唐氏筛查通过抽取孕妇血清结合相关信息计算胎儿患染色体异常疾病风险，在15-20周左右进行，检测染色体异常风险，是筛查方法有局限性；四维超声检查是实时观察胎儿发育等情况，在20-24周左右进行，排查体表和部分内脏畸形，受多种因素影响有局限性，两者可相互补充，孕妇应在医生指导下合理选择，高危人群需结合多种检查保障胎儿健康。
四维超声检查（四维彩超）：是四维彩色超声成像技术的简称，它是在二维超声的基础上，加上时间维度参数，可以实时观察胎儿在宫内的活动情况、体表和各脏器的发育情况，能清晰显示胎儿各部位脏器结构，对胎儿的体表畸形（如唇腭裂、多指（趾）、外耳畸形等）以及内脏畸形（如先天性心脏病等）进行详细的排查。通常在妊娠20-24周左右进行，此时胎儿的大部分器官已发育完全，羊水适中，利于超声成像。
检查方法
唐氏筛查：主要是通过血液检测来进行。孕妇需要抽取静脉血，然后实验室检测血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，再结合孕妇的个人信息计算风险值。
四维超声检查：是通过超声探头在孕妇腹部进行检查，不需要空腹、憋尿等特殊准备（一般中孕期四维超声检查时，适量充盈的膀胱有助于更好地观察胎儿，但也有不需要充盈膀胱的四维超声检查方式，具体根据医院设备和检查要求而定），医生可以直接在超声仪器上观察胎儿的实时图像。
检测内容差异
唐氏筛查：重点检测胎儿染色体异常相关的风险，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷这三种疾病。它不能直接看到胎儿的具体结构，但通过血液指标的分析来评估胎儿患这些染色体疾病的概率。例如，21-三体综合征风险值如果大于1/270则为高风险，说明胎儿患该疾病的可能性较大；18-三体综合征风险值大于1/350为高风险；神经管缺陷则通过AFP等指标来判断，如果AFP值异常升高，可能提示胎儿有神经管缺陷的风险。
四维超声检查：主要检测胎儿的解剖结构是否存在畸形。可以观察胎儿的头颅形态（如颅骨是否完整、脑室是否扩张等）、面部结构（双眼距是否正常、鼻骨是否可见、唇裂等情况）、脊柱是否连续、四肢的发育情况（如手指、脚趾的数量及形态等）、心脏结构（如心脏四腔心是否可见、是否存在心脏畸形等）、腹部脏器（如肝脏、肾脏等是否正常）等。例如，能清晰看到胎儿是否存在唇腭裂，表现为上唇连续性中断；还能发现胎儿是否有先天性心脏病，如室间隔缺损等结构异常。
适用人群及局限性
唐氏筛查：适用于所有孕妇，尤其是年龄大于35岁的高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇、曾经生育过染色体异常患儿的孕妇等高危人群。但其局限性在于它是一种筛查方法，不是诊断方法，即使唐氏筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患染色体疾病的可能，因为存在假阴性的情况；同时，它不能检测出所有的胎儿畸形，对于一些结构上的微小畸形可能无法发现。
四维超声检查：适用于想要详细观察胎儿宫内发育情况、排查胎儿体表和部分内脏畸形的孕妇。它的局限性在于受胎儿体位、羊水情况、孕妇腹壁厚度等因素影响，可能会导致某些部位显示不清，从而影响对胎儿畸形的准确判断。例如，如果胎儿处于俯卧位，可能会影响面部结构的观察；如果羊水过少，可能会影响对胎儿四肢等部位的全面观察；孕妇腹壁过厚也会使超声图像的清晰度受到影响。
总之，唐氏筛查和四维超声检查在定义、检查方法、检测内容、适用人群及局限性等方面都存在区别，在孕期检查中两者可以相互补充，共同为胎儿的健康保驾护航。孕妇应在医生的指导下，根据自身情况合理选择检查项目。对于高龄孕妇、有不良孕产史等高危人群，可能需要更全面地结合多种检查手段来保障胎儿健康。
