唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素判断胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法，主要检查血清学指标（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及孕妇基本信息（预产期、体重、年龄、孕周），高龄、体重异常、孕周不准确的孕妇有相应注意事项，高龄孕妇唐筛低风险也不能完全排除风险，需进一步诊断，体重异常和孕周不准确孕妇会影响唐筛准确性需特殊处理。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、检查的主要内容
（一）筛查指标及意义
1.血清学指标
甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏和卵黄囊合成，妊娠12-14周时AFP开始升高，32-34周时达到高峰，然后下降。唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常妊娠均值的0.7-0.8倍。如果孕妇AFP水平异常，需要进一步评估胎儿患唐氏综合征的风险。对于不同年龄、孕周的孕妇，AFP的正常范围不同，年龄较大的孕妇本身AFP水平可能相对较低，需要结合其他指标综合判断。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌，在妊娠早期快速升高。唐氏综合征胎儿的hCG水平通常会高于正常妊娠均值的1.3-2.0倍。hCG水平受孕周影响较大，不同孕周的正常范围差异明显，比如孕早期和孕中期的hCG水平变化不同，医生会根据具体孕周来判断hCG是否异常。
游离雌三醇（uE3）：uE3是胎盘分泌的一种雌激素，唐氏综合征胎儿的uE3水平通常低于正常妊娠均值的0.7-0.8倍。uE3水平同样与孕周密切相关，在不同孕周有相应的正常范围，通过检测uE3并结合孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2.孕妇的基本信息
预产期：准确的预产期是计算唐氏综合征风险的重要依据，因为不同孕周的各项血清学指标正常范围不同，根据预产期可以确定孕妇所处的孕周，从而更准确地分析血清学指标是否异常。例如，预产期计算错误会导致孕周判断错误，进而影响唐氏综合征风险评估的准确性。
体重：体重会影响血清学指标的检测结果，一般来说，体重过重或过轻的孕妇，其血清中相关物质的浓度可能会有所变化，所以在唐氏筛查时需要准确测量体重，以排除体重因素对检测结果的干扰，确保风险评估的准确性。
年龄：孕妇年龄是唐氏综合征风险的重要影响因素，随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险会升高。例如，25岁孕妇胎儿患唐氏综合征的风险约为1/1300，而35岁孕妇胎儿患唐氏综合征的风险约为1/350，40岁孕妇风险则升高至1/100左右。不同年龄的孕妇在进行唐氏筛查时，医生会根据年龄因素调整风险评估的标准。
孕周：孕周是确定血清学指标正常范围的关键因素，不同孕周的AFP、hCG、uE3等指标的正常水平不同。例如，孕15-20周是进行唐氏筛查的最佳孕周范围，在这个时间段内检测的结果相对更准确。如果孕周计算不准确，比如实际孕周与根据末次月经推算的孕周有较大差异，会导致唐氏综合征风险评估出现偏差。
三、特殊人群的注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征的风险较高，唐氏筛查对于高龄孕妇来说是一种初步的筛查手段，但不能确诊。高龄孕妇即使唐氏筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能，因为唐氏筛查的准确性会随着孕妇年龄的增加而有所下降。这类孕妇可能需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等更准确的诊断方法来明确胎儿情况。
（二）体重异常孕妇
体重过重或过轻的孕妇，由于体重可能影响血清学指标的检测结果，导致唐氏筛查的准确性降低。体重过重的孕妇可能存在代谢等方面的差异，使得血清中相关物质的浓度与正常体重孕妇不同；体重过轻的孕妇营养状况等可能影响胎儿相关物质的合成，进而影响检测指标。这类孕妇在进行唐氏筛查时，医生需要综合考虑体重因素对结果的影响，必要时可能会建议在调整体重后重新检测，或者结合其他检查方法来更准确地评估胎儿风险。
（三）孕周不准确的孕妇
如果孕妇的孕周计算不准确，比如末次月经记忆不清等情况导致孕周判断有误，会使唐氏筛查的结果出现偏差。这类孕妇需要通过超声检查等方法重新核对孕周，以确保唐氏筛查结果的准确性。因为准确的孕周是正确评估唐氏综合征风险的基础，不准确的孕周可能会将胎儿实际处于的高风险孕周误判为低风险孕周，或者相反，从而误导孕妇的后续处理决策。
