先天性心脏病的发生与遗传因素、环境因素及其他因素有关。遗传因素具一定倾向，相关致病基因异常可致心脏发育异常；环境因素中孕期母亲感染病毒、接触有害物质、营养状况不良可引发；其他因素里孕期母亲患糖尿病等疾病也会影响，不同年龄、性别等因素对各相关情况有一定影响，需重视并采取相应措施降低筛查阳性风险。
年龄、性别等因素影响：在性别方面，一般来说，某些类型的先天性心脏病在男性和女性中的发病比例略有不同，但遗传因素的影响并不因年龄和性别有本质差异。对于有家族遗传史的不同年龄段人群，尤其是有家族先心病患者的备孕夫妇、孕期女性等，都需要重视遗传因素对先天性心脏病筛查阳性的影响，备孕夫妇可进行遗传咨询，评估子代患病风险，孕期女性可通过产前诊断等手段进一步排查。
环境因素
母体孕期感染
具体情况：孕期母亲感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等，可能导致胎儿先天性心脏病。例如，孕期感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘侵犯胎儿，干扰心脏的正常发育过程。风疹病毒主要影响心脏圆锥动脉干的发育，导致动脉导管未闭、肺动脉狭窄等多种心脏畸形。病毒感染引起胎儿心脏发育异常的机制可能与病毒直接损伤心肌细胞、影响心脏发育相关的细胞分化和增殖等有关。
年龄、生活方式等因素影响：对于孕期女性，不同年龄阶段感染病毒的风险略有不同，一般来说，育龄期女性感染相关病毒的风险相对较高。在生活方式方面，孕期接触被病毒污染的环境等也会增加感染风险。如果孕期女性有不良生活方式，如吸烟、酗酒等，会进一步降低身体抵抗力，增加感染风险，从而提高先天性心脏病筛查阳性的可能性。
母体孕期接触有害物质
具体情况：孕期母亲接触某些有害物质，如化学毒物（如汞、铅等）、放射性物质等，可能导致胎儿先天性心脏病。例如，长期接触高浓度的铅，铅会通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿心脏发育过程中的细胞代谢和基因表达，影响心脏的正常结构形成。放射性物质如X射线等，可导致胎儿细胞染色体畸变，影响心脏发育相关基因的正常功能，从而引发先天性心脏病。
年龄、性别等因素影响：孕期女性的年龄越大，身体对有害物质的代谢和解毒能力可能相对下降，接触有害物质后更易对胎儿造成影响。而性别方面，虽然有害物质对胎儿心脏发育的影响主要与物质本身的特性和胎儿发育情况相关，但孕期女性无论性别如何，都需要避免接触有害物质。在生活方式上，从事某些可能接触有害物质职业的孕期女性，如化工厂工人等，需要更加严格地采取防护措施，以降低先天性心脏病筛查阳性的风险。
母体孕期不良营养状况
具体情况：孕期母亲营养不良，尤其是缺乏叶酸等重要营养素，可能增加胎儿先天性心脏病的发生风险。叶酸参与DNA的合成和细胞的分裂增殖，孕期缺乏叶酸会影响心脏发育过程中的细胞分化和组织形成。例如，叶酸缺乏可能导致心脏圆锥动脉干分隔异常，引发法洛四联症等先天性心脏病。
年龄、性别等因素影响：不同年龄的孕期女性对营养的需求略有差异，一般来说，育龄期女性和高龄孕期女性都需要保证充足的营养摄入。在性别上，孕期女性无论性别，都需要注重营养均衡。对于有不良生活方式的孕期女性，如节食减肥等，更容易出现营养缺乏情况，需要特别注意调整生活方式，保证摄入足够的营养物质，包括叶酸等，以降低先天性心脏病筛查阳性的可能性。
其他因素
孕期母亲患有某些疾病
具体情况：孕期母亲患有糖尿病等疾病，也可能导致胎儿先天性心脏病。糖尿病母亲体内的高血糖环境会影响胎儿的代谢和发育，导致心脏发育异常。高血糖可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿心脏发育过程中的血管生成、心肌细胞分化等过程，增加室间隔缺损等先天性心脏病的发生风险。
年龄、性别等因素影响：孕期糖尿病在不同年龄的孕期女性中都可能发生，但高龄孕妇患糖尿病的风险相对较高。对于孕期患有糖尿病的女性，无论年龄和性别，都需要严格控制血糖水平，通过合理的饮食、运动等方式（在医生指导下）来维持血糖稳定，以减少对胎儿心脏发育的不良影响，降低先天性心脏病筛查阳性的概率。
