原位癌是上皮内非典型增生累及全层但未突破基底膜的早期癌，有特定组织学和分子生物学特征，常见于宫颈、乳腺、食管、皮肤等部位，多数无明显症状，可通过影像学、内镜、病理活检诊断，治疗有手术和密切观察随访，预后较好，不同人群患原位癌有不同特点及注意事项，育龄、绝经后女性及老年、有基础疾病人群各有相应需考量的方面。
一、原位癌的定义
原位癌是指黏膜上皮层内或皮肤表皮层内的非典型增生（重度）累及上皮的全层，但尚未突破基底膜向下浸润生长的早期癌。从细胞层面来看，原位癌的癌细胞形态和生物学行为与正常细胞有差异，具有一定的异型性，比如细胞大小、形态不一致，核质比增大等，但还局限在原发部位的上皮组织内。例如子宫颈原位癌，癌细胞局限于宫颈鳞状上皮全层，没有穿透基底膜向间质浸润。
二、原位癌的病理特征
（一）组织学表现
在显微镜下观察，原位癌的病变组织层次有特定的改变。以乳腺导管原位癌为例，导管内的上皮细胞呈实性增生、筛状增生等，细胞排列紊乱，细胞核大小不等、染色深，可见核分裂象，但基底膜完整，癌细胞没有突破基底膜侵入间质。
（二）分子生物学特征
部分原位癌可能存在一些基因的异常改变，比如某些抑癌基因的突变或失活，原癌基因的激活等。不过不同类型的原位癌其具体的分子改变有所不同，像食管原位癌可能涉及到p53基因等的突变情况，但具体的分子特征需要通过基因检测等手段来明确，不同研究可能会有一定的差异，但总体是围绕相关肿瘤相关基因的异常变化展开。
三、原位癌的常见发病部位及相关疾病
（一）常见发病部位
1.子宫颈：是原位癌较为常见的部位之一，宫颈鳞状上皮与柱状上皮交界处是好发区域。通过宫颈细胞学检查（如TCT）等手段可以早期发现宫颈原位癌。
2.乳腺：乳腺导管原位癌和小叶原位癌较为常见。乳腺原位癌相对来说发展较为缓慢，早期可能没有明显的临床症状，多在乳腺筛查（如乳腺钼靶、乳腺超声等）中被发现。
3.食管：食管鳞状上皮部位可发生原位癌，与长期的不良刺激因素有关，比如长期吸烟、饮酒、食用过烫食物等，这些因素可能导致食管上皮细胞发生非典型增生进而发展为原位癌。
4.皮肤：皮肤的表皮层也可能出现原位癌，如鲍恩病，是一种常见的皮肤原位癌，多发生于老年人，好发于头颈部、躯干和四肢等部位，表现为暗红色鳞屑性斑片，边界清楚。
四、原位癌的临床表现
（一）多数无明显症状
很多原位癌在早期没有典型的临床症状，往往是通过常规体检或筛查发现的。例如乳腺原位癌，多数人是在进行乳腺钼靶检查时发现乳腺内有可疑的占位性病变，进一步检查确诊为原位癌；子宫颈原位癌很多也是在宫颈癌筛查（TCT+HPV检测）时发现宫颈上皮有异常病变。
（二）部分部位可能出现的表现
1.子宫颈原位癌：少数人可能出现接触性出血，比如性生活后或妇科检查后出现少量阴道出血，但这种情况并不特异，很多其他宫颈疾病也可能有接触性出血表现。
2.皮肤原位癌：如鲍恩病，皮肤病变部位可能有瘙痒、轻微疼痛等感觉，病变部位的皮肤外观有特征性改变，如上述的暗红色鳞屑性斑片等。
五、原位癌的诊断方法
（一）影像学检查
1.乳腺钼靶：对于乳腺原位癌的诊断有一定价值，可发现乳腺内是否有微小的钙化灶等异常情况，钙化灶是乳腺原位癌比较常见的影像学表现之一。
2.超声检查：在多种部位原位癌的诊断中都有应用，比如甲状腺原位癌可以通过甲状腺超声发现甲状腺内的异常结节，观察结节的形态、边界、血流等情况。
