唐氏筛查分孕早期(11-13周)和孕中期(15-20周),孕早期测NT结合血清学指标评估,孕中期靠血清学指标计算风险,其重要性在于筛查胎儿唐氏综合征等,检查前要注意准备及特殊人群情况,能初步评估风险决定是否进一步诊断。
一、唐氏筛查的适宜孕周
唐氏筛查一般分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查,孕早期唐氏筛查的适宜孕周为11-13周,孕中期唐氏筛查的适宜孕周为15-20周。
(一)孕早期唐氏筛查
1.孕周意义
在11-13周进行孕早期唐氏筛查时,会通过超声测量胎儿的颈后透明层厚度(NT),同时结合孕妇的血清学指标等进行综合评估。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,正常情况下,NT值应小于2.5mm,如果NT值增厚,可能提示胎儿有染色体异常等风险。这个时期进行筛查可以较早地发现胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的初步迹象。
对于有特殊病史的孕妇,比如既往有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇,在11-13周进行孕早期唐氏筛查更为重要,因为可以更早地获取相关风险信息,以便后续进一步的诊断和处理。
2.年龄因素影响
无论年龄大小,孕早期唐氏筛查都应在适宜孕周内进行。但对于高龄孕妇(年龄≥35岁),孕早期唐氏筛查结合NT测量等指标可以作为初步的筛查手段,不过最终可能还需要进一步进行无创产前检测(NIPT)或羊水穿刺等明确诊断的检查。
(二)孕中期唐氏筛查
1.孕周意义
在15-20周进行孕中期唐氏筛查时,主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)等指标。通过这些指标的综合计算,可以得出胎儿患唐氏综合征的风险值。这个时期的筛查是基于孕妇血清学的变化来评估胎儿情况,对于发现胎儿是否存在染色体异常有一定的价值。
对于生活方式特殊的孕妇,比如长期接触有害物质的孕妇,孕中期唐氏筛查同样需要按时在适宜孕周进行,因为有害物质可能影响胎儿的染色体等情况,通过唐氏筛查可以及时发现潜在问题。
2.年龄因素影响
年龄是唐氏综合征发病的一个重要危险因素,高龄孕妇在孕中期进行唐氏筛查时,其风险评估的结果需要结合年龄等因素综合判断。即使年龄较大的孕妇孕中期唐氏筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能,仍需要根据具体情况考虑是否进一步进行无创产前检测等检查。
二、唐氏筛查的重要性及相关注意事项
(一)重要性
唐氏筛查是筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的重要手段。唐氏综合征患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题,给家庭和社会带来沉重负担。通过在适宜孕周进行唐氏筛查,可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险,以便决定是否需要进一步进行诊断性检查,如羊水穿刺等,从而采取相应的措施,如终止妊娠等,避免唐氏综合征患儿的出生。
(二)注意事项
1.检查前准备
孕早期唐氏筛查前,一般不需要空腹,但如果同时需要进行其他生化检查,可能需要空腹,所以最好提前咨询医生。孕中期唐氏筛查前通常需要空腹,因为血清学指标的检测受饮食影响,空腹抽血可以保证检测结果的准确性。
孕妇应如实告知医生自己的年龄、月经周期、是否有相关疾病史等信息,因为这些因素都会影响唐氏筛查结果的准确性。
2.特殊人群提示
对于有糖尿病等基础疾病的孕妇,在进行唐氏筛查时,需要告知医生病情,因为基础疾病可能会影响血清学指标的检测结果,医生会综合考虑这些因素来评估唐氏筛查的结果。
对于双胎妊娠的孕妇,唐氏筛查的方法和孕周要求可能会有所不同,需要医生根据具体情况进行评估和指导,因为双胎妊娠的血清学指标等情况与单胎妊娠不同,唐氏筛查的结果解读也会有差异。



