唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多种因素计算胎儿患唐氏综合征风险的检测方法，涉及血清学指标检测及结合信息算风险值，适用人群有要求且有注意事项，高龄孕妇和双胎妊娠孕妇有特殊情况需注意相应精准检测方式。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，计算生出唐氏综合征患儿风险系数的检测方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、主要检查项目及意义
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏和卵黄囊合成，可通过胎盘进入母体血液循环。在唐氏筛查中，母体血清AFP水平会发生变化。如果AFP值低于正常范围，可能与唐氏综合征胎儿有关，但也可能见于其他情况，如胎儿神经管缺陷等。一般来说，其正常参考值会因检测方法和孕周不同而有所差异，例如在孕中期（15-20周左右），正常孕妇血清AFP均值约为25ng/ml。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
妊娠期间，hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿的母体血清hCG水平通常会升高。与AFP类似，其正常参考值也因孕周而异，在孕中期，唐氏综合征胎儿母体血清hCG水平可能高于正常妊娠孕妇的hCG水平。
3.游离雌三醇（uE3）
uE3是胎盘分泌的一种雌激素，在唐氏筛查中，唐氏综合征胎儿母体血清uE3水平往往低于正常妊娠孕妇。其正常参考值同样随孕周变化，孕中期时，唐氏综合征胎儿母体血清uE3水平低于正常范围。
（二）结合孕妇基本信息计算风险值
医生会将孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等信息与血清学指标检测结果相结合，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。例如，根据孕妇的年龄，年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高；孕周不同，血清学指标的正常范围不同，也会影响风险计算结果。一般风险率有一个临界值，如1/270，当计算出的风险率高于临界值时，提示胎儿患唐氏综合征的风险较高，需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测等。
三、适用人群及注意事项
（一）适用人群
1.所有希望了解胎儿患唐氏综合征风险的孕妇，一般建议在孕15-20周左右进行唐氏筛查。
2.年龄在35岁以下的普通孕妇可以选择唐氏筛查来初步评估胎儿患唐氏综合征的风险；而年龄大于35岁的孕妇，由于本身胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，虽然也可以进行唐氏筛查，但更倾向于直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的确诊检查。
（二）注意事项
1.孕周要求
唐氏筛查有严格的孕周要求，一般最佳检测孕周为孕15-20周。如果孕周过早，血清学指标可能还没有达到相对稳定的水平，会影响检测结果的准确性；如果孕周过晚，可能会错过最佳的干预时机。
2.空腹要求
部分唐氏筛查项目需要孕妇空腹抽血，一般要求孕妇在抽血前8-12小时禁食、禁水。这是因为饮食可能会影响血清学指标的水平，从而导致检测结果出现偏差。
3.个体差异影响
孕妇的体重、种族等因素也可能会对唐氏筛查结果产生影响。例如，体重过重或过轻的孕妇，其血清学指标的浓度可能与正常体重孕妇不同，从而影响风险计算结果。所以在进行唐氏筛查时，需要准确提供孕妇的体重等信息。
四、特殊人群情况
（一）高龄孕妇
年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。虽然唐氏筛查可以作为初步筛查，但由于唐氏筛查的准确性相对有限，对于高龄孕妇，更建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率相对较高；羊水穿刺则是通过抽取羊水，直接检测胎儿的染色体情况，是诊断唐氏综合征的金标准。但羊水穿刺有一定的流产风险，一般在孕妇充分知情并同意的情况下进行。
（二）双胎妊娠孕妇
双胎妊娠孕妇进行唐氏筛查时，其检测结果的准确性可能会受到影响。因为双胎妊娠时，母体血清学指标的变化与单胎妊娠不同，所以唐氏筛查对于双胎妊娠胎儿患唐氏综合征的风险评估准确性较低。双胎妊娠孕妇更适合选择无创产前基因检测等其他更精准的检测方法来评估胎儿染色体情况。
