先天性脊柱裂的临床表现因年龄而异，婴儿期有背部包块、下肢无力等，儿童期有体态异常、膀胱肠道功能紊乱等；体格检查需关注背部皮肤及脊柱情况；影像学检查中超声用于胎儿筛查，X线看骨性结构，CT显骨性缺损，MRI是关键可清晰显示脊髓神经等；需与背部皮样囊肿、脊髓肿瘤、硬脊膜膨出鉴别，综合多方面进行鉴别诊断以制定合理治疗方案。
一、临床表现与体格检查
1.症状表现
婴儿期：先天性脊柱裂患儿可能出现背部包块、下肢无力、大小便失禁等症状。对于新生儿，若存在背部异常隆起包块，需高度警惕。不同类型的脊柱裂症状有所差异，如脊髓脊膜膨出型，常可见明显的背部囊性肿物，随着患儿生长，可能出现进行性神经系统功能障碍，如下肢运动障碍逐渐加重，从简单的行走不稳到后期难以站立行走。
儿童期：儿童期患者除了神经系统症状外，可能因脊柱畸形导致体态异常，如脊柱侧凸等，影响外观及身体功能，还可能出现膀胱和肠道功能紊乱，如尿频、尿急、尿潴留或大便失禁等，这与脊髓受到病变影响，导致神经传导异常有关。
2.体格检查
背部检查：仔细检查背部皮肤情况，有无异常色素沉着、毛发分布异常、皮肤凹陷等。对于怀疑脊柱裂的患儿，要触摸背部脊柱区域，了解脊柱是否有缺损、皮下包块的质地、大小等。例如，脊髓脊膜膨出的包块通常有囊性感，而脂肪脊髓脊膜膨出的包块可能以脂肪组织为主，质地相对较软。
二、影像学检查
1.超声检查
适用情况：对于胎儿期先天性脊柱裂的筛查有重要价值。在妊娠中期，通过超声检查可以观察胎儿脊柱的形态结构。正常胎儿脊柱呈双串珠样排列，若存在脊柱裂，可发现脊柱排列不连续，椎管闭合不全等表现。例如，可观察到椎管缺损处的异常回声等情况，超声检查方便、无创，可作为产前初步筛查的重要手段，但对于一些细微病变可能存在一定局限性。
2.X线检查
表现：能显示脊柱的骨性结构改变，如脊柱裂部位的椎体、椎弓根等的形态异常。可见脊柱椎弓根间距增宽、椎体形态异常等。但X线对于脊髓和神经组织的显示不够清晰，主要用于观察脊柱的骨性结构变化，辅助诊断脊柱裂导致的脊柱畸形等情况。
3.CT检查
优势：CT检查可以更清晰地显示脊柱的骨性结构，对于脊柱裂导致的骨性缺损、椎体畸形等能提供更精确的图像。例如，能明确椎弓根、椎体的具体缺损范围和形态，有助于评估脊柱的骨性病变程度。同时，CT还可以发现一些合并的骨性异常，如椎体融合等情况，但对于脊髓和神经组织的显示仍不如磁共振成像（MRI）。
4.MRI检查
重要性：是诊断先天性脊柱裂的关键影像学检查方法。MRI能够清晰地显示脊髓、神经组织以及病变的详细情况。可以明确脊髓脊膜膨出的程度，如脊髓和神经组织膨出的范围、与周围组织的关系；还能发现脊髓栓系等伴随病变。通过MRI检查，可以观察到脊髓是否存在水肿、变性等改变，对于评估病情严重程度和制定治疗方案具有重要意义。例如，能准确判断脊髓在椎管内的位置，是否存在栓系导致神经功能进一步受损的情况。
三、与其他疾病的鉴别
1.背部皮样囊肿
鉴别要点：背部皮样囊肿与脊髓脊膜膨出有时容易混淆。皮样囊肿一般为位于皮下的囊性肿物，与椎管内结构通常无直接沟通。通过MRI检查可发现，皮样囊肿的囊内容物与脊髓、神经组织无关联，而脊髓脊膜膨出则可见囊内容物与椎管内神经组织相通。此外，皮样囊肿一般不会伴有神经系统症状，而脊髓脊膜膨出多伴有不同程度的神经系统功能障碍。
2.脊髓肿瘤
鉴别要点：脊髓肿瘤与先天性脊柱裂在临床表现上可能有相似之处，如都可能出现神经系统症状。但脊髓肿瘤多为后天性病变，发病年龄相对较广。通过影像学检查进行鉴别，MRI检查有助于区分。脊髓肿瘤在MRI上表现为脊髓内或脊髓外的占位性病变，与先天性脊柱裂的椎管闭合不全等表现不同。脊髓肿瘤的占位效应可能导致脊髓受压、变形等，但病变的起源和性质与先天性脊柱裂有本质区别。
3.硬脊膜膨出
鉴别要点：硬脊膜膨出与先天性脊柱裂中的脊髓脊膜膨出有一定相似性，但硬脊膜膨出的囊内容物主要是硬脊膜和脑脊液，而脊髓脊膜膨出的囊内容物除了硬脊膜和脑脊液外，还有脊髓和神经根组织。通过MRI检查可以清晰分辨两者，硬脊膜膨出的脊髓组织一般不膨出到囊内，而脊髓脊膜膨出则有脊髓和神经根的膨出。
先天性脊柱裂的鉴别诊断需要综合临床表现、体格检查以及多种影像学检查手段，全面细致地进行分析，以准确区分不同疾病，为制定合理的治疗方案提供依据。在不同年龄段的患儿中，由于其生长发育特点不同，临床表现和影像学表现可能会有所差异，需要医生充分考虑这些因素进行综合判断。
