染色体异常宝宝有多种表现，胎儿期可通过超声发现生长指标落后，出生后体格生长慢、有特殊面容体征、智力发育障碍、器官功能异常（心血管、消化、泌尿等系统）、皮肤纹理异常、免疫功能低下，对有高危因素孕妇需产前筛查诊断，出生后家长要关注异常及时就医并制定个性化计划。
出生后表现：出生后体格生长速度明显低于正常儿童，身高、体重等指标持续低于同年龄、同性别儿童的正常标准曲线。以21-三体综合征患儿为例，其身高通常较正常儿童矮，且随着年龄增长差距逐渐明显，在儿童期身高多低于正常同龄儿20%以上，同时体重增长也缓慢，肌肉张力低，表现为四肢松弛。
特殊面容体征
21-三体综合征：具有典型的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。这些面容特征在出生时就比较明显，且随着年龄增长相对稳定。
18-三体综合征：患儿有小头、枕部突出、脸圆、眼距宽、眼球小、嘴小、腭弓高、耳位低等面容表现，同时手指屈曲重叠，握拳时第3、4指重叠于第2、5指之上，摇篮底足（足拇趾短而大，其余四趾紧靠拢，足底呈凸型）等特殊体征。
智力发育障碍
不同染色体异常类型智力障碍程度不同：21-三体综合征患儿智力发育迟缓较为常见且程度不一，大多数患儿有不同程度的智力低下，智商通常在25-70之间，严重者可低于25。而13-三体综合征患儿智力障碍往往更为严重，多数患儿智商低于20，生活基本不能自理。
智力发育进程特点：在婴儿期就可发现患儿对周围环境反应差，较正常婴儿更安静或过度哭闹，对声音、色彩等刺激的反应迟钝。随着年龄增长，这种智力落后的表现愈发明显，在学习能力上明显落后于正常儿童，无法达到相应年龄应有的认知、语言等发育水平。
器官功能异常
心血管系统：很多染色体异常患儿伴有心血管系统畸形，如21-三体综合征约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。18-三体综合征患儿心血管畸形发生率也较高，可出现室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄等多种心脏结构异常。
消化系统：部分染色体异常宝宝存在消化系统畸形，例如21-三体综合征可能伴有十二指肠闭锁等消化道畸形，患儿出生后就会出现呕吐、腹胀等肠梗阻表现。13-三体综合征患儿常伴有食管闭锁、幽门狭窄、肛门闭锁等消化道发育异常问题。
泌尿系统：染色体异常也可累及泌尿系统，如Turner综合征（45，X）患儿常伴有肾脏畸形，包括马蹄肾、异位肾等，还可能出现泌尿系统的结构异常，影响尿液的正常生成和排出。
其他表现
皮肤纹理异常：21-三体综合征患儿常有特殊的皮肤纹理改变，如通贯手（手掌出现一条横贯整个手掌的褶纹），atd角增大等。18-三体综合征患儿也可能存在皮肤纹理的异常改变，但其特征与21-三体综合征不同。
免疫功能低下：染色体异常宝宝往往免疫功能较正常儿童低下，容易发生反复感染，如呼吸道感染、消化道感染等。这是因为染色体异常可能影响免疫系统相关细胞的发育和功能，导致机体抵御病原体的能力减弱。例如21-三体综合征患儿由于免疫功能缺陷，上呼吸道感染的发生频率明显高于正常儿童，且感染后恢复时间较长。
温馨提示：对于有染色体异常宝宝高危因素的孕妇，如高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、孕期接触过致畸物质等，应在孕期通过产前筛查（如唐筛、无创DNA检测）和产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检等）早期发现胎儿染色体异常情况。在宝宝出生后，家长要密切关注宝宝的生长发育、面容体征等情况，一旦发现异常应及时就医进行相关检查，以便早期干预和治疗，提高患儿的生活质量，同时要给予患儿更多的关爱和照顾，根据患儿的具体情况制定个性化的护理和康复计划，帮助患儿最大程度地发挥其潜力。
