动脉性肺动脉高压的诊断包括病史采集与体格检查、实验室检查、影像学检查、右心导管检查及鉴别诊断。病史采集需关注年龄性别、生活方式、基础疾病等；体格检查可见肺动脉瓣区第二心音亢进等；实验室检查有一般和特异性指标；影像学检查包括胸部X线、超声心动图、胸部CT及CTPA、磁共振成像；右心导管检查是金标准；鉴别诊断需与慢性血栓栓塞性、左心疾病相关性、呼吸系统疾病或低氧血症相关性肺动脉高压等鉴别。
一、病史采集与体格检查
1.病史采集
年龄与性别：不同年龄段和性别动脉性肺动脉高压的病因可能有所差异。例如，某些先天性心脏病相关的动脉性肺动脉高压在儿童时期较为常见；而特发性动脉性肺动脉高压在育龄女性中相对多见。要详细询问患者的症状出现时间、进展情况，有无呼吸困难、乏力、胸痛、晕厥等表现，以及是否有家族遗传病史等。
生活方式：了解患者是否有吸烟史，吸烟会增加肺动脉高压的发病风险。同时，询问患者的运动耐量情况，比如日常活动后呼吸困难的程度等。
病史：询问患者是否有其他基础疾病，如结缔组织病（系统性红斑狼疮、硬皮病等）、先天性心脏病、血吸虫病等，这些基础疾病可能是动脉性肺动脉高压的诱因。
2.体格检查
可发现肺动脉瓣区第二心音亢进、分裂，三尖瓣区可闻及收缩期杂音等，还可能有右心衰竭的体征，如颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等。
二、实验室检查
1.血液检查
一般指标：血常规可了解患者是否有贫血等情况，贫血可能加重肺动脉高压患者的缺氧症状。肝功能检查可了解患者肝脏功能，因为某些药物的代谢等可能与肝脏功能相关。肾功能检查也很重要，因为一些治疗肺动脉高压的药物可能对肾功能有影响。
特异性指标：脑钠肽（BNP）或N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平可能升高，但其升高程度不如左心衰竭明显，可用于鉴别诊断。另外，针对一些继发性肺动脉高压的病因筛查，如自身抗体检测（抗核抗体、抗双链DNA抗体等）用于排查结缔组织病相关的肺动脉高压，血吸虫抗体检测用于排查血吸虫病相关的肺动脉高压等。
三、影像学检查
1.胸部X线
可见肺动脉段突出，肺门动脉扩张，外周肺血管纤细，呈“残根征”，右心室增大等表现，但胸部X线的特异性不高，主要用于初步筛查。
2.超声心动图
是诊断动脉性肺动脉高压的重要无创检查方法。可测定右心室收缩压，一般采用三尖瓣反流速度估测右心室收缩压，正常右心室收缩压小于30mmHg，若右心室收缩压大于等于36mmHg且能排除左心病变，则高度怀疑动脉性肺动脉高压。还可评估右心室大小和功能、肺动脉瓣反流等情况。
3.胸部CT及CT肺动脉造影（CTPA）
有助于排除慢性血栓栓塞性肺动脉高压等其他类型的肺动脉高压。CT可显示肺动脉的形态，CTPA能清晰显示肺动脉内的情况，排除肺动脉血栓等病变。
4.磁共振成像（MRI）
可以准确评估右心室容积、射血分数等右心功能指标，对于评估病情严重程度有重要价值。
四、右心导管检查
1.金标准
右心导管检查是诊断动脉性肺动脉高压的金标准。通过右心导管可直接测得肺动脉压力、肺毛细血管楔压（PCWP）等指标。动脉性肺动脉高压的诊断标准为静息状态下肺动脉平均压（mPAP）＞25mmHg，且PCWP≤15mmHg。同时，还可进行心排出量测定等，计算肺血管阻力（PVR）等指标，进一步评估病情。
五、鉴别诊断
1.与其他类型肺动脉高压鉴别
慢性血栓栓塞性肺动脉高压：通过CTPA等检查可发现肺动脉内有血栓栓塞的证据，右心导管检查时可发现PCWP正常，而动脉性肺动脉高压时PCWP正常。
左心疾病相关性肺动脉高压：左心疾病相关性肺动脉高压患者的PCWP会升高，而动脉性肺动脉高压患者PCWP正常。
呼吸系统疾病或低氧血症相关性肺动脉高压：此类患者多有明确的呼吸系统疾病史，如慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病等，血气分析可发现低氧血症等改变，且降低肺动脉压力的治疗在纠正低氧后可能有一定效果，而动脉性肺动脉高压患者低氧纠正后肺动脉压力改善不明显。