3.CT检查：对于一些部位的原位癌，如食管原位癌，胸部CT有时可以发现食管壁的异常增厚等情况，但相对来说对于早期原位癌的诊断价值不如内镜等检查。
（二）内镜检查
1.胃镜：对于食管原位癌、胃原位癌的诊断有重要意义，可以直接观察食管、胃黏膜的病变情况，发现可疑病变后可取组织进行病理活检，病理活检是确诊原位癌的金标准。
2.阴道镜+宫颈活检：用于子宫颈原位癌的诊断，阴道镜可以放大观察宫颈上皮的病变情况，在可疑病变部位取活检送病理检查，明确是否为原位癌以及病变的具体情况。
（三）病理活检
病理活检是确诊原位癌的关键。通过手术切除病变组织、内镜下取组织或穿刺活检等方式获取病变组织，然后在显微镜下观察组织学形态，判断是否为原位癌以及病变的程度等。例如对皮肤病变部位进行切取活检，通过病理检查明确是否为皮肤原位癌。
六、原位癌的治疗及预后
（一）治疗方法
1.手术治疗：是原位癌常用的治疗方法。对于子宫颈原位癌，可以行宫颈锥形切除术等，切除病变的宫颈组织；乳腺原位癌可根据情况行乳腺肿瘤局部切除术等，完整切除癌灶。手术方式的选择取决于病变的部位、大小等情况。
2.密切观察随访：对于一些非常早期、病变范围很小且患者身体状况不适合进行较大手术的原位癌患者，也可以在密切观察下进行随访，定期进行相关检查，如定期进行宫颈细胞学检查、乳腺超声等检查，一旦病变有进展再及时处理。
（二）预后
原位癌由于病变局限，没有发生浸润和转移，所以预后通常较好。经过合适的治疗后，很多患者可以达到临床治愈，复发的风险相对较低。例如乳腺导管原位癌患者经过手术等治疗后，5年生存率等预后指标通常比较理想；子宫颈原位癌患者经过规范治疗后，预后也是比较好的，生存质量可以得到很好的保障。但如果原位癌没有得到及时诊断和治疗，可能会进展为浸润性癌，预后就会变差。同时，不同部位的原位癌预后也会有一定差异，总体来说原位癌的预后优于浸润性癌。
七、不同人群原位癌的特点及注意事项
（一）女性人群
1.育龄女性：子宫颈原位癌在育龄女性中也可能发生，这时候需要考虑到生育需求等因素。在治疗时要权衡手术对生育功能的影响，比如宫颈锥形切除术有可能会对以后的妊娠产生一定影响，如增加早产、宫颈机能不全等风险，所以在治疗前需要与患者充分沟通，根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。
2.绝经后女性：乳腺原位癌在绝经后女性中相对常见一些，这部分女性在治疗后需要注意激素水平的变化等情况，因为绝经后女性体内激素水平与乳腺的关系等可能会影响到身体的整体健康状况，需要定期进行乳腺的复查以及全身健康的监测。
（二）老年人群
老年人群发生原位癌时，身体机能相对下降，在治疗上需要考虑手术耐受性等问题。例如皮肤原位癌的老年患者，手术创伤对身体的影响需要谨慎评估，可能更倾向于选择对身体创伤较小的治疗方式，如局部的激光治疗等，但要确保能够有效清除病变组织。同时，老年患者在治疗后需要加强康复护理，注意伤口的愈合情况等，预防感染等并发症的发生。
（三）有基础疾病人群
对于本身有高血压、糖尿病等基础疾病的原位癌患者，在治疗前需要将基础疾病控制在相对稳定的状态。比如糖尿病患者需要将血糖控制在合适范围，以利于手术的进行和术后的恢复，因为高血糖不利于伤口愈合等。在治疗过程中要密切监测基础疾病的变化，采取相应的措施进行管理。
