帕金森综合征的诊断包括病史采集、体格检查、辅助检查及诊断标准。病史采集需问现病史（运动及非运动症状、生活方式）和既往史（脑部及其他重大疾病史）；体格检查包括运动系统（震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态）和非运动系统（嗅觉、睡眠、情绪）检查；辅助检查有影像学（头颅MRI、SPECT或PET）和实验室（血液生化、脑脊液）检查；诊断主要依据病史、典型运动症状及对左旋多巴治疗反应，排除其他原因导致的帕金森综合征样表现。
一、病史采集
1.现病史
对于不同年龄、性别的患者，要详细询问运动症状出现的时间、首发部位及进展情况。例如，老年男性患者若首发症状为一侧肢体的震颤，且逐渐波及对侧肢体，同时伴有运动迟缓等表现需重点关注。了解症状是从单侧开始还是双侧同时出现，震颤是在静止时明显还是活动时明显，运动迟缓表现为动作缓慢、精细动作困难等情况。还要询问是否有非运动症状，如嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、抑郁等，因为帕金森综合征可能伴有多种非运动症状，这些对诊断有一定提示作用。
生活方式方面，长期接触某些毒物（如农药等）的人群患帕金森综合征的风险可能增加，需询问患者的职业暴露史、居住环境等。
2.既往史
询问患者既往是否有脑部疾病史，如脑梗死、脑出血、脑炎等，这些疾病可能导致继发性帕金森综合征。了解患者是否有其他系统的重大疾病史，因为一些全身性疾病可能影响神经系统功能，对帕金森综合征的诊断有鉴别意义。
二、体格检查
1.运动系统检查
震颤：观察患者静止性震颤的特点，包括震颤的频率、幅度等。一般来说，帕金森综合征的静止性震颤频率多为4-6Hz，幅度可因人而异。检查患者肢体在活动时震颤是否减轻或消失。
肌强直：检查患者的肌张力，可通过屈伸患者的肢体感受阻力。帕金森综合征患者常表现为铅管样强直或齿轮样强直，铅管样强直是指屈伸肢体时感受到均匀一致的阻力，齿轮样强直是在铅管样强直基础上伴有震颤时出现断续停顿感，如转动齿轮。
运动迟缓：观察患者的动作速度和幅度，如面具脸（面部表情减少）、写字过小症（书写时字体逐渐变小）、起步困难及步行时上肢摆动减少等表现。还可进行手指敲击试验、轮替动作试验等，评估患者的精细运动和协调能力，帕金森综合征患者这些试验常表现异常。
姿势步态异常：检查患者的站立姿势和行走时的步态，早期可能出现姿势反射减退，行走时起步困难，步距变小，呈慌张步态，即行走时越走越快，难以立即止步。
2.非运动系统检查
检查患者的嗅觉，部分帕金森综合征患者早期可能有嗅觉减退。观察患者的睡眠情况，询问是否有快速眼动睡眠行为障碍等睡眠异常表现。评估患者的情绪状态，了解是否有抑郁、焦虑等情况。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：有助于排除其他脑部疾病导致的继发性帕金森综合征。一般来说，原发性帕金森综合征患者头颅MRI无特征性改变，但可发现是否有脑部器质性病变，如脑梗死、脑出血、脑部肿瘤等情况。对于年轻起病的帕金森综合征患者，MRI检查更有必要排查是否有遗传性疾病相关的脑部异常改变。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：是诊断帕金森综合征的重要辅助手段。多巴胺转运体（DAT）SPECT或PET显像可显示基底节区多巴胺转运体功能减退，对早期诊断、鉴别诊断有重要价值。在帕金森综合征早期，DAT显像就可发现纹状体多巴胺转运体结合率降低，而原发性帕金森综合征患者的这种改变具有一定特征性。
2.实验室检查
血液生化检查：一般无特异性改变，但可用于排除其他疾病。如检查肝肾功能，以排除肝豆状核变性等可导致类似帕金森综合征表现的疾病。甲状腺功能检查可排除甲状腺功能减退等引起的继发性帕金森综合征表现。
脑脊液检查：可检测脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸（HVA）的含量，帕金森综合征患者脑脊液中HVA水平降低，但该检查为有创检查，临床应用相对较少。
四、诊断标准
目前主要依据国际运动障碍协会帕金森病诊断标准等进行诊断。临床诊断主要基于患者的病史、典型的运动症状（静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常）以及对左旋多巴治疗的反应等。排除其他原因导致的帕金森综合征样表现，如药物性帕金森综合征（有明确的相关药物服用史）、血管性帕金森综合征（有脑血管病病史，影像学有相应的脑血管病变证据）、路易体痴呆（有波动性认知障碍、视幻觉等核心表现）等。对于一些不典型的病例，可能需要长期随访观察患者的病情进展及对各种检查和治疗的反应来进一步明确诊断。
