唐氏筛查分孕早期（11-13周+6天，测NT及结合血清学指标）和孕中期（15-20周+6天，测血清指标结合多种因素），孕早期可较早发现风险，受孕周等影响；孕中期是重要筛查手段，受年龄等影响；高龄、有家族史、合并疾病等特殊人群有不同注意事项，高龄等更倾向无创或产前诊断，有家族史需更积极，合并疾病需综合考虑调整筛查。
一、唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，：
孕早期唐氏筛查：通常建议在怀孕11-13周+6天进行。此时期通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT检查是通过超声检查测量胎儿颈后皮肤下无回声区的厚度，正常范围一般在2.5mm以下，如果NT增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加。血清学指标主要包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等，通过两者联合评估，可以较为准确地筛查出唐氏综合征等风险。
孕中期唐氏筛查：最佳时间是怀孕15-20周+6天。孕中期唐氏筛查主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
二、不同孕期唐氏筛查的意义及相关因素影响
孕早期唐氏筛查的意义及影响因素
意义：孕早期唐氏筛查能够较早地发现胎儿染色体异常的风险，对于一些NT增厚或者血清学指标异常的情况，可以及时进一步进行产前诊断，如绒毛活检等，以便早期干预。
影响因素：孕妇的孕周准确性非常重要，因为孕周计算不准确会影响筛查结果的准确性。如果孕周计算偏大或偏小，会导致NT测量值或血清学指标的评估出现偏差。另外，孕妇的生活方式一般不会直接影响孕早期唐氏筛查的结果，但一些疾病状态可能会影响，如孕妇自身患有某些内分泌疾病等可能会干扰血清学指标的结果。
孕中期唐氏筛查的意义及影响因素
意义：孕中期唐氏筛查是对胎儿染色体异常的重要筛查手段之一，通过血清学指标的综合分析，可以初步判断胎儿患唐氏综合征的概率，对于高风险人群进一步进行羊水穿刺等产前诊断提供依据。
影响因素：孕妇的年龄是一个重要的影响因素，年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。孕妇的体重也可能会对血清学指标产生一定影响，因为体重不同可能会导致血清中相关指标的浓度有所差异。另外，孕妇的病史也很关键，如果孕妇有过不良孕产史，如曾经分娩过染色体异常的胎儿等，孕中期唐氏筛查的结果解读需要更加谨慎，可能需要更早或更深入地进行产前诊断。
三、特殊人群的唐氏筛查注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇（年龄≥35岁）本身就是唐氏综合征的高危人群，对于这类孕妇，除了按照常规时间进行唐氏筛查外，可能更倾向于直接进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等产前诊断。因为高龄孕妇孕中期唐氏筛查的准确性相对较低，无创产前基因检测可以检测胎儿的游离DNA，对于染色体非整倍体的检测有较高的准确性，而羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。
有唐氏综合征家族史的孕妇：这类孕妇属于高风险人群，无论处于孕早期还是孕中期，都应该在医生的建议下提前进行相关检查，可能需要更早地进行无创产前基因检测或者直接进行产前诊断。因为家族遗传因素增加了胎儿患唐氏综合征的风险，所以需要更加积极地进行筛查和诊断，以便早期发现问题并采取相应措施。
合并其他疾病的孕妇：如果孕妇合并有内分泌疾病（如糖尿病等）、自身免疫性疾病等，这些疾病可能会影响唐氏筛查的结果。对于这类孕妇，需要在医生的指导下，综合考虑疾病状态对筛查结果的影响，可能需要调整筛查时间或者选择更合适的筛查方法，如无创产前基因检测等，以尽可能准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。
