唐氏筛查分孕早期（11-13周+6天，测NT结合血清学指标）和孕中期（15-20周+6天，抽血清指标结合多因素）；高龄孕妇唐筛后可能需进一步有创检查，肥胖孕妇唐筛因脂肪影响结果需如实告知并结合其他检查，有不良孕产史孕妇唐筛更受重视且需提前安排及进一步有创检查。
一、唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，孕早期唐氏筛查的最佳时间是妊娠11-13周+6天，此阶段通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险；孕中期唐氏筛查的最佳时间是妊娠15-20周+6天，通常是抽取孕妇血清，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行风险计算。
（一）孕早期唐氏筛查
1.超声测量NT的意义
NT是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常妊娠11-14周时，胎儿NT值一般小于2.5mm。如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常以及先天性心脏病等结构畸形的风险会增加。通过在孕11-13周+6天进行超声检查测量NT，能为唐氏筛查提供重要的超声指标依据。
此阶段进行检查时，孕妇一般不需要空腹，检查过程相对简便，对胎儿和孕妇没有创伤性。对于年龄在35岁以下的孕妇，孕早期唐氏筛查可以作为初步的筛查手段，结合血清学指标综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2.血清学指标的作用
孕早期血清学指标主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG。PAPP-A水平降低，游离β-hCG水平升高，都提示胎儿患唐氏综合征的风险增加。医生会根据这两个指标以及NT值等综合计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
（二）孕中期唐氏筛查
1.血清学指标的特点
甲胎蛋白（AFP）在孕中期的水平相对稳定，AFP水平异常升高或降低都可能提示胎儿存在染色体异常或神经管缺陷等问题。人绒毛膜促性腺激素（hCG）在孕中期的变化也与胎儿的发育情况相关，hCG水平异常时需要进一步评估胎儿风险。
进行孕中期唐氏筛查时，孕妇需要空腹抽血，因为饮食可能会影响血清学指标的检测结果。该检查结合孕妇的年龄等因素，能较为准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。例如，对于年龄在35岁以上的孕妇，虽然孕早期已经进行了筛查，但孕中期唐氏筛查仍然有必要，因为孕中期的血清学指标能进一步补充评估风险。
二、特殊人群的唐氏筛查注意事项
（一）高龄孕妇
1.高龄孕妇的风险特点
年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，随着年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险显著升高。即使已经进行了孕早期或孕中期的唐氏筛查，高龄孕妇仍然需要更加密切地关注胎儿的情况。例如，35岁以上的孕妇，孕早期NT筛查和血清学指标检测后，可能还需要考虑进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否存在染色体异常。因为唐氏筛查对于高龄孕妇的筛查准确率相对较低，有创检查能更直接地获取胎儿细胞进行染色体分析，明确诊断。
2.建议措施
高龄孕妇在孕早期和孕中期都应按照常规时间进行唐氏筛查，并且在唐氏筛查结果提示高风险时，不要过度焦虑，应及时与医生沟通，进一步安排有创检查等明确胎儿情况。同时，高龄孕妇在整个孕期需要更加注重产检的频率和项目，除了唐氏筛查相关检查外，还需要加强超声等其他检查项目，监测胎儿的生长发育情况。
（二）肥胖孕妇
1.肥胖对唐氏筛查的影响
肥胖孕妇由于身体脂肪含量较高，可能会影响血清学指标的检测结果准确性。因为脂肪组织可能会干扰血清中一些物质的代谢和分布，导致AFP、hCG等指标的检测值出现偏差，从而影响唐氏筛查的风险评估。例如，肥胖孕妇的AFP水平可能会因为脂肪的影响而出现假性降低或升高，进而影响唐氏综合征风险的判断。
2.建议措施
肥胖孕妇在进行唐氏筛查时，应如实告知医生自己的体重情况，医生会综合考虑肥胖因素对检测结果的影响。同时，可能需要结合其他检查手段来更准确地评估胎儿情况。在整个孕期，肥胖孕妇还需要更加注意控制体重增长速度，合理饮食和适当运动，以降低孕期并发症的发生风险，保障胎儿的健康发育。
（三）有过不良孕产史的孕妇
1.不良孕产史的影响
有过唐氏综合征患儿分娩史、胎儿曾有染色体异常等不良孕产史的孕妇，再次妊娠时胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险更高。这类孕妇在进行唐氏筛查时，医生需要更加重视，可能需要提前安排唐氏筛查的时间，并且在唐氏筛查结果出来后，根据具体情况更积极地建议进一步进行有创检查。例如，有过唐氏综合征患儿分娩史的孕妇，孕早期就可以更早地进行NT筛查和血清学指标检测，以便更早地发现问题并采取相应措施。
2.建议措施
有过不良孕产史的孕妇应在孕前就咨询遗传咨询门诊，了解再次妊娠的风险，并制定个性化的产检计划。在孕期严格按照医生的要求进行唐氏筛查以及其他相关检查，一旦唐氏筛查提示高风险，应尽快进行有创检查明确胎儿染色体情况，以便及时采取合适的处理措施，如必要时终止妊娠等，减少不良妊娠结局的发生。
