无脑儿是胎儿颅骨及脑组织严重缺失的致命畸形。

无脑儿属于开放性神经管缺陷,表现为胎儿颅盖骨、头皮及双侧大脑半球完全缺失,仅基底核等结缔组织覆盖暴露的脑膜。该畸形多由胚胎神经管头端闭合失败导致,发病率为1:1000活产,女胎风险是男胎的4倍。
病因涉及遗传与环境交互作用,如叶酸缺乏、辐射暴露、药物影响等。超声检查可于孕10-14周确诊,典型表现为“青蛙样面容”及颅骨强回声环缺失。患儿多在出生后数小时内死亡,目前无有效治疗方法,产前筛查与早期引产是主要干预手段。
无脑儿是胎儿颅骨及脑组织严重缺失的致命畸形。

无脑儿属于开放性神经管缺陷,表现为胎儿颅盖骨、头皮及双侧大脑半球完全缺失,仅基底核等结缔组织覆盖暴露的脑膜。该畸形多由胚胎神经管头端闭合失败导致,发病率为1:1000活产,女胎风险是男胎的4倍。
病因涉及遗传与环境交互作用,如叶酸缺乏、辐射暴露、药物影响等。超声检查可于孕10-14周确诊,典型表现为“青蛙样面容”及颅骨强回声环缺失。患儿多在出生后数小时内死亡,目前无有效治疗方法,产前筛查与早期引产是主要干预手段。



