无创产前基因检测通过采集孕妇外周血测序分析胎儿染色体非整倍体风险，适用人群广且无需空腹，12-24周最佳；羊水穿刺在B超引导下抽羊水检测，是染色体疾病诊断金标准，35岁以上高龄及唐筛高风险适用，有流产等风险；绒毛活检吸取绒毛组织检测，11-14周进行，适用于有相关不良生育史等情况，有导致胎儿肢体残缺等风险。
一、无创产前基因检测
1.检测原理与方法
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇血浆中的游离DNA片段进行测序，并分析胎儿染色体非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体）的风险。一般在唐氏筛查提示高风险或者孕妇有意愿进一步明确胎儿染色体情况时可进行该项检查。其检测的准确性相对较高，对21-三体综合征的检出率可达99%以上，对18-三体和13-三体综合征的检出率也较高。
对于不同年龄、生活方式（如孕妇是否有不良生活习惯等）的人群，无创产前基因检测都可以作为唐氏筛查后的进一步筛查手段。对于年龄大于35岁的高龄孕妇，由于唐氏筛查的准确性会受到年龄影响，无创产前基因检测能更精准地评估胎儿染色体非整倍体风险；对于生活方式相对健康但希望更精准了解胎儿染色体情况的孕妇，也是一种较好的选择。
2.适用人群及注意事项
适用人群包括唐氏筛查结果为临界风险、孕妇错过唐氏筛查时间但仍希望进行胎儿染色体非整倍体筛查、孕妇存在试管婴儿等特殊妊娠情况等。注意事项方面，孕妇无需空腹，一般在怀孕12周以后就可以进行检测，但最佳检测时间通常在怀孕12-24周。
二、羊水穿刺检查
1.检查原理与方法
羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取适量羊水进行检测。通过对羊水中胎儿脱落细胞的培养，进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否患有染色体异常疾病，如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等，还可以进行基因芯片检测等，以检测更细微的染色体微缺失、微重复等情况。羊水穿刺的染色体核型分析是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。
对于不同年龄的人群，羊水穿刺的必要性不同。年龄大于35岁的高龄孕妇，由于胎儿患染色体异常的风险相对较高，羊水穿刺是比较常用的确诊手段；对于唐氏筛查高风险的孕妇，羊水穿刺是明确胎儿是否存在染色体异常的重要检查。生活方式方面，一般来说，没有特殊生活方式禁忌，但如果孕妇有严重心肺疾病、出血倾向等情况则不适合进行羊水穿刺。
2.检查风险及适应人群
羊水穿刺存在一定的风险，如流产（发生概率约为0.5%-1%）、感染等，但这些风险相对较低。适应人群主要包括唐氏筛查高风险的孕妇、预产期年龄≥35岁的孕妇、夫妇一方为染色体异常者、曾生育过染色体病患儿的孕妇、超声检查发现胎儿结构异常的孕妇等。对于特殊人群，如存在胎盘位置异常、羊水过少等情况的孕妇，需要谨慎评估后再决定是否进行羊水穿刺。
三、绒毛活检
1.检查原理与方法
绒毛活检是通过穿刺针吸取绒毛组织进行检测。可以进行染色体核型分析、基因检测等，用于诊断胎儿是否存在染色体异常等疾病。绒毛活检一般在怀孕11-14周进行。其原理是绒毛组织中含有与胎儿相同的遗传物质，通过对绒毛组织的检测可以了解胎儿的遗传信息。
对于年龄因素，年轻孕妇如果唐氏筛查提示有一定风险也可能考虑绒毛活检；生活方式方面，一般没有特殊的严格限制，但孕妇如果有生殖道感染等情况则不适合进行绒毛活检。
2.检查风险与适用情况
绒毛活检也有一定的风险，如导致胎儿肢体残缺等，风险概率约为0.5%-1%。适用情况主要包括既往有染色体异常胎儿生育史、家族中有严重遗传性疾病、孕妇本人是染色体平衡易位携带者等情况。对于存在前置胎盘、胎盘位置低等情况的孕妇，一般不建议进行绒毛活检。
