脊髓小脑性共济失调的症状是什么

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共济失调相关症状包括肢体共济失调表现(协调运动障碍、构音障碍)、平衡障碍(站立不稳、步态异常)、其他系统相关症状(眼部症状如眼球运动障碍、视力下降;神经系统其他症状如肌张力异常、腱反射改变;其他伴随症状如吞咽困难、认知障碍),不同年龄患者表现有差异,各症状影响患者不同方面生活及健康。

一、共济失调相关症状

(一)肢体共济失调表现

1.协调运动障碍

对于儿童患者,可能在学步阶段就表现出走路不稳,容易跌倒,步态蹒跚,像企鹅样步态。这是因为小脑负责协调肌肉运动,当脊髓小脑性共济失调影响小脑功能时,肢体的随意运动失去协调,导致动作不准确。成人患者在进行精细动作时也会出现问题,比如用筷子夹菜、系纽扣等动作难以完成,手部运动笨拙,不能准确地指向目标。

从年龄角度看,儿童发病可能更早出现运动发育落后,而成年发病者可能在疾病进展过程中逐渐出现这些精细动作障碍。

2.构音障碍

患者会出现说话不清,言语含糊,呈爆发性语言。这是由于控制咽喉部肌肉运动的协调功能受到影响,导致发音器官的肌肉运动不协调,使得语音的产生和组合出现障碍。无论是儿童还是成人患者,随着病情发展都可能出现构音障碍,儿童可能在上学后因为说话不清影响社交和学习,成人则可能影响工作中的交流。

(二)平衡障碍

1.站立不稳

患者站立时难以保持平衡,容易向前后或左右倾倒。对于有病史的患者,在疾病早期可能只是在闭目站立时(罗姆伯格征)表现出不稳,随着病情进展,睁眼站立也会不稳。在生活中,患者可能需要借助拐杖等辅助器具来保持站立和行走的平衡。对于儿童患者,家长可能会发现孩子在站立时容易摇晃,需要大人扶持。

从生活方式角度,长期患病且平衡障碍严重的患者,生活中发生跌倒的风险增加,可能导致骨折等二次伤害。

2.步态异常

典型的步态是宽基步态,走路时双脚分开较宽,以增加稳定性,但仍然不稳。这种步态是为了弥补平衡功能的不足。不同年龄的患者步态异常表现可能有所不同,儿童患者可能步态异常在学步时就比较明显,而成人患者可能在疾病后期步态异常更加显著,严重影响其行走能力,限制活动范围。

二、其他系统相关症状

(一)眼部症状

1.眼球运动障碍

部分患者会出现眼球震颤,表现为眼球不自主地左右、上下或旋转摆动。这是因为小脑及相关神经通路受损,影响了眼球运动的协调控制。儿童患者如果出现眼球震颤,可能会影响视觉发育,导致视力问题。成人患者眼球运动障碍可能会影响日常的视觉体验,比如阅读时可能因为眼球运动不协调而感到不适。

从病史角度,如果患者有家族遗传病史提示脊髓小脑性共济失调,出现眼球震颤等眼部症状需要高度警惕该病。

2.视力下降

少数患者可能会出现视力下降,但相对较少见。视力下降的原因可能与疾病累及视神经或其他与视觉相关的神经结构有关。对于儿童患者,视力下降可能会影响其学习和生活,需要及时进行眼科检查以排除其他眼部疾病。

(二)神经系统其他症状

1.肌张力异常

部分患者可能出现肌张力减低,表现为肌肉松弛,关节活动范围增大。但也有部分患者可能出现肌张力增高,表现为肌肉僵硬,运动阻力增加。儿童患者肌张力异常可能会影响其运动发育和姿势,成人患者肌张力异常会进一步加重运动障碍。例如,肌张力减低的患者可能肢体显得软弱无力,而肌张力增高的患者可能行走时肢体运动不灵活。

年龄因素会影响肌张力异常对患者生活的影响程度,儿童患者可能因为肌张力异常导致运动功能发育受限更明显。

2.腱反射改变

患者可能出现腱反射亢进或减弱。腱反射的改变也是神经系统受损的一种表现。对于有脊髓小脑性共济失调家族史的人群,定期检查腱反射有助于早期发现神经系统异常。儿童患者如果出现腱反射异常,可能提示神经系统发育或病变异常,需要进一步评估。

(三)其他伴随症状

1.吞咽困难

随着病情进展,部分患者可能出现吞咽困难,这是因为咽喉部肌肉运动协调障碍以及食管等相关肌肉功能受到影响。儿童患者出现吞咽困难可能会导致营养不良,影响生长发育,需要特殊的喂养方式。成人患者吞咽困难则会影响进食,导致进食速度减慢、容易呛咳等问题,增加吸入性肺炎的风险。

从生活方式角度,吞咽困难的患者需要调整饮食结构,比如改为糊状或软食,以减少吞咽困难带来的不良后果。

2.认知障碍

少数患者可能出现认知障碍,表现为记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降等。儿童患者如果出现认知障碍可能会影响学习能力,成人患者则可能影响工作和生活能力。认知障碍的发生机制可能与疾病累及大脑相关认知区域有关,但具体机制还在进一步研究中。

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