先天性心脏病有一般表现、呼吸系统表现、循环系统表现及不同类型的特殊表现。一般表现包括生长发育迟缓、体力差；呼吸系统表现有反复呼吸道感染、呼吸困难；循环系统表现为心脏杂音、青紫。室间隔缺损小型无明显症状，中型婴幼儿有喂养困难等，大型早期严重；房间隔缺损小型体检发现杂音，中大型活动后气促等，成年可现肺动脉高压；动脉导管未闭细者无症状，粗者有消瘦等，晚期可现差异性发绀；法洛四联症有青紫、生长发育落后、蹲踞现象、杵状指（趾）、阵发性呼吸困难等。
生长发育迟缓：幼儿患先天性心脏病时，由于心脏功能受损，影响全身血液循环，导致营养物质和氧气供应不足，可出现生长发育较同龄儿童缓慢的情况。例如体重增长不达标、身高增长落后等。这是因为心脏输出量减少，无法满足身体生长发育对能量和物质的需求。
体力差：活动耐力明显低于正常幼儿，表现为活动后容易疲劳、气促，玩耍时不能像正常孩子那样持续较长时间，常需要频繁休息。这是由于心脏泵血功能受限，身体获得的氧气和能量减少，肌肉活动时无法得到充足供应。
呼吸系统表现
反复呼吸道感染：先天性心脏病患儿肺循环血量增多，容易引发肺部淤血，使呼吸道抵抗力下降，从而反复出现呼吸道感染，如肺炎等。表现为咳嗽、咳痰、发热等症状。例如室间隔缺损等左向右分流型先天性心脏病，大量左向右分流使肺血流量增加，易导致肺部感染。
呼吸困难：严重的先天性心脏病患儿在活动时或安静状态下可能出现呼吸困难，表现为呼吸急促、鼻翼扇动等。这是因为心脏功能不全，肺淤血加重，影响气体交换，导致缺氧，引起呼吸代偿性加快。
循环系统表现
心脏杂音：大多数先天性心脏病患儿可在听诊时发现心脏杂音，这是由于心脏结构异常导致血液湍流产生的声音。不同类型的先天性心脏病杂音特点有所不同，如室间隔缺损可在胸骨左缘第3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性机器样杂音等。心脏杂音是先天性心脏病重要的体征之一，但并非所有心脏杂音都是先天性心脏病引起，也有生理性杂音的可能，需要进一步检查鉴别。
青紫：某些复杂型先天性心脏病或右向左分流型先天性心脏病患儿可出现青紫现象，多见于口唇、甲床、面色等部位。如法洛四联症患儿，由于右心室流出道梗阻，右向左分流增加，导致动脉血氧饱和度明显降低，出现持续青紫。青紫是由于血液中还原血红蛋白增多所致，当动脉血氧含量明显减少时，皮肤黏膜即可出现青紫。
不同类型先天性心脏病的特殊表现
室间隔缺损
小型室间隔缺损患儿可无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型室间隔缺损患儿可能在婴幼儿期出现喂养困难，吃奶时吸吮无力、容易呛咳，生长发育轻度迟缓，活动后可出现气促等表现。大型室间隔缺损患儿症状出现较早且严重，出生后1-2个月即可出现呼吸急促、多汗，体重不增，反复呼吸道感染，严重者可在婴儿期发生心力衰竭，表现为烦躁不安、喂养困难、心率增快、肝脏肿大等。
房间隔缺损
小型房间隔缺损多在儿童期或青少年期被发现，可无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型和大型房间隔缺损患儿可出现活动后气促、乏力，易患呼吸道感染，随着年龄增长，可能出现生长发育迟缓、心悸等表现。成年后，由于长期左向右分流，可能出现肺动脉高压，出现发绀等症状。
动脉导管未闭
导管口径较细的动脉导管未闭患儿可能无症状，仅在体检时发现杂音。导管较粗的患儿可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力等症状，婴幼儿期易发生心力衰竭，表现为呼吸急促、喂养困难、肝脏肿大等。晚期可出现肺动脉高压，当肺动脉压力超过主动脉压力时，可出现差异性发绀，即下半身青紫，左上肢轻度青紫，而右上肢正常。
法洛四联症
主要表现为青紫，多在出生后3-6个月逐渐出现，哭闹、活动时青紫加重。患儿生长发育落后，常有蹲踞现象，即患儿活动后，常主动蹲踞片刻，这是因为蹲踞可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解呼吸困难和青紫。此外，还可出现杵状指（趾），是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生所致。患儿还可能出现阵发性呼吸困难，严重者可发生晕厥、抽搐等。
