唐氏筛查是评估胎儿患相关染色体疾病风险的产前筛查方法，包括血清学唐氏筛查和无创产前DNA检测等类型，有不同适用人群、时间、操作流程，结果分低风险、临界风险、高风险，特殊人群如高龄、有特殊病史家族史、肥胖孕妇有相应注意事项，低风险非完全排除患病可能，临界风险需进一步检查，高风险需有创检查确诊。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。21-三体综合征患儿会有智力低下、特殊面容等多种严重问题；18-三体综合征患儿存活时间较短，多数有严重的智力发育障碍和多个器官畸形；开放性神经管缺陷也会对胎儿的神经系统发育等造成严重影响。
二、唐氏筛查的类型及原理
（一）血清学唐氏筛查
1.原理
通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标的浓度，再结合孕妇的相关个人信息来计算风险值。例如，21-三体综合征胎儿的孕妇血清中AFP水平往往偏低，HCG水平偏高；18-三体综合征胎儿的孕妇血清中AFP、uE3水平都会偏低，HCG水平也偏低。
2.适用人群：一般适用于所有愿意接受筛查且无高危因素的孕妇，年龄在35岁以下的孕妇通常首先考虑血清学唐氏筛查。
（二）无创产前DNA检测（NIPT）
1.原理
采取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。它主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三种常见的染色体非整倍体疾病。
2.适用人群：血清学唐氏筛查结果为临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；错过血清学唐氏筛查最佳时间，但仍在适宜孕周内的孕妇；自愿选择进行无创产前检测的孕妇等。不过，对于怀有三胎及以上的多胎妊娠孕妇、孕周小于12周的孕妇等，无创产前DNA检测结果的准确性可能会受到影响。
三、唐氏筛查的时间
（一）血清学唐氏筛查
1.早期唐氏筛查：通常在妊娠11-13周+6天进行，这个时期结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，能更准确地评估风险。
2.中期唐氏筛查：一般在妊娠15-20周+6天进行。
（二）无创产前DNA检测
最佳检测时间是妊娠12-22周+6天，不过在妊娠12周之前也可以进行检测，但准确性可能会相对受一定影响；在妊娠22周+6天之后进行检测，对于一些低风险的情况可能会有一定的漏检风险。
四、唐氏筛查的操作流程
1.样本采集
血清学唐氏筛查：一般是抽取孕妇的静脉血，抽取前不需要空腹，正常饮食即可。
无创产前DNA检测：也是抽取孕妇的静脉血，同样不需要空腹，采血后将血样送往实验室进行检测。
2.实验室检测与风险计算
实验室会对采集到的血液样本进行相应指标的检测，然后根据不同的筛查方法运用特定的公式或模型来计算胎儿患相关染色体疾病的风险值。
五、唐氏筛查结果的解读
（一）低风险
如果唐氏筛查结果显示低风险，说明胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险较低，但并不是完全排除胎儿患病的可能性，因为任何一种筛查方法都有一定的假阴性率。
（二）临界风险
当结果为临界风险时，意味着胎儿患病的风险处于中等水平，需要进一步进行检查，如无创产前DNA检测或者羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的存在染色体异常。
（三）高风险
如果结果为高风险，表明胎儿患相关染色体疾病的可能性较大，但高风险并不等同于胎儿一定患病，还需要通过羊水穿刺等有创检查来确诊。
六、特殊人群的唐氏筛查注意事项
（一）高龄孕妇
年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，由于随着年龄增加胎儿患染色体异常的风险本身就会升高，所以高龄孕妇可以直接考虑进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺等有创检查，而不仅仅局限于血清学唐氏筛查，因为血清学唐氏筛查对于高龄孕妇的筛查准确性相对较低。
（二）有特殊病史或家族史的孕妇
如果孕妇有染色体异常胎儿生育史、夫妻一方有染色体平衡易位等情况，在进行唐氏筛查时需要向医生详细告知相关病史，医生会根据具体情况选择更合适的筛查或诊断方法，可能需要更早地进行有创产前诊断来明确胎儿情况。
（三）肥胖孕妇
肥胖孕妇的血清学指标可能会受到体重因素的影响，导致唐氏筛查结果出现偏差，对于肥胖孕妇可以优先考虑无创产前DNA检测，因为无创产前DNA检测受体重因素的影响相对较小，能更准确地评估胎儿染色体风险。
