唐氏筛查中ue3指游离雌三醇,其正常参考值有范围,异常时意义不同,降低可能与胎儿染色体异常、生长受限、胎盘功能不良等有关,升高可见于双胎妊娠等,异常后可通过无创产前基因检测、羊水穿刺进一步检查,不同年龄和有特殊病史孕妇在ue3相关情况时有不同注意事项,高龄、有不良孕产史等孕妇需重视ue3异常并及时进一步检查。
一、UE3在唐氏筛查中的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险,其中ue3指的是游离雌三醇(unconjugatedestriol)。在唐氏筛查中,母体血清中的游离雌三醇水平是一个重要的检测指标。正常妊娠时,游离雌三醇由胎儿-胎盘单位合成,其水平会随着妊娠进展而逐渐升高。
(一)游离雌三醇的正常参考值范围
不同的检测方法和实验室可能会有略有不同的参考值范围,一般来说,在妊娠中期(通常是孕15-20周左右进行唐氏筛查),孕妇血清中游离雌三醇的正常参考值大约在一定的浓度区间内,例如约为2.5-5.0ng/mL(具体以所在医院实验室提供的参考值为准)。
二、游离雌三醇异常的临床意义
(一)游离雌三醇降低的情况及可能提示的问题
1.胎儿染色体异常:当胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病时,胎儿-胎盘单位功能可能受到影响,导致母体血清中的游离雌三醇水平降低。例如,在21-三体综合征胎儿中,研究发现母体血清游离雌三醇水平往往低于正常妊娠水平。
2.胎儿生长受限:如果胎儿生长受限,胎儿-胎盘单位的功能也可能出现异常,进而使游离雌三醇分泌减少,导致母体血清中游离雌三醇水平降低。
3.胎盘功能不良:胎盘是合成游离雌三醇的重要场所,胎盘功能不良,如胎盘早剥、胎盘梗死等情况,会影响游离雌三醇的合成与分泌,使得母体血清游离雌三醇水平下降。
(二)游离雌三醇升高的情况及可能提示的问题
1.双胎妊娠:双胎妊娠时,胎儿-胎盘单位的激素分泌量相对较多,可能会导致母体血清中游离雌三醇水平升高,这种情况属于生理性的升高,但也需要结合其他指标综合评估胎儿情况。
2.其他罕见情况:极少数情况下,一些特殊的内分泌疾病等也可能导致母体血清游离雌三醇水平升高,但相对较为少见。
三、唐氏筛查中ue3异常后的进一步检查
当唐氏筛查中游离雌三醇结果异常时,需要进一步进行检查来明确胎儿的情况。
(一)无创产前基因检测(NIPT)
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,分析其中胎儿游离DNA的方法。如果唐氏筛查提示游离雌三醇异常,无创产前基因检测可以对常见的染色体非整倍体异常进行初步筛查,如果无创产前基因检测结果提示高风险,需要进一步进行羊水穿刺等检查。
(二)羊水穿刺
羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准。通过抽取羊水,培养胎儿细胞,进行染色体核型分析,可以明确胎儿是否存在染色体异常。对于唐氏筛查中游离雌三醇异常且无创产前基因检测提示高风险的孕妇,通常建议进行羊水穿刺检查以确诊胎儿是否患有染色体疾病。
四、不同人群在唐氏筛查中ue3相关情况的注意事项
(一)不同年龄孕妇
1.高龄孕妇:高龄孕妇(年龄≥35岁)本身胎儿患染色体异常的风险相对较高,在唐氏筛查中如果游离雌三醇出现异常,更需要及时进行进一步的检查。因为高龄孕妇即使游离雌三醇在正常参考值范围内,胎儿染色体异常的风险也高于年轻孕妇,所以对于高龄孕妇,唐氏筛查结果的解读需要更加谨慎,一旦ue3等指标异常,应尽快安排进一步检查。
2.年轻孕妇:年轻孕妇虽然胎儿患染色体异常的风险相对较低,但也不能忽视唐氏筛查中ue3等指标的异常。因为仍有一定概率出现胎儿异常情况,所以当ue3异常时,也需要按照规范进行进一步的评估检查,不能因为年龄因素而放松警惕。
(二)有特殊病史孕妇
1.有不良孕产史孕妇:如有过染色体异常胎儿分娩史、胎儿畸形分娩史等的孕妇,在本次妊娠的唐氏筛查中,如果ue3出现异常,需要更加重视。这类孕妇再次出现胎儿染色体异常或其他胎儿发育异常的风险较高,所以一旦ue3异常,应迅速进行更深入的检查,如羊水穿刺等,以明确胎儿状况,便于采取相应的应对措施。
2.患有内分泌疾病孕妇:如果孕妇患有内分泌疾病,如甲状腺疾病等,可能会影响胎盘功能和激素分泌,进而影响游离雌三醇的水平。这类孕妇在唐氏筛查出现ue3异常时,需要在检查胎儿情况的同时,积极治疗自身的内分泌疾病,以保障胎儿的正常发育。例如,患有甲状腺功能减退的孕妇,需要在医生指导下调整甲状腺激素水平,因为甲状腺功能异常可能会通过影响胎盘功能等途径干扰游离雌三醇的正常分泌,进而影响唐氏筛查结果的解读和胎儿情况的评估。



