羊水穿刺检查包含染色体核型分析、羊水生化检查、基因病诊断相关检查及感染性疾病检查等内容。染色体核型分析可检测常见染色体非整倍体异常等，35岁及以上高龄等孕妇适用；羊水生化检查中AFP测定可反映胎儿开放性神经管缺陷情况，所有羊水穿刺孕妇可测，乙酰胆碱酯酶测定可补充诊断；已知单基因遗传病家族史孕妇需做基因病诊断相关检查；有TORCH病原体接触高危因素孕妇需做TORCH综合征相关检查，这些检查对判断胎儿情况及生育决策很重要。
适用人群：一般来说，年龄在35岁及以上的高龄孕妇，因为随着孕妇年龄的增加，胎儿发生染色体异常的风险会升高；曾经生育过染色体异常患儿的孕妇；家族中有明显遗传病史的孕妇等都建议进行染色体核型分析检查。对于年龄较小但存在其他高危因素的孕妇，比如夫妻一方有染色体平衡易位等情况，也需要进行该项检查来评估胎儿染色体情况。
羊水生化检查
甲胎蛋白（AFP）测定
意义：AFP是胎儿血清中的一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会通过胎盘进入羊水。羊水AFP水平可以反映胎儿的某些情况，如开放性神经管缺陷时，胎儿的神经管未能正常闭合，AFP会大量进入羊水，导致羊水AFP水平显著升高。一般来说，羊水AFP超过同期正常妊娠均值3个标准差以上，提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷，如脊柱裂、无脑儿等。从胎儿发育的角度，开放性神经管缺陷会严重影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿出生后出现严重的残疾等问题，所以通过检测羊水AFP来筛查胎儿神经管缺陷具有重要临床意义。
适用人群：所有进行羊水穿刺检查的孕妇都可以进行AFP测定，尤其是有家族神经管缺陷病史、孕妇血清AFP异常升高的孕妇更需要重点关注羊水AFP的情况。
羊水乙酰胆碱酯酶测定
意义：乙酰胆碱酯酶与神经管缺陷密切相关，当胎儿存在开放性神经管缺陷时，羊水中乙酰胆碱酯酶活性会升高。它可以作为AFP测定的补充检查，提高开放性神经管缺陷诊断的准确性。因为有些情况下，AFP可能会出现假阳性或假阴性结果，而联合检测羊水乙酰胆碱酯酶可以更好地判断胎儿是否存在神经管缺陷相关问题。
适用人群：与AFP测定适用人群有一定重叠，对于怀疑胎儿有神经管缺陷但AFP测定结果不明确的孕妇，需要进行羊水乙酰胆碱酯酶测定来进一步明确诊断。
基因病诊断相关检查
对于已知单基因遗传病家族史的情况：如果孕妇家族中有明确的单基因遗传病，如地中海贫血、血友病等，医生可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞，针对相关致病基因进行检测。例如地中海贫血，通过检测胎儿细胞中的地中海贫血相关基因，能明确胎儿是否携带致病基因以及是哪种类型的地中海贫血，从而判断胎儿是否会患地中海贫血病。这对于有单基因遗传病家族史的家庭来说至关重要，因为单基因遗传病往往会给家庭带来沉重的负担，提前明确胎儿情况可以帮助夫妻做出更合理的生育决策。
适用人群：家族中有明确单基因遗传病病史的孕妇，需要进行相关基因病的检测来评估胎儿是否携带致病基因。
感染性疾病检查
TORCH综合征相关检查
意义：TORCH是指一组病原体，包括弓形虫（Toxoplasma）、风疹病毒（Rubellavirus）、巨细胞病毒（Cytomegalovirus）、单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）等。检测羊水中这些病原体的相关标志物，可以判断胎儿是否存在TORCH感染。如果胎儿感染了TORCH病原体，可能会导致胎儿流产、早产、胎儿生长受限、先天畸形等严重后果。例如弓形虫感染，孕妇感染后可通过胎盘传给胎儿，引起胎儿多器官的损害，如脑、眼等部位的病变，所以检测羊水TORCH相关指标对于评估胎儿是否存在宫内感染具有重要意义。
适用人群：有接触过TORCH病原体高危因素的孕妇，比如生活在弓形虫流行区、有宠物接触史、近期有风疹病毒感染接触史等的孕妇，需要进行羊水TORCH相关检查。
