乳腺相关检查包括临床检查、影像学检查、实验室检查和病理检查。临床检查有视诊和触诊；影像学检查有超声、钼靶、MRI等；实验室检查有肿瘤标志物和基因检测；病理检查有穿刺活检和手术切除活检，各有特点及适用情况。
一、乳腺临床检查
1.视诊：观察双侧乳房的大小、形状、对称性、皮肤颜色、有无红肿、皮疹、浅静脉怒张、皮肤皱褶及橘皮样改变等。不同年龄、性别乳房外观有差异，年轻女性乳房相对饱满，老年女性乳房松弛下垂；生活方式如长期吸烟可能影响皮肤状态，有乳腺癌病史患者需更密切观察复发迹象。
2.触诊：检查者用手指掌面循序轻扪乳房外上（包括腋尾部）、外下、内下、内上象限及中央区，判断有无肿块，注意肿块大小、硬度、表面光滑度、边界清晰度、活动度及与皮肤、胸肌有无粘连等。不同年龄段女性乳房组织密度不同，年轻女性乳房腺体致密，触诊时需注意与正常腺体区分，有乳腺增生病史者触诊时需留意与增生结节鉴别。
二、影像学检查
1.乳腺超声检查：是常用检查方法，可清晰显示乳腺各层组织及肿块形态、大小、内部结构等，能区分囊性与实性病变。对致密型乳腺（多见于年轻女性），超声检查更具优势，可观察血流情况辅助判断良恶性。妊娠期及哺乳期女性因乳腺组织改变，超声检查需注意操作规范，避免对胎儿或婴儿产生不良影响。
2.乳腺X线摄影（钼靶）：是筛查乳腺癌的常用影像学手段，能发现临床触诊阴性的肿块，可检测出微小钙化灶，对判断钙化灶性质有重要意义。但对致密型乳腺（年轻女性及肥胖女性多见）敏感性不如超声。40岁以上女性可定期进行钼靶检查，有乳腺癌家族史等高危人群可适当提前检查时间。
3.乳腺磁共振成像（MRI）：对乳腺病变敏感性高，能发现多灶、多中心的病变，对评估乳腺癌的范围、有无多中心或多灶性病变及术前分期有重要价值。对于乳腺假体植入者，MRI检查可更好评估乳腺组织情况，但检查费用相对较高，一般作为进一步检查手段。
三、实验室检查
1.肿瘤标志物检查：如癌胚抗原（CEA）、糖类抗原15-3（CA15-3）等，虽然这些标志物对乳腺癌诊断特异性不高，但在监测乳腺癌患者病情变化、复发等方面有一定参考价值。动态监测CA15-3等指标变化，若持续升高需警惕复发转移可能。不同个体基础健康状况不同，肿瘤标志物轻度异常不一定意味着患癌，需结合临床及其他检查综合判断。
2.基因检测：对于有乳腺癌家族史等高危人群，可进行BRCA1、BRCA2等基因检测，若检测出相关基因突变，提示患乳腺癌风险增加，可采取更密切的监测及预防措施。有明确乳腺癌家族遗传倾向的人群应重视基因检测，以便早期干预。
四、病理检查
1.穿刺活检：包括细针穿刺细胞学检查和空心针穿刺活检等。细针穿刺细胞学检查操作相对简单，可初步判断肿块性质，但有时可能因取材不足影响诊断准确性；空心针穿刺活检能获取较多组织，可进行病理组织学诊断及免疫组化检查，免疫组化结果对判断肿瘤的分子分型（如Luminal型、HER2过表达型、基底样型等）及指导治疗方案选择有重要意义。对于触及的可疑肿块，根据情况选择合适的穿刺活检方法，妊娠期女性进行穿刺活检需充分评估风险，尽量选择对妊娠影响较小的操作方式。
2.手术切除活检：对于临床高度怀疑恶性的肿块，在条件允许时可考虑手术切除活检，既能明确诊断，若为恶性还可同时进行相应的手术治疗。
