家族性高胆固醇血症可通过生活方式干预、药物治疗及其他治疗方式应对。生活方式干预包括饮食控制（限饱和脂肪、胆固醇及反式脂肪，多吃膳食纤维食物）和增加运动（进行适量有氧运动）；药物治疗有他汀类药物（降LDL-C，需考虑年龄等因素）、依折麦布（与他汀联合降LDL-C，考虑相关因素）、PCSK9抑制剂（用于严重患者，需考虑多方面）；基因治疗处于研究阶段，肝移植是极少数严重患者的治疗选择但有诸多问题。
一、生活方式干预
1.饮食控制：家族性高胆固醇血症患者需严格限制饱和脂肪和胆固醇的摄入，例如每日饱和脂肪摄入量应低于总热量的7%，胆固醇摄入量低于200mg。应多食用富含膳食纤维的食物，如全谷物、蔬菜、水果等，这类食物有助于降低血液中的胆固醇水平。同时，要减少反式脂肪的摄入，反式脂肪常见于一些加工食品，如油炸食品、部分烘焙食品等，过多摄入反式脂肪会升高血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。
2.增加运动：患者应进行适量的有氧运动，如每周至少150分钟的中等强度有氧运动，像快走、慢跑、游泳等。运动可以提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，HDL-C具有抗动脉粥样硬化的作用，同时还能帮助降低LDL-C水平。不同年龄和性别的患者运动强度和方式可略有不同，例如儿童和青少年可以选择趣味性较强的运动方式，如骑自行车、跳绳等，保证每天有一定的活动量；成年人则可根据自身身体状况选择合适的运动项目；老年人运动时要注意避免过度劳累，可选择散步等相对温和的运动方式。
二、药物治疗
1.他汀类药物：他汀类药物是治疗家族性高胆固醇血症的常用药物之一，它通过抑制胆固醇合成过程中的关键酶，从而降低血液中的LDL-C水平。对于大多数家族性高胆固醇血症患者，他汀类药物可以有效降低LDL-C，但不同个体对药物的反应可能不同。需要考虑患者的年龄因素，例如儿童使用他汀类药物需要谨慎评估风险和收益；对于有肝病史或其他基础疾病的患者，使用他汀类药物时要密切监测肝功能等指标。
2.依折麦布：依折麦布通过抑制肠道对胆固醇的吸收来降低血液中的胆固醇水平，可与他汀类药物联合使用，对于一些单用他汀类药物不能达到理想胆固醇水平的患者，联合使用依折麦布可以进一步降低LDL-C。在使用过程中同样需要考虑患者的年龄、基础疾病等因素，比如对于老年人，要注意药物相互作用以及对肝肾功能的影响。
3.PCSK9抑制剂：这是一类较新的药物，对于一些严重的家族性高胆固醇血症患者，如纯合子型家族性高胆固醇血症患者，PCSK9抑制剂可以起到很好的降低LDL-C的作用。但这类药物的使用需要严格掌握适应证，并且要考虑药物的成本以及可能出现的不良反应等情况，同时也要根据患者的具体情况，如年龄、健康状况等进行综合评估。
三、基因治疗等其他治疗方式
1.基因治疗探索：目前针对家族性高胆固醇血症的基因治疗还处于研究阶段。例如，针对低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变导致的家族性高胆固醇血症，正在探索通过基因编辑等技术来修复或替代突变的基因，从而从根本上治疗该疾病。但基因治疗面临着技术复杂性、安全性以及伦理等多方面的挑战，距离广泛临床应用还有较长的路要走。在研究过程中，需要充分考虑不同患者的基因差异以及可能出现的长期安全性问题等。
2.肝移植：对于极少数非常严重的纯合子型家族性高胆固醇血症患者，肝移植可能是一种治疗选择。通过肝移植可以替换掉含有缺陷基因的肝脏，使正常的肝脏产生有功能的低密度脂蛋白受体，从而降低血液中的胆固醇水平。但肝移植是一种创伤较大的治疗手段，存在手术风险、免疫排斥反应等诸多问题，需要严格评估患者的病情、身体状况等多方面因素后才能考虑是否进行。
