小孩脑积水是脑脊液生成或循环吸收障碍致脑脊液量多、压力高、颅压增高、脑室扩大的病症，病因有先天（畸形、染色体异常）和后天（感染、出血）因素，婴儿表现为头颅增大等，儿童有头痛等表现，通过体格检查和影像学检查诊断，治疗分非手术（药物、对症支持）和手术（脑室-腹腔分流术、第三脑室底造瘘术），预后与多种因素有关，早期诊断治疗部分预后好，不及时治疗可致严重后遗症。
一、定义
小孩脑积水是由于脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。
二、病因
1.先天因素
畸形：如中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等，这会导致脑脊液循环通路先天畸形，使得脑脊液无法正常流通，进而引发脑积水。例如，胎儿在发育过程中，神经管闭合异常可能导致相关脑室系统结构发育畸形，影响脑脊液的正常循环。
染色体异常：某些染色体异常疾病可能与小孩脑积水的发生相关，如21-三体综合征等，染色体异常会影响胎儿神经系统的正常发育，包括脑脊液循环相关结构的发育，增加脑积水的发病风险。
2.后天因素
感染：胎儿期或新生儿期颅内感染，如化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等，炎症会引起蛛网膜下腔粘连，阻碍脑脊液的正常吸收。例如，新生儿化脓性脑膜炎如果治疗不及时或不彻底，炎症可能导致蛛网膜颗粒粘连，影响脑脊液的回流吸收，从而引发脑积水。
出血：新生儿颅内出血，如脑室周围-脑室内出血等，血液会阻塞脑脊液循环通路。血液在脑室内或脑室周围积聚，可能会堵塞脑脊液的正常流通渠道，导致脑脊液积聚，引起脑积水。
三、临床表现
1.婴儿脑积水
头颅增大：出生后数周或数月内头颅快速增大，头颅与躯干的生长比例失调，头颅显得很大，而面部相对较小。这是因为脑脊液在脑内积聚，导致脑室和颅腔扩大。
前囟扩大、膨隆：前囟门扩大且饱满，张力增高。正常情况下婴儿前囟在1岁-1岁半左右闭合，而脑积水婴儿前囟闭合延迟，且由于颅内压增高，前囟向外膨出。
落日征：眼球下转，露出上面的巩膜，形似落日。这是由于颅内压增高，压迫眼球运动神经等结构导致的。
发育迟缓：患儿可能出现智力发育迟缓、生长发育落后等情况，表现为对周围环境反应差，坐、站、走等大运动发育落后于同龄儿童，语言发育也可能迟缓。
2.儿童脑积水
头痛：儿童可能会诉说头痛，尤其是在清晨或用力后头痛可能加重。这是因为颅内压增高刺激颅内疼痛敏感结构引起的。
呕吐：多为喷射性呕吐，与饮食无关。颅内压增高导致呕吐中枢受到刺激，从而引起呕吐。
视力障碍：可出现视力下降、视野缺损等，长期颅内压增高会压迫视神经等，影响视力。
共济失调：患儿可能出现行走不稳、平衡障碍等共济失调表现，这是由于脑室扩大压迫小脑等结构，影响其正常功能。
四、诊断方法
1.体格检查
头颅检查：测量头颅周长，观察头颅外形，检查前囟情况等。如发现头颅快速增大、前囟膨隆等表现，提示可能存在脑积水。
神经系统检查：检查患儿的肌张力、反射、运动和感觉功能等，了解神经系统受损情况。例如，检查患儿的腱反射是否正常，肢体运动是否协调等。
2.影像学检查
头颅超声：对于婴儿脑积水，头颅超声是常用的检查方法，可早期发现脑室扩大等情况。它具有无创、可床边检查等优点，能清晰显示脑室系统的情况。
头颅CT：能准确显示脑室扩大的程度、脑组织受压情况等。通过CT扫描可以看到脑室明显扩大，脑实质变薄等表现。
头颅MRI：对脑积水的诊断价值更高，能更清晰地显示脑室系统、脑组织的细微结构以及脑脊液循环通路情况，有助于明确脑积水的病因，如是否存在脑室系统结构畸形等。
五、治疗
1.非手术治疗
药物治疗：可使用减少脑脊液分泌的药物，如醋氮酰胺等，但药物治疗一般作为辅助治疗手段，且需严格掌握适应证。对于婴儿脑积水，药物治疗应谨慎，因为婴儿肝肾功能等发育尚未完善，药物代谢等方面与成人不同。
对症支持治疗：对于有呕吐等症状的患儿，要注意维持水电解质平衡，保证营养供应。对于存在发育迟缓的患儿，要进行早期的康复干预，如进行运动训练、智力开发训练等，促进患儿的发育，但康复训练需在专业人员指导下进行，根据患儿的具体情况制定个性化方案。
2.手术治疗
脑室-腹腔分流术：这是治疗小孩脑积水最常用的手术方法。通过将脑室中的脑脊液引流到腹腔，利用腹腔的腹膜来吸收过多的脑脊液。但手术存在一定风险，如分流管堵塞、感染等并发症。对于儿童患者，要考虑其生长发育情况，分流管的长度等需要根据患儿的具体身高、体重等进行调整。
第三脑室底造瘘术：适用于非交通性脑积水等情况。通过创造一个新的脑脊液循环通路，使脑脊液直接流入蛛网膜下腔等部位。这种手术相对分流术来说，并发症可能相对较少，但对手术技术要求较高。
六、预后
小孩脑积水的预后与多种因素有关，如脑积水的病因、治疗时机、病情严重程度等。如果能早期诊断并及时治疗，部分患儿可以取得较好的预后，头颅增大停止，神经系统症状逐渐改善，生长发育逐渐赶上同龄儿童。但如果治疗不及时，可能会导致严重的神经系统后遗症，如智力严重低下、肢体瘫痪等，影响患儿的生活质量和未来的生存质量。对于存在先天畸形等病因的患儿，预后相对更差一些。在治疗过程中，要密切关注患儿的病情变化，定期进行复查，根据患儿的情况调整治疗方案。同时，家长要积极配合治疗和康复训练，为患儿创造良好的康复环境。
