遗传型耳聋在全球范围约占所有耳聋病例50%，新生儿中发病率约1-3/1000，不同种族人群略有差异；不同年龄阶段有特点，新生儿期靠筛查发现，儿童期隐性遗传等因素可致发病，成年期有迟发性基因相关疾病；单基因遗传如常染色体显、隐及X连锁隐性遗传相关基因影响发病率，多基因遗传也起一定作用；有家族遗传病史人群及近亲结婚人群发病风险高，新生儿和儿童期需重视筛查与干预，有家族病史人群生育前要遗传咨询基因检测，近亲结婚应避免。
总体情况：在全球范围内，遗传型耳聋是导致听力障碍的重要原因之一。据相关研究，遗传因素引起的耳聋约占所有耳聋病例的50%左右。在新生儿中的发病率大约为1-3/1000。例如，一些大规模的流行病学调查显示，在不同地区的新生儿听力筛查中，发现有相当比例的听力损失与遗传因素相关。
不同人群差异：在不同种族和人群中，遗传型耳聋的发病率略有不同。比如，在一些有特定遗传疾病高发的人群中，遗传型耳聋的比例可能更高。但总体来说，遗传因素在耳聋的发病中占据着不可忽视的地位。
不同年龄阶段遗传型耳聋发病率特点
新生儿期：新生儿期遗传型耳聋的筛查是早期发现的重要手段。由于新生儿本身没有言语能力，通过听力筛查可以及时发现听力损失情况。在新生儿听力筛查中，遗传因素导致的听力损失占比较大，通过基因检测等手段可以进一步明确病因。例如，一些先天性耳聋的患儿，很大一部分是由于遗传因素引起的，如常见的一些单基因遗传病相关的耳聋，在新生儿中的发病有一定的概率。
儿童期：在儿童期，遗传型耳聋可能在生长发育过程中逐渐显现。一些由于隐性遗传等因素导致的耳聋可能在儿童期随着年龄增长而表现出来。例如，某些常染色体隐性遗传的耳聋基因携带者的子女，在儿童期可能会出现听力逐渐下降的情况。同时，儿童期的一些感染性疾病等因素可能会与遗传因素相互作用，影响听力，但遗传因素本身的发病率相对稳定，主要是在出生时就携带相关致聋基因的儿童更容易在儿童期表现出耳聋症状。
成年期：成年期遗传型耳聋也可能由遗传因素引起。一些迟发性的遗传型耳聋基因相关的疾病可能在成年后才表现出听力下降的症状。例如，某些线粒体基因突变相关的耳聋可能在使用了某些耳毒性药物等诱因下，在成年后发病。不过，成年期遗传型耳聋中遗传因素的占比相对新生儿和儿童期可能相对稳定，但具体的发病率情况需要结合不同的基因研究来确定。
遗传型耳聋的相关遗传因素及对发病率的影响
单基因遗传因素：许多单基因遗传病可导致耳聋，如常见的常染色体显性遗传的非综合征型耳聋（如DFNA系列相关基因）、常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋（如GJB2基因相关的耳聋，GJB2基因突变在全球范围内都是导致常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的常见原因之一，在我国一些地区的新生儿耳聋基因筛查中，GJB2基因突变的携带率有一定比例，这也影响了遗传型耳聋在相应人群中的发病率）、X连锁隐性遗传的耳聋（如DFNX系列相关基因）等。这些单基因的突变会直接导致耳聋的发生，不同的单基因在不同人群中的携带频率不同，从而影响遗传型耳聋在不同人群中的发病率。
多基因遗传因素：除了单基因遗传因素外，多基因遗传因素也在遗传型耳聋中起到一定作用。一些复杂的耳聋表型可能是由多个基因与环境因素共同作用引起的。虽然多基因遗传因素导致的耳聋发病率相对单基因遗传因素可能较低，但在整体遗传型耳聋中也占据一定比例。例如，一些年龄相关性的听力下降可能与多个基因的微小变异以及环境因素相互作用有关，这些基因的综合作用影响了遗传型耳聋在不同年龄阶段人群中的发病率。
特殊人群遗传型耳聋发病率特点及注意事项
有家族遗传病史的人群：对于有家族遗传病史的人群，其遗传型耳聋的发病率明显高于普通人群。例如，家族中有直系亲属患有遗传型耳聋的家庭，其后代遗传型耳聋的发病风险会显著增加。这类人群在生育前应进行遗传咨询和基因检测，了解自身携带的致聋基因情况，评估后代患病的风险。如果家族中有明确的耳聋遗传基因，夫妻双方应在孕前进行相关基因检测，必要时可以考虑通过植入前遗传学诊断等辅助生殖技术来降低后代遗传型耳聋的发病风险。
近亲结婚人群：近亲结婚会增加遗传型耳聋等隐性遗传病的发病风险。因为近亲之间携带相同致聋基因的概率较高，所以近亲结婚所生育的子女遗传型耳聋的发病率会明显升高。例如，根据相关研究，近亲结婚所生子女患常染色体隐性遗传疾病的概率比非近亲结婚高出数倍，其中就包括遗传型耳聋。因此，这类人群在婚前应进行严格的遗传咨询和检查，避免近亲结婚，以降低后代遗传型耳聋的发病风险。
新生儿及儿童特殊注意事项：新生儿和儿童期是遗传型耳聋筛查和干预的关键时期。对于新生儿，应按照国家相关规定进行新生儿听力筛查，对于初筛未通过的婴儿要进行复筛以及基因检测等进一步检查，以便早期发现遗传型耳聋患儿，及时采取干预措施，如佩戴助听器等。对于儿童期的遗传型耳聋患儿，要定期进行听力监测和相关基因随访，了解病情的发展情况，同时在日常生活中要注意避免使用耳毒性药物等可能加重听力损伤的因素。
