卵巢癌有遗传因素参与，BRCA基因突变（呈常染色体显性遗传，携带突变女性患卵巢癌风险显著增加）和Lynch综合征（错配修复基因种系突变致常染色体显性遗传，女性患卵巢癌风险增加）与卵巢癌遗传相关；家族有多位亲属患卵巢癌呈聚集性，家族史对女性和男性亲属均有影响；有卵巢癌家族史人群需遗传咨询，可通过基因检测评估风险，携带高风险突变女性可考虑预防性手术，有家族史人群还可定期临床筛查早期发现卵巢癌。
一、相关遗传综合征与卵巢癌遗传相关性
1.BRCA基因突变
BRCA1和BRCA2基因：BRCA1和BRCA2基因是与卵巢癌密切相关的抑癌基因。如果女性携带BRCA1或BRCA2的有害突变，其一生中患卵巢癌的风险显著增加。例如，携带BRCA1突变的女性，在50岁时患卵巢癌的累积风险约为39%，而正常人群中卵巢癌的终生风险约为1.4%；携带BRCA2突变的女性，50岁时患卵巢癌的累积风险约为11%-17%。BRCA基因的功能主要是参与DNA损伤修复等重要生物学过程，当这些基因发生突变时，DNA修复功能出现障碍，细胞更容易发生癌变，包括卵巢上皮细胞的癌变。
遗传模式：BRCA基因突变遵循常染色体显性遗传模式。也就是说，如果父母一方携带BRCA基因突变，子女有50%的概率遗传该突变基因。女性遗传了突变基因后，在雌激素等多种因素的作用下，卵巢上皮细胞不断受到刺激，发生癌变的几率大大升高。
2.Lynch综合征
Lynch综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，是由错配修复基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）的种系突变引起的常染色体显性遗传病。携带Lynch综合征相关基因突变的女性，患卵巢癌的风险也会增加。研究发现，Lynch综合征女性一生中患卵巢癌的风险约为5%-10%，且发病年龄可能相对较早。错配修复基因的功能是纠正DNA复制过程中出现的碱基错配等错误，当这些基因发生突变时，DNA复制错误不能被及时纠正，细胞发生癌变的概率增加，包括卵巢癌的发生。
二、家族聚集性与卵巢癌遗传
1.家族聚集现象
如果一个家族中有多位亲属患有卵巢癌，尤其是多位女性亲属在相对年轻的年龄（如小于50岁）患卵巢癌，那么家族中其他女性成员患卵巢癌的风险会明显升高。这提示家族中可能存在遗传易感性基因。例如，一个家族中祖母、母亲和女儿都患卵巢癌，那么女儿患卵巢癌的风险除了一般人群的风险外，还会因为家族遗传因素而大幅增加。这种家族聚集性可能是由于家族中存在特定的卵巢癌相关易感基因，通过家族成员间的遗传传递导致卵巢癌在家族中聚集发生。
2.家族史对不同性别亲属的影响
对于女性亲属来说，家族中有卵巢癌患者会显著增加自身患卵巢癌的风险，需要更加密切地进行卵巢癌的筛查，如定期进行盆腔超声检查、血清CA125检测等。对于男性亲属，虽然男性患卵巢癌的概率远低于女性，但如果家族中有卵巢癌患者，男性携带相关遗传突变的概率也会增加，不过男性患卵巢癌的机制与女性有所不同，但同样可能受到家族遗传因素的影响。例如，男性携带BRCA2突变时，患前列腺癌等其他癌症的风险也会增加，同时也可能存在一定的卵巢癌易感性风险。
三、遗传咨询与卵巢癌风险评估
1.遗传咨询的重要性
对于有卵巢癌家族史的人群，尤其是具有上述遗传综合征相关特征（如年轻发病、多位亲属患病等）的人群，进行遗传咨询非常重要。遗传咨询师可以通过详细询问家族史，评估个体患卵巢癌的遗传风险。例如，了解家族中卵巢癌患者的发病年龄、病理类型等信息，来判断是否存在遗传易感性。
2.风险评估方法
目前可以通过基因检测来明确是否携带相关的卵巢癌易感基因。例如，通过血液或其他组织样本进行BRCA1/2等基因的检测。如果检测出携带有害突变，个体可以根据风险评估结果采取相应的预防措施。对于携带高风险遗传突变的女性，可能会考虑进行预防性卵巢-输卵管切除术，以降低卵巢癌的发生风险。同时，对于有家族史的人群，还可以通过定期的临床筛查来早期发现卵巢癌，提高治愈率。例如，建议30-35岁开始，每1-2年进行一次盆腔超声检查和血清CA125检测，对于携带高风险突变的女性，筛查起始年龄可能提前到25岁左右。
