先天性心脏病有一般表现如生长发育迟缓、呼吸急促、多汗，心脏相关表现如心脏杂音、心脏扩大，不同类型有特殊表现，婴儿期、学龄期儿童及有家族病史儿童有不同考虑，诊断靠体格检查及辅助检查（心电图、胸部X线、心脏超声等）。
生长发育迟缓：儿童先天性心脏病患儿由于心脏供血异常，影响身体各器官的营养供应，导致生长速度较正常儿童缓慢，体重不增或增加缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童。例如，一项对先天性心脏病患儿的长期追踪研究发现，约70%的患儿在1-2岁时身高和体重增长明显落后于正常儿童群体。
呼吸急促：心脏结构或功能异常使得肺循环淤血，患儿会出现呼吸频率增快的情况。婴儿可能表现为呼吸次数超过60次/分钟，年长儿呼吸频率也会高于正常范围。这是因为心脏泵血功能障碍，肺部血液回流受阻，肺组织淤血，影响气体交换，从而需要加快呼吸来获取足够氧气。
多汗：尤其是在吃奶或哭闹后，先天性心脏病患儿容易出现多汗现象。这是由于心脏疾病导致机体代谢增加，交感神经兴奋，引起汗腺分泌增多。
心脏相关表现：
心脏杂音：大多数先天性心脏病患儿可在胸骨左缘听到收缩期或舒张期杂音。不同类型的先天性心脏病杂音特点有所不同，如室间隔缺损患儿可在胸骨左缘3-4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭患儿可在胸骨左缘第2肋间听到连续性机器样杂音。心脏杂音是由于心脏血流异常，产生湍流引起的振动传导至胸壁所致。
心脏扩大：通过心脏超声等检查可发现心脏大小异常。长期的心脏负荷过重会导致心脏扩大，左心扩大或右心扩大等不同情况，心脏扩大进一步影响心脏功能，形成恶性循环。例如，法洛四联症患儿随着病情进展，心脏可逐渐扩大，尤其是右心室扩大较为明显。
不同类型先天性心脏病的特殊表现：
房间隔缺损：小型房间隔缺损可无明显症状，中型或大型缺损患儿可出现乏力、活动后气促，生长发育轻度落后等表现，部分患儿可在胸骨左缘2-3肋间听到收缩期喷射样杂音。随着病情发展，到儿童期或成年期可能出现肺动脉高压等并发症，出现口唇发绀等表现。
室间隔缺损：缺损小的室间隔缺损可能无症状，缺损大的患儿会出现喂养困难，吸吮时气急、多汗，体重不增，反复呼吸道感染等表现，听诊可闻及胸骨左缘3-4肋间全收缩期杂音，肺动脉第二音亢进。大型室间隔缺损患儿在1-2岁时易发生心力衰竭，若不及时治疗，可能影响成年后的心脏功能。
动脉导管未闭：导管细的动脉导管未闭可无症状，导管粗的患儿可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力等表现，胸骨左缘第2肋间可闻及连续性机器样杂音，占据整个收缩期和舒张期，以收缩末期最响，可伴有震颤。长期动脉导管未闭可导致肺动脉高压，甚至出现差异性发绀，即下半身发绀，左上肢轻度发绀，而右上肢正常。
法洛四联症：主要表现为青紫，多在出生后3-6个月逐渐出现，哭闹、活动时加重。患儿还会有蹲踞现象，即行走或活动时，因气急而主动下蹲片刻，蹲踞可增加体循环阻力，减少右向左分流，暂时缓解缺氧症状。此外，患儿可出现杵状指（趾），是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生，软组织增生肥厚所致。还可能有阵发性呼吸困难或晕厥，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。
特殊人群考虑
婴儿期：婴儿先天性心脏病表现可能不典型，需密切观察。如出现不明原因的拒奶、呼吸急促、多汗等情况应及时就医。因为婴儿自身代偿能力较差，病情变化快，早期发现和诊断至关重要。例如，对于早产儿，本身身体各器官发育不完善，合并先天性心脏病时症状可能更不典型，更需要仔细监测呼吸、心率等生命体征。
学龄期儿童：学龄期儿童可能会因活动后不适而减少活动量，家长需注意观察孩子的活动耐力变化。若孩子在跑步、跳绳等轻度活动后就出现明显气促、乏力等表现，要考虑先天性心脏病的可能。此阶段儿童开始有自我认知，要注意心理关怀，避免因疾病产生自卑等心理问题。
有家族病史儿童：家族中有先天性心脏病患者的儿童，属于高危人群，应定期进行心脏超声检查，以便早期发现潜在的先天性心脏病。因为遗传因素在某些先天性心脏病的发病中起重要作用，这类儿童需要更密切的监测。
诊断相关
体格检查：医生通过听诊心脏杂音、测量血压等初步判断心脏情况。但体格检查有一定局限性，不能完全确诊先天性心脏病，需结合辅助检查。
辅助检查：
心电图：可发现心脏电活动异常，如心律失常、电轴偏移等，对先天性心脏病的诊断有一定提示作用，但不能作为确诊依据。例如，法洛四联症患儿心电图可显示右心室肥厚等改变。
胸部X线：可观察心脏大小、肺血管纹理等情况。如房间隔缺损患儿可能出现右心房、右心室增大，肺血增多；法洛四联症患儿可出现心尖上翘，呈靴形心等表现。
心脏超声：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法，可清晰显示心脏结构和血流动力学变化，能明确先天性心脏病的类型、病变部位、程度等。例如，通过心脏超声可准确判断室间隔缺损的大小、位置，动脉导管未闭的管径等。
