手关节畸形可由先天性和后天性因素导致。先天性因素包括遗传因素（如常染色体显性遗传病先天性成骨不全症致手关节结构异常）和胚胎发育异常（孕妇妊娠早期接触有害因素致手关节发育畸形）；后天性因素有创伤因素（骨折后畸形愈合、软组织损伤后瘢痕挛缩）、炎症性因素（类风湿关节炎致手指尺侧偏斜等畸形、银屑病关节炎累及手关节致畸形）、退行性因素（骨关节炎致远侧指间关节出现Heberden结节等畸形、创伤性关节炎因手关节创伤史致畸形）、肿瘤因素（骨肿瘤和软组织肿瘤均可影响手关节结构导致畸形）。
一、先天性因素
（一）遗传因素
某些遗传性疾病可导致手关节畸形，如先天性成骨不全症，这是一种常染色体显性遗传病，由于基因缺陷导致胶原蛋白合成异常，影响骨骼发育，使得手关节结构异常，从胎儿时期就可能出现手关节畸形的潜在风险，家族中有相关遗传病史的胎儿发生手关节畸形的概率相对较高。
（二）胚胎发育异常
在胚胎发育过程中，受到内外环境因素影响可能出现手关节发育畸形。例如孕妇在妊娠早期接触有害化学物质、受到辐射等，干扰了手关节正常的胚胎发育进程，导致手关节在形态、结构上出现异常，如手指数量、形状及关节连接等方面的畸形。
二、后天性因素
（一）创伤因素
1.骨折后畸形愈合：手部受到严重外伤导致骨折，如果骨折复位不良或愈合过程中出现异常，会引起手关节畸形。例如手部掌骨或指骨骨折后，没有得到正确的复位和固定，骨折端错位愈合，就会导致手关节的正常解剖结构改变，出现关节畸形、活动受限等情况，常见于有明确手部外伤史且未规范治疗的患者。
2.软组织损伤后瘢痕挛缩：手部严重的软组织损伤，如广泛的皮肤撕脱伤、肌腱损伤等，在修复过程中形成瘢痕组织，瘢痕挛缩会牵拉手关节，导致关节畸形。比如手部深度烧伤后，瘢痕挛缩可使手指屈曲或伸直畸形，影响手关节的正常功能，这种情况在烧伤患者中较为常见，尤其多见于儿童烧伤后，由于儿童生长发育快，瘢痕挛缩对手关节畸形的影响更为明显。
（二）炎症性因素
1.类风湿关节炎：是一种自身免疫性疾病，主要累及关节滑膜，导致滑膜炎症、增生，进而侵蚀关节软骨和骨组织。手部小关节是常见的受累部位，如掌指关节、近侧指间关节等。随着病情进展，会出现关节畸形，如手指的尺侧偏斜、天鹅颈样畸形或纽扣花样畸形等。类风湿关节炎多见于中年女性，病情呈慢性进展，早期表现为关节疼痛、肿胀、僵硬，若不及时治疗，逐渐出现手关节畸形，严重影响手部功能和生活质量。
2.银屑病关节炎：银屑病患者中约有5%-7%会并发银屑病关节炎，可累及手关节。其发病机制与自身免疫相关，除了有银屑病的皮肤表现外，还会出现手关节的炎症、疼痛、肿胀，后期可导致手关节畸形，如远端指间关节的受累可出现关节破坏、畸形，影响手指的活动功能，在银屑病患者中需关注手关节的情况，早期诊断和治疗对于防止手关节畸形的发生发展很重要。
（三）退行性因素
1.骨关节炎：多见于中老年人，手部关节长期磨损、退变可引发骨关节炎。如远侧指间关节的骨关节炎，由于关节软骨磨损、骨质增生等，可出现Heberden结节，表现为关节部位的增生、畸形，手指活动时可能伴有疼痛，随着病情进展，手关节畸形会逐渐明显，影响手部的精细动作和日常活动，年龄增长是骨关节炎导致手关节畸形的重要危险因素，女性相对男性可能在更年期后由于激素变化等因素更易患骨关节炎并出现手关节畸形。
2.创伤性关节炎：既往有手关节创伤史，如反复的手关节扭伤、劳损等，可导致关节软骨损伤、关节面不平整，长期磨损后引发创伤性关节炎，出现手关节的疼痛、肿胀、畸形，活动受限。例如经常从事手部精细劳作或重体力劳动的人群，手关节承受较大压力，更容易发生创伤性关节炎并出现畸形，随着年龄增加，关节退变加速，这种畸形可能逐渐加重。
（四）肿瘤因素
1.骨肿瘤：手部的骨肿瘤，无论是良性还是恶性，都可能影响手关节结构导致畸形。良性骨肿瘤如骨软骨瘤，若生长在手关节附近，可能会压迫周围组织，影响关节正常发育或导致关节畸形；恶性骨肿瘤如骨肉瘤，会破坏骨组织的正常结构，导致手关节骨质破坏、结构异常，出现畸形，患者常伴有局部疼痛、肿胀、功能障碍等表现，骨肿瘤导致手关节畸形的情况相对较少见，但一旦发生，对手部功能影响较大，需要及时进行相关检查明确诊断并治疗。
2.软组织肿瘤：手部的软组织肿瘤，如滑膜肉瘤等，可侵犯手关节周围的软组织，导致手关节活动受限、畸形。肿瘤的生长会占据空间并破坏周围组织，影响手关节的正常解剖和功能，患者可出现手关节的肿胀、疼痛、畸形等症状，需通过影像学等检查来明确软组织肿瘤的情况并采取相应治疗措施以改善手关节畸形状况。
