遗传性佝偻病有X连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传三种遗传方式，X连锁显性遗传女性患者多，父亲患病女儿必病、母亲患病子女50%患病；常染色体显性遗传男女患病概率均等、患者双亲必有一方患病；常染色体隐性遗传男女患病概率均等、双亲为携带者时子代25%发病，不同遗传方式在遗传特点、对年龄性别等因素影响上各有不同，了解其规律对遗传咨询等很重要。
一、遗传性佝偻病的遗传方式及规律
（一）X连锁显性遗传的佝偻病
1.遗传特点
女性患者多于男性患者。因为女性有两条X染色体，只要其中一条携带致病基因就会发病；而男性只有一条X染色体，携带致病基因时就会发病。
父亲患病时，女儿一定患病，儿子都正常。这是因为父亲的X染色体会传递给女儿，Y染色体传递给儿子，父亲的X染色体携带致病基因，所以女儿必然继承父亲的X染色体而患病，儿子继承父亲的Y染色体，不会患病。
母亲患病时，子女有50%的患病概率。母亲是杂合子患者时，其两条X染色体一条正常，一条携带致病基因，产生的卵细胞携带致病基因和正常基因的概率各为50%，与精子结合后，子女患病概率各为50%。
发病机制相关：致病基因位于X染色体上，常见的如PHEX基因等发生突变，影响体内维生素D代谢相关的生理过程，导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼病变。
2.年龄、性别等因素影响
对于女性患者，在不同年龄阶段都会表现出佝偻病相关症状，如儿童期出现骨骼畸形（如鸡胸、O型腿或X型腿等）、生长发育迟缓等。男性患者由于发病概率相对低，但一旦发病，症状可能也较为典型。在生活方式方面，由于骨骼发育受影响，需要注意避免剧烈运动导致骨骼损伤，尤其是儿童期骨骼处于生长发育关键阶段，更要注意防护。有家族病史的人群，在备孕或孕期时需要进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。
（二）常染色体显性遗传的佝偻病
1.遗传特点
男女患病概率均等。因为致病基因位于常染色体上，与性别无关，只要携带致病基因就可能发病。
患者的双亲中必有一方患病。如果父母一方患病，子女有50%的患病概率；如果父母双方都患病，子女患病概率更高。
致病基因位于常染色体上，例如FGFR3基因等突变可导致常染色体显性遗传的佝偻病。突变基因会影响骨骼的生长和矿化过程，使得骨骼的结构和功能异常。
2.年龄、性别等因素影响
无论男女，儿童期即可出现佝偻病表现，如出牙延迟、颅骨软化、方颅等。在生活方式上，儿童需要保证充足的营养摄入，尤其是钙、磷及维生素D的摄入，以辅助骨骼正常发育。对于有常染色体显性遗传佝偻病家族史的家庭，家族成员在生育前应进行基因检测等相关检查，了解自身基因携带情况，以便更好地进行生育规划和孕期监测。
（三）常染色体隐性遗传的佝偻病
1.遗传特点
男女患病概率均等，但患者多为隐性纯合子。父母双方往往都是致病基因的携带者（杂合子），自身不发病，但他们的基因传递给子女后，子女有25%的概率为隐性纯合子而发病，50%的概率为杂合子携带者，25%的概率为正常纯合子。
双亲均为携带者时，子代发病风险明确。例如某些与维生素D代谢相关的酶基因发生隐性突变时，会导致体内维生素D代谢通路异常，影响钙磷吸收和骨骼矿化。
2.年龄、性别等因素影响
儿童期发病较为明显，表现为佝偻病的典型症状。在生活护理方面，需要特别关注患儿的营养状况，确保其获得足够的营养支持骨骼发育。对于家族中有常染色体隐性遗传佝偻病患者的家庭，家族成员在婚前应进行遗传咨询，了解携带者筛查等相关内容，孕期可通过羊水穿刺等检查手段明确胎儿基因情况，以便采取相应的医学措施。
遗传性佝偻病的遗传规律较为复杂，不同的遗传方式有其各自的特点，了解这些规律对于遗传咨询、产前诊断以及患者家庭的生育规划等都具有重要意义。
