唐氏筛查是筛查胎儿患21-三体等综合征风险的检测，分孕早期（11-13周+6天，结合超声NT和血清学指标）和孕中期（15-20周，靠血清学指标），孕早期筛查具早期初步筛查优势，孕中期筛查简单但对孕周准性要求高、检出率稍低，高龄孕妇唐筛后高风险需进一步确诊，双胞胎孕妇唐筛不准建议做无创或羊水穿刺。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法，主要用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。
二、唐氏筛查的时间
（一）孕早期唐氏筛查
时间范围：一般在怀孕11~13周+6天进行。这个时期通过超声测量胎儿的颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等进行联合筛查。NT增厚等情况可能与胎儿染色体异常相关，通过孕早期唐氏筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
影响因素：孕妇的孕周计算要准确，因为孕周计算不准确会影响筛查结果的准确性。如果孕周计算偏大或偏小，可能导致筛查结果出现偏差。例如，孕周实际小于11周时进行孕早期唐氏筛查，可能会因为胎儿NT测量不准确而影响结果；而孕周超过13周+6天，NT测量的准确性会降低，也会影响筛查的可靠性。
（二）孕中期唐氏筛查
时间范围：通常在怀孕15~20周进行。这个时期主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算唐氏综合征的风险值。
影响因素：孕妇的体重对血清学指标的检测结果有一定影响。过重或过轻的孕妇可能会导致血清中相关指标的浓度发生变化，从而影响筛查结果的准确性。例如，肥胖孕妇可能会使AFP等指标的检测值出现偏差，因为脂肪组织可能会影响血清中物质的浓度测定。另外，孕周的准确确定对于孕中期唐氏筛查也很重要，如果孕周计算错误，会导致风险评估出现误差。
三、不同筛查方式的特点及适用情况
（一）孕早期唐氏筛查
特点：孕早期唐氏筛查结合了超声NT测量和血清学指标检测，能够较早地发现胎儿染色体异常的风险。超声检查相对无创，而血清学指标检测也比较简便。其优势在于可以在较早阶段对胎儿染色体异常进行初步筛查，如果孕早期筛查结果提示高风险，可以更早地安排进一步的确诊检查，如羊水穿刺等，减少孕妇等待的时间和心理负担。
适用情况：所有怀孕的孕妇都可以进行孕早期唐氏筛查，尤其是对于有家族遗传病史、年龄较大（年龄≥35岁属于高龄孕妇，但孕早期唐氏筛查对于所有孕妇都适用）等高危因素的孕妇更应该及时进行孕早期唐氏筛查。
（二）孕中期唐氏筛查
特点：孕中期唐氏筛查主要依靠血清学指标检测，操作相对简单，费用相对较低。但是其对孕周的准确性要求较高，而且单独孕中期唐氏筛查的检出率相对孕早期联合筛查稍低一些。
适用情况：一般孕妇都可以进行孕中期唐氏筛查，对于错过孕早期唐氏筛查时间或者因为各种原因没有进行孕早期筛查的孕妇，可以选择在孕中期进行筛查。不过对于高龄孕妇等高危人群，可能需要结合其他检查手段进一步明确胎儿情况。
四、特殊人群的唐氏筛查注意事项
（一）高龄孕妇
注意事项：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，虽然唐氏筛查对于他们来说是一种筛查手段，但唐氏筛查的准确性会随着年龄的增加而受到一定影响。高龄孕妇进行唐氏筛查后，如果结果提示高风险，更应该及时进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查。因为高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险本来就相对较高，唐氏筛查的假阳性和假阴性率可能相对较高，所以不能仅仅依靠唐氏筛查结果来判断胎儿情况，需要进一步明确诊断。
建议原因：高龄孕妇胎儿发生21-三体综合征等染色体疾病的概率明显高于年轻孕妇，通过进一步的确诊检查可以更准确地了解胎儿是否存在染色体异常，以便孕妇和家属能够做出更合适的决策，如是否继续妊娠等。
（二）双胞胎孕妇
注意事项：双胞胎孕妇进行唐氏筛查时，由于两个胎儿的情况不同，血清学指标等可能会受到影响，导致筛查结果不准确。所以双胞胎孕妇一般不建议单纯依靠唐氏筛查来评估胎儿患染色体疾病的风险，而是建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等有创性的确诊检查。
建议原因：双胞胎的胎盘分泌的激素等物质与单胎不同，会干扰血清学指标的检测，使得唐氏筛查的结果不可靠。无创DNA检测可以通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿染色体异常的风险，对于双胞胎孕妇相对更准确一些；而羊水穿刺可以直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体疾病的金标准，对于双胞胎孕妇如果唐氏筛查提示高风险等情况，羊水穿刺可以更准确地明确胎儿是否存在染色体异常。
