唐氏筛查分孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周），孕早期测NT结合血清学指标，孕中期检测血清指标，能评估胎儿患唐氏综合征风险，对避免患儿出生重要，检查前要注意准备，高龄、有不良孕产史等特殊人群有相应注意事项。
一、唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，孕早期唐氏筛查的最佳时间是妊娠11-13周，孕中期唐氏筛查的最佳时间是妊娠15-20周。
（一）孕早期唐氏筛查
1.时间意义
在妊娠11-13周时，通过超声测量胎儿的颈项透明层（NT）厚度，同时结合孕妇的血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等进行联合筛查。这个时期进行筛查可以较早地评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。因为此时胎儿的发育阶段适合进行NT超声测量，而且血清学指标也能在相对早期的孕周获取相应数据，通过两者的联合检测能提高筛查的准确性。对于不同生活方式的孕妇，在这个时间段进行筛查都能及时获取相关风险评估信息，而有特殊病史的孕妇，如曾有过不良孕产史等情况，在这个时期进行孕早期唐氏筛查能更早发现胎儿可能存在的染色体异常问题，以便及时采取进一步的诊断措施。
2.超声测量NT的意义
NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常妊娠11-14周时，NT厚度一般小于2.5mm。如果NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险会增加。通过准确测量NT厚度，可以为后续的风险评估提供重要的超声指标依据。
对于年龄较大的孕妇（年龄≥35岁），孕早期唐氏筛查也同样重要，因为即使年龄较大，孕早期的联合筛查仍能提供一定的风险评估信息，并且可以结合后续的无创产前检测或羊水穿刺等进一步明确诊断。
（二）孕中期唐氏筛查
1.时间意义
在妊娠15-20周进行孕中期唐氏筛查，主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。这个时间段是胎儿发育到一定阶段，血清学指标相对稳定且能较好反映胎儿染色体情况的时期。对于不同生活方式的孕妇，如生活习惯健康或有不良生活习惯（如吸烟、饮酒等）的孕妇，在这个时期进行筛查都能获取相应的血清学指标来评估风险。有特殊病史的孕妇，例如有家族遗传病史等情况，孕中期唐氏筛查可以进一步排查胎儿染色体异常风险。
2.血清学指标的意义
AFP在孕中期的水平能反映胎儿的某些发育情况，当胎儿患有唐氏综合征时，AFP水平可能会低于正常范围；HCG水平在唐氏综合征胎儿中往往会升高；uE3水平则可能会降低。通过这三项指标的联合检测，可以计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
二、唐氏筛查的重要性及相关注意事项
（一）重要性
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等多种问题，给家庭和社会带来沉重负担。通过唐氏筛查可以在孕期较早地评估胎儿患唐氏综合征的风险，对于高风险的孕妇可以进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺等，以便及时采取相应的措施，如终止妊娠等，避免唐氏综合征患儿的出生。
（二）注意事项
1.检查前准备
孕早期唐氏筛查时，一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他血液检查项目，可能需要空腹，所以在检查前最好咨询医生。孕中期唐氏筛查通常需要空腹抽血，因为饮食可能会影响血清学指标的检测结果。对于不同年龄的孕妇，在检查前都需要准确提供孕周等信息，孕周的准确判断对于筛查结果的准确性至关重要。例如，对于月经周期不规律的孕妇，可能需要通过超声检查来准确确定孕周。
2.特殊人群情况
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），虽然孕早期和孕中期唐氏筛查是常规的筛查手段，但这些孕妇属于唐氏综合征的高风险人群，即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能，可能需要进一步进行无创产前检测或羊水穿刺等明确诊断。对于有过不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇，在进行唐氏筛查时需要向医生详细告知病史，以便医生综合评估胎儿风险，制定更合适的检查方案。对于生活方式不健康的孕妇，如长期吸烟、饮酒的孕妇，在进行唐氏筛查时，其血清学指标可能会受到一定影响，医生在解读筛查结果时需要考虑这些因素，必要时可能需要结合其他检查手段来综合判断胎儿情况。
