唐氏筛查是通过抽取孕妇血清等结合多项因素计算胎儿患唐氏综合征等风险系数的检测方法，对所有孕妇有降低出生缺陷风险、帮助做出生育决策的普遍意义，对高龄、年轻、有不良生活方式及家族遗传病史等不同情况孕妇各有特殊意义，可综合评估胎儿患相关疾病风险。
一、唐氏筛查的定义及目的
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算生出唐氏综合征患儿风险系数的检测方法。其主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。
二、唐氏综合征的危害
唐氏综合征患儿会有严重的智力障碍，生活不能自理，并且常伴有多种先天性畸形，如心脏缺陷、胃肠道畸形等，给家庭和社会带来沉重的负担。
三、唐氏筛查的必要性
（一）针对所有孕妇的普遍意义
1.降低出生缺陷风险
唐氏综合征的发生具有随机性，每一位孕妇都有可能生出唐氏综合征患儿。通过唐氏筛查可以在孕期较早阶段评估胎儿患唐氏综合征的风险。例如，一般人群中唐氏综合征的发生率约为1/700，而通过唐氏筛查可以将大部分孕妇进行风险分层，对于高风险人群进一步进行确诊检查（如羊水穿刺或无创DNA检测），从而最大程度地降低唐氏综合征患儿的出生风险。
2.帮助孕妇做出生育决策
如果筛查提示胎儿患唐氏综合征风险较高，孕妇可以进一步进行确诊检查以明确胎儿是否真的患病。若确诊为唐氏综合征，孕妇可以在充分了解病情后，在医生的建议下做出合适的生育决策，如继续妊娠并做好后续的特殊医疗准备，或终止妊娠等，避免唐氏综合征患儿的出生给家庭带来长期的痛苦和经济负担。
（二）不同年龄孕妇的特殊意义
1.高龄孕妇
随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，胎儿患唐氏综合征的风险会显著升高。例如，35岁以上的高龄孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险明显高于年轻孕妇。唐氏筛查可以帮助高龄孕妇更精准地了解胎儿患唐氏综合征的风险程度，以便及时采取进一步的诊断措施，如对于高龄孕妇，若唐氏筛查提示高风险，可能会更早地建议进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断，因为高龄孕妇本身就是唐氏综合征的高危人群，早期准确评估风险并确诊对于生育决策至关重要。
2.年轻孕妇
虽然年轻孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但并非完全没有风险。唐氏筛查可以为年轻孕妇提供一个风险评估的依据，让她们了解自己胎儿患唐氏综合征的概率情况。即使风险较低，也不能完全排除患病的可能，通过唐氏筛查可以让孕妇和家属心中有数，并且在后续孕期检查中也能更有针对性地关注胎儿的发育情况，若有异常表现可以及时进一步检查。
（三）基于生活方式等因素的意义
1.有不良生活方式孕妇
即使孕妇没有高龄等高危因素，但如果有不良生活方式，如孕期长期接触有害物质（如化学毒物、辐射等），会增加胎儿患染色体异常疾病的风险。唐氏筛查可以作为一个重要的筛查手段，结合孕妇的生活方式等情况来综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。例如，孕期长期接触苯等化学毒物的孕妇，通过唐氏筛查发现风险异常时，更需要进一步明确胎儿情况，因为不良生活方式可能会叠加增加胎儿染色体异常的概率，唐氏筛查有助于及时发现潜在风险。
2.有家族遗传病史孕妇
若孕妇家族中有唐氏综合征等染色体疾病的家族史，即使孕妇本身年龄等因素不提示高危，其胎儿患唐氏综合征的风险也会相对升高。唐氏筛查可以对这类孕妇进行风险评估，通过筛查结果结合家族遗传病史等信息，为孕妇提供更全面的胎儿健康评估，以便采取相应的进一步检查措施，如对于有唐氏综合征家族遗传史的孕妇，唐氏筛查若提示风险有所升高，就需要考虑进行更精准的诊断检查来排除胎儿患病的可能。
