唐氏筛查基于统计学风险评估，检测常见染色体异常风险，准确率受多种因素影响，适用所有孕妇，有局限性且费用低；无创DNA通过检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿染色体非整倍体风险，准确率较高，适用特定孕妇，有检测范围等局限性且费用高，孕妇可在医生建议下选合适产前筛查方法，高危者可能需进一步有创诊断，特殊人群医生会谨慎选检测方案保障母婴健康。
1.检测原理
唐氏筛查：通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患21-三体、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险率。其是基于统计学风险评估方法，根据母体血清标志物的水平变化推测胎儿染色体异常的概率。
无创DNA：采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体）的风险。它是通过直接检测胎儿的遗传物质来进行风险评估。
2.检测准确率
唐氏筛查：传统的血清学唐氏筛查对21-三体综合征的检出率大约在60%-70%，对18-三体综合征的检出率约为60%，对开放性神经管缺陷的检出率约为70%左右。但其检出率会受到孕妇孕周、体重、种族等多种因素影响。
无创DNA：无创DNA对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率通常能达到90%以上，相对血清学唐氏筛查准确率更高，但也存在一定的假阳性和假阴性率，例如在一些特殊情况下，如孕妇体重过重、双胎妊娠等，可能会影响检测的准确性。
3.适用人群
唐氏筛查：适用于所有愿意接受筛查的孕妇，一般建议孕妇在妊娠15-20周左右进行检测。对于年龄小于35岁的普通孕妇，若没有其他高危因素，可作为常规的产前筛查项目；对于年龄大于35岁的孕妇，虽然唐氏筛查也是一种筛查方式，但由于其年龄本身是唐氏综合征的高危因素，通常更倾向于进一步进行诊断性检查。
无创DNA：适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、胎盘低置等）的孕妇；错过血清学筛查最佳时间，但仍在适宜孕周的孕妇；适宜进行无创DNA检测的孕周为12-24周+6天；对于双胎妊娠，无创DNA检测也可进行，但检测准确性可能会受到一定影响，需要医生根据具体情况进行评估。
4.检测局限性
唐氏筛查：存在一定的假阳性和假阴性，即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患有染色体异常的可能；而且它只能筛查常见的三种染色体异常，对于其他染色体异常以及一些结构畸形等无法检测。
无创DNA：虽然准确率相对较高，但它也有一定的检测范围，主要针对常见的三条染色体非整倍体，对于染色体微缺失微重复等一些更细微的染色体异常无法检测到；另外，对于一些特殊情况，如孕妇怀有极罕见染色体异常胎儿、孕妇近期有输血史等情况，可能会影响检测结果的准确性。
5.检测费用
唐氏筛查：费用相对较低，一般在几百元左右，不同地区、不同医院可能会有所差异。
无创DNA：费用相对较高，通常在一千多元到几千元不等，同样受地区和医院的影响，而且有些情况下可能不在医保报销范围内。
总之，唐氏筛查和无创DNA各有特点，孕妇可以根据自己的具体情况，在医生的建议下选择合适的产前筛查方法。如果无创DNA检测结果异常或有高危因素，可能还需要进一步进行羊水穿刺等有创性的产前诊断来明确胎儿是否存在染色体异常。对于高龄孕妇、有不良孕产史等特殊人群，医生会更加谨慎地选择合适的检测方案来保障母婴健康。
