新生儿先天性心脏病有多种症状表现。一般症状包括喂养困难、生长发育迟缓、呼吸急促；循环系统相关症状有青紫（出现时间和部位因类型而异，因右向左分流致还原血红蛋白增多所致）、心脏杂音（多数患儿可闻及，性质强度因病变不同）；其他系统相关症状有反复呼吸道感染（肺血增多致肺部淤血引发）、水肿（心功能不全时水钠潴留、静脉回流受阻致体液积聚）。
一、症状表现
（一）一般症状
1.喂养困难
新生儿先天性心脏病患儿由于心脏功能受损，体循环或肺循环存在异常，导致能量消耗增加。在吃奶时可能会出现吸吮无力、频繁停歇、出汗较多等情况。例如，正常新生儿吃奶较为顺畅，而患有先天性心脏病的新生儿可能在较短时间内就表现出疲惫，难以完成正常的喂养量，这会影响其生长发育，因为营养摄入不足。这种情况在男婴和女婴中并无明显性别差异，但与患儿所患先天性心脏病的类型和严重程度相关，病情越重，喂养困难往往越明显。
2.生长发育迟缓
由于心脏供血不足或循环异常，机体得不到充足的营养供应，导致体重增长缓慢。患儿的身高增长也可能低于正常同龄新生儿。例如，在出生后的前几个月，正常新生儿体重每月可增长约0.7-0.8kg，而患有先天性心脏病的新生儿体重增长可能明显低于此数值。这与患儿的心脏病变程度密切相关，如复杂型先天性心脏病患儿生长发育迟缓的情况通常更为严重。
3.呼吸急促
当先天性心脏病导致肺循环淤血或体循环缺氧时，新生儿会出现呼吸急促的表现。呼吸频率可能会超过正常新生儿的范围（正常新生儿呼吸频率约为40-45次/分钟），可达60次/分钟以上。在安静状态下即可出现呼吸急促，活动后会更加明显。例如，当家长抱起患儿或患儿稍微活动时，呼吸急促的症状会加重。不同类型的先天性心脏病引起呼吸急促的机制不同，如室间隔缺损较大时，左向右分流增加，肺血增多，可导致呼吸急促；而法洛四联症患儿由于右室流出道梗阻，肺血减少，但也可能出现呼吸急促，这是因为机体缺氧刺激呼吸中枢所致。
（二）循环系统相关症状
1.青紫
表现形式：根据先天性心脏病的类型不同，青紫出现的时间和部位有所差异。有些患儿出生后即可出现口唇、甲床等部位的青紫，称为显性青紫；有些则在活动后才出现青紫，称为隐性青紫。例如，法洛四联症患儿多在出生后3-6个月出现青紫，且逐渐加重，同时可伴有杵状指（趾），即手指或脚趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。动脉导管未闭等左向右分流型先天性心脏病，在早期由于肺血增多，一般不出现青紫，当病情发展到晚期出现艾森曼格综合征时，可出现青紫。
发生机制：主要是由于血液中还原血红蛋白增多所致。当心脏结构异常导致右向左分流时，静脉血未经充分氧合就进入体循环，使动脉血氧饱和度降低，从而出现青紫。
2.心脏杂音
大多数先天性心脏病患儿可在听诊时发现心脏杂音。杂音的性质、强度等因病变不同而有差异。例如，室间隔缺损的杂音多为胸骨左缘第3-4肋间响亮的全收缩期杂音；动脉导管未闭的杂音为胸骨左缘第2肋间连续性机器样杂音。心脏杂音的产生是由于血液在心脏或大血管内流动时产生湍流所致。但需要注意的是，并非所有心脏杂音都是先天性心脏病引起的，一些正常新生儿也可能存在功能性杂音，但功能性杂音一般较柔和，强度多为Ⅰ-Ⅱ级，而先天性心脏病引起的杂音往往有一定的特征性，且强度多在Ⅱ级以上。
（三）其他系统相关症状
1.反复呼吸道感染
由于先天性心脏病导致肺血增多（如左向右分流型先天性心脏病），肺部淤血，容易引发呼吸道感染。患儿会出现咳嗽、发热等症状，且呼吸道感染容易反复发作，难以痊愈。例如，房间隔缺损患儿由于左心房压力高于右心房，出现左向右分流，肺血增多，易反复发生肺炎等呼吸道感染。这种情况在新生儿期可能就会出现，与患儿的心脏病变程度相关，肺血增多越明显，发生呼吸道感染的频率越高。
2.水肿
当先天性心脏病导致心功能不全时，可出现水肿症状。一般先从眼睑、面部开始，逐渐波及全身。例如，严重的心力衰竭患儿可出现下肢水肿、腹水等。其发生机制主要是由于心输出量减少，肾血流量减少，导致水钠潴留，同时静脉回流受阻，使体液在组织间隙积聚。这种情况在年龄较小的新生儿中也可能出现，尤其是病情较重的先天性心脏病患儿，如大型室间隔缺损合并心力衰竭的患儿。
