小脑萎缩是神经影像学表现的神经系统疾病，由遗传性和获得性等因素引起，有共济失调等临床表现，通过影像学检查和基因检测诊断，目前无特效根治方法，预后因病因等而异，遗传性大多进行性加重，获得性及时治进展可能慢，儿童预后相对差。
一、定义
小脑萎缩是一种神经影像学表现，是指小脑体积缩小、细胞数量减少等导致的神经系统疾病状态。它可以是遗传性因素引起，也可见于某些获得性病因，如酒精中毒、某些神经系统变性病等。
二、病因
遗传性因素：某些基因突变可导致小脑萎缩，常见的有脊髓小脑性共济失调等遗传性疾病相关基因变异，这类疾病具有家族遗传倾向，不同亚型的脊髓小脑性共济失调致病基因不同，如SCA1基因、SCA2基因等发生突变都可能引发相关的小脑萎缩表现，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传等。
获得性因素
酒精中毒：长期大量饮酒可引起小脑萎缩，酒精中的有害物质会损害小脑的神经细胞等结构和功能。长期酗酒者大脑皮质、小脑等都会受到不同程度影响，导致小脑萎缩，进而出现共济失调、认知功能障碍等表现。
神经系统变性病：如多系统萎缩等疾病，其中小脑型多系统萎缩会主要累及小脑，导致小脑萎缩，患者逐渐出现平衡障碍、协调运动困难等症状，病情会进行性加重。
其他：某些脑部感染性疾病后期、中毒（除酒精外的其他重金属等中毒）、脑部外伤后遗症等也可能引起小脑萎缩，但相对较少见。
三、临床表现
共济失调表现
平衡障碍：患者站立时难以维持平衡，摇晃明显，行走时步态不稳，如醉酒步态，走路时左右摇晃，步基增宽，容易跌倒。儿童患者可能在学步阶段就表现出行走不稳等情况。
协调运动障碍：精细动作困难，比如拿东西时手抖，不能准确地用手指点鼻等，做系纽扣、写字等精细动作时明显笨拙。
其他表现
言语障碍：表现为说话含糊不清，语速快慢不均等，严重时可能出现构音障碍，影响正常交流。
眼球运动障碍：部分患者会出现眼球震颤等情况，双眼不能协调运动。
认知功能障碍：病情进展到一定程度可能出现认知方面的改变，如记忆力减退、注意力不集中等，尤其是一些遗传性小脑萎缩患者在疾病中晚期可能出现较明显的认知问题。
四、诊断方法
影像学检查
头颅CT：可发现小脑体积缩小，脑沟增宽等小脑萎缩的征象，但相对头颅磁共振成像（MRI）来说，分辨率稍低，对于早期小脑萎缩的detection可能不如MRI敏感。
头颅MRI：是诊断小脑萎缩的重要手段，能够清晰显示小脑的结构，直观看到小脑体积缩小、脑沟增宽加深等改变，还可以通过不同序列观察小脑组织的信号变化等情况，有助于明确病因，比如遗传性脊髓小脑性共济失调患者在MRI上可看到特定部位的小脑萎缩表现。
基因检测：对于怀疑遗传性小脑萎缩的患者，基因检测是重要的诊断依据。通过检测相关致病基因是否存在突变，如对脊髓小脑性共济失调相关基因进行检测，若发现特定基因的突变位点，可明确诊断为相应的遗传性小脑萎缩疾病。
五、治疗与康复
目前尚无特效根治方法：主要是针对症状进行对症支持治疗。例如，对于共济失调引起的平衡障碍等，可进行康复训练，包括平衡训练、协调运动训练等，康复训练需要长期坚持，儿童患者在康复训练时要考虑其生长发育特点，制定个性化的训练方案，注重安全性和循序渐进性；对于有言语障碍的患者可进行言语康复训练。
针对病因的特殊治疗：如果是酒精中毒引起的小脑萎缩，首先需要戒酒，然后配合相应的营养神经等对症治疗；对于某些遗传性疾病导致的小脑萎缩，目前部分基因治疗正在研究中，但尚未广泛应用于临床。
六、预后
小脑萎缩的预后因病因、病情严重程度等因素而异。遗传性小脑萎缩大多呈进行性发展，病情会逐渐加重，严重影响患者的生活自理能力和生存质量；获得性病因引起的小脑萎缩，如果能及时去除病因并积极治疗，部分患者病情进展可能相对缓慢，但一般也难以完全逆转病情；儿童患者由于处于生长发育阶段，小脑萎缩对其神经系统发育和功能的影响可能更为复杂和严重，预后相对成人可能更差，需要密切关注其生长发育、运动和认知功能等方面的情况并及时干预。
