有必要吗

来源：民福康2025-10-28 08:53:14

陈合新主任医师

中山大学附属第一医院 耳鼻咽喉科

耳聋基因筛查必要性在于早期发现遗传致聋风险及指导个性化听力保健干预，适用人群包括有耳聋家族史者、新生儿及婴幼儿、有生育需求且家族有耳聋史夫妇，常用方法有基因芯片技术和测序技术，具早期检测、精准定位病因、个性化医疗指导优势。

一、耳聋基因筛查的必要性

（一）早期发现遗传因素导致的耳聋风险

1.遗传性耳聋的普遍性：遗传性耳聋占所有耳聋病例的很大比例。据相关研究，约60%的耳聋与遗传因素有关。通过耳聋基因筛查可以在婴儿出生前或早期就发现是否携带耳聋相关基因。例如，一些常见的耳聋相关基因如GJB2基因等，若检测出携带突变基因，就预示着个体存在患遗传性耳聋的潜在风险。

2.不同人群的遗传风险差异

有家族耳聋史的人群：如果家族中有耳聋患者，尤其是有遗传性耳聋家族史的情况，那么家族成员携带相同耳聋相关基因的概率较高。比如一个家庭中父母双方都携带某种耳聋基因，他们的子女有25%的概率纯合携带该基因而患耳聋。通过基因筛查可以准确评估家族成员的遗传风险，提前采取干预措施。

新生儿群体：新生儿本身没有自我感知耳聋的能力，通过基因筛查可以在无症状阶段发现可能导致耳聋的基因异常。对于新生儿来说，即使出生时听力筛查暂时通过，但由于遗传性耳聋可能在后续发育过程中才表现出来，基因筛查能更全面地评估其耳聋风险。例如，一些迟发性耳聋相关基因的突变可能在婴儿成长到一定阶段才会引发耳聋，基因筛查可以早期预警。

（二）指导个性化的听力保健和干预

1.针对高风险个体的精准干预

当基因筛查发现个体携带耳聋相关基因时，可以根据基因的具体情况进行个性化的听力保健指导。如果检测出携带易感性耳聋基因，那么在日常生活中需要避免一些可能加重听力损伤的因素，如避免长期处于高噪音环境、谨慎使用耳毒性药物等。对于明确携带致聋基因且有较高耳聋风险的个体，可以提前制定听力监测计划，定期进行听力检查，以便及时发现听力损失并采取干预措施，如佩戴助听器等。

2.为生育指导提供依据

对于有生育计划且家族中有耳聋遗传史的夫妇，耳聋基因筛查可以帮助他们了解生育风险。如果夫妻双方都携带不同位点的耳聋基因，那么他们的子女患遗传性耳聋的概率会增加。通过基因筛查结果，医生可以为他们提供遗传咨询，告知生育风险以及可能的产前诊断方法，如通过羊水穿刺或绒毛取样进行胎儿基因检测，以确定胎儿是否携带耳聋基因，从而采取相应的生育决策，如选择第三代试管婴儿技术等，降低遗传性耳聋患儿的出生风险。

二、耳聋基因筛查的适用人群

（一）有耳聋家族史的人群

1.直系亲属有耳聋患者：包括父母、祖父母、兄弟姐妹等直系亲属中有遗传性耳聋患者的个体。例如，父母一方患有遗传性耳聋，其子女就属于高风险人群，需要进行耳聋基因筛查来评估自身的遗传风险。

2.家族中有不明原因耳聋患者：家族中存在没有明确其他诱因（如感染、药物等）的耳聋患者，这种情况下家族成员患遗传性耳聋的可能性较大，也应该进行基因筛查。

（二）新生儿及婴幼儿群体

1.新生儿常规筛查：新生儿出生后，即使听力初筛通过，也建议进行耳聋基因筛查。因为一些遗传性耳聋可能在出生时听力尚未明显受损，但基因已经存在异常。例如，某些迟发性耳聋相关基因的突变可能在婴儿成长过程中逐渐导致听力下降，通过早期基因筛查可以早期干预。

2.婴幼儿听力异常者：对于已经出现听力异常表现的婴幼儿，如对声音反应不敏感等情况，进行耳聋基因筛查有助于明确听力异常的原因是遗传性还是其他因素，从而针对性地制定治疗和干预方案。

（三）有生育需求且家族有耳聋史的夫妇

1.计划生育的夫妇：对于准备生育且家族中有耳聋遗传史的夫妇，进行耳聋基因筛查可以了解双方是否携带耳聋相关基因，评估生育后代患遗传性耳聋的风险，为优生优育提供科学依据。

三、耳聋基因筛查的方法及优势

（一）常用筛查方法

1.基因芯片技术：可以同时检测多种耳聋相关基因的突变情况。它能够高效地对大量基因位点进行筛查，具有高通量的特点。通过提取受检者的DNA样本，将其与基因芯片上的探针进行杂交，从而检测出是否存在耳聋相关基因的突变。例如，能够同时检测GJB2、SLC26A4等常见的耳聋相关基因的多种突变类型。