唐氏筛查临近风险指风险值处高风险截断值附近，受孕妇自身（年龄、孕周、体重）和胎儿因素影响，下一步可做无创产前基因检测或羊水穿刺，高龄、年轻及有特殊病史孕妇需依自身情况重视并配合进一步检查以明确胎儿状况。
一、唐氏筛查结果临近风险的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。临近风险是指筛查计算出的风险值处于高风险截断值附近，既不是低风险也不是高风险。例如，21-三体综合征的截断值通常设为1/270，若检测结果介于1/270-1/1000之间，就属于临近风险。
二、可能导致临近风险的因素
1.孕妇自身因素
年龄：孕妇年龄是影响唐氏筛查结果的重要因素，随着年龄增长，胎儿发生染色体异常的风险会增加。一般来说，年龄越大，出现临近风险的可能性相对越高。例如，35岁以上的孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险本身就高于年轻孕妇，此时进行唐氏筛查更容易出现临近风险相关情况。
孕周：准确的孕周对唐氏筛查结果影响较大。如果孕周计算不准确，会导致筛查结果出现偏差，可能使本应是低风险的情况变为临近风险或者相反。比如，实际孕周与根据末次月经计算的孕周相差较大时，就可能干扰唐氏筛查标志物的检测结果，从而影响风险评估。
体重：孕妇体重也可能对唐氏筛查有一定影响。有研究表明，体重过重或过轻可能会影响血清标志物的浓度，进而影响风险计算，导致出现临近风险的判断。
2.胎儿因素
染色体微小变异：胎儿可能存在一些微小的染色体结构或数量变异，这些变异在唐氏筛查的检测范围内可能表现为临近风险。虽然不是典型的染色体数目异常，但也会使筛查结果处于临近风险状态。
三、下一步的应对措施
1.进一步检查
无创产前基因检测（NIPT）：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术进行产前筛查。它对于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测敏感性和特异性较高。如果唐氏筛查为临近风险，建议进行无创产前基因检测，其检测准确率相对较高，能够更精准地判断胎儿是否存在染色体异常情况。例如，多项研究显示，无创产前基因检测对于21-三体综合征的检测准确率可达99%以上。
羊水穿刺：羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准。通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，可以明确胎儿是否存在染色体数目和结构异常。如果无创产前基因检测结果异常或者孕妇仍然对临近风险存在担忧，羊水穿刺是进一步明确诊断的重要手段。一般在孕16-22周左右进行羊水穿刺，此时进行操作相对安全，对胎儿造成损伤的风险较低。
四、不同人群的注意事项
1.高龄孕妇：高龄孕妇本身胎儿染色体异常风险较高，出现唐氏筛查临近风险时更应积极进一步检查。因为高龄孕妇随着年龄增加，卵子质量下降，染色体发生畸变的概率上升，所以更需要通过准确的检查来明确胎儿情况。在进行进一步检查时，要充分了解各种检查的风险和准确性，与医生充分沟通后选择合适的检查方式。
2.年轻孕妇：年轻孕妇虽然胎儿染色体异常风险相对较低，但也不能忽视唐氏筛查的临近风险。需要按照医生的建议进行进一步检查，因为即使年龄较轻，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能。要以科学的态度对待临近风险，积极配合检查，保障胎儿健康。
3.有特殊病史孕妇：如果孕妇有家族遗传病史或者曾经有过不良孕产史（如曾经生育过染色体异常患儿等），出现唐氏筛查临近风险时，更要重视进一步检查。这类孕妇需要向医生详细告知病史，以便医生综合评估胎儿风险，选择更适合的检查方案，比如可能需要更早或者更精准的检查手段来明确胎儿状况。
