染色体异常婴儿有多种常见症状表现，不同染色体异常综合征具特定特点，年龄、性别、生活方式与病史等因素会影响其症状表现。生长发育迟缓、特殊面容、智力低下、多发畸形、器官功能异常是常见症状，不同综合征如21-三体、18-三体等有各自特点，母亲高龄、不同性染色体异常及孕妇不良生活方式等会影响婴儿染色体异常及症状表现。
特殊面容：不同染色体异常有特定面容特征，如21-三体综合征患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等；18-三体综合征患儿可见头小而尖、枕部后突、眼裂小、眼球小、耳位低、耳郭畸形、下颌小且缩窄等。
智力低下：多数染色体异常婴儿存在不同程度的智力发育障碍，智力水平明显低于正常儿童。例如Turner综合征（45，X）患儿，约50%伴有轻度至中度智力低下，而21-三体综合征患儿智力低下程度更为严重，大部分为中度智力低下。
多发畸形
骨骼系统畸形：13-三体综合征患儿常出现多指（趾）、并指（趾）、骨骼畸形等，如摇椅足等；染色体异常还可能导致脊柱畸形，如脊柱侧凸等。
心脏畸形：常见房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病，在染色体异常患儿中发生率较高，例如21-三体综合征患儿约50%合并先天性心脏病。
泌尿系统畸形：可出现肾积水、多囊肾、尿道下裂等泌尿系统结构异常，在染色体异常婴儿中也较为常见。
器官功能异常
免疫系统功能异常：染色体异常婴儿免疫系统发育可能不完善，容易发生反复感染，如呼吸道感染、消化道感染等，因为其体内免疫细胞的数量和功能可能存在缺陷。
生殖系统异常：对于性染色体异常的婴儿，如Turner综合征患儿，卵巢发育不良，青春期无第二性征发育，原发性闭经等；Klinefelter综合征（47，XXY）患儿青春期后睾丸小而硬，精子生成障碍，无生育能力等。
不同染色体异常综合征的具体症状特点
21-三体综合征：除上述生长发育迟缓、特殊面容、智力低下、多发畸形等表现外，还可能伴有喂养困难，常出现吸吮无力、吞咽困难等情况，部分患儿还可能有癫痫发作等神经系统症状。
18-三体综合征：病情相对严重，患儿出生时体重低，生长发育严重迟缓，肌张力增高，呈紧握拳姿势，常伴有呼吸暂停、心率失常等心血管系统问题，多数在出生后数周内死亡。
13-三体综合征：患儿有严重的畸形，包括中枢神经系统发育缺陷，如前脑无裂畸形等，眼部畸形常见独眼、小眼球等，预后极差，多数在出生后1年内死亡。
Turner综合征：除身材矮小、第二性征不发育、原发性闭经等外，还可能有颈蹼、肘外翻、盾状胸等躯体特征，部分患儿伴有主动脉缩窄等心血管畸形。
Klinefelter综合征：青春期前症状不明显，青春期后逐渐出现睾丸小而硬、乳房发育（女性化乳房）等表现，智力发育一般正常，但可能低于正常男性平均水平。
年龄、性别等因素对染色体异常婴儿症状表现的影响
年龄：母亲年龄是影响染色体异常发生的重要因素，高龄孕妇（年龄≥35岁）生育的婴儿发生染色体异常的风险明显增高，随着母亲年龄增长，卵子质量下降，染色体不分离等异常发生概率增加，所以高龄孕妇所生婴儿出现染色体异常相关症状的风险更高。
性别：不同性染色体异常在不同性别婴儿中表现不同，如Turner综合征仅发生在女性，而Klinefelter综合征仅发生在男性，性染色体异常主要影响生殖系统及第二性征等方面的发育。
生活方式与病史：孕妇在孕前及孕期的生活方式和病史也会影响胎儿染色体情况，如孕妇孕期接触放射性物质、化学毒物等，会增加胎儿染色体异常的风险，进而影响婴儿症状表现；孕妇有染色体异常家族史，其生育染色体异常婴儿的概率也会升高，婴儿出现相关症状的可能性增大。
