先天性心脏病根据解剖学分为左向右分流型（潜伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）、无分流型（无青紫型），左向右分流型常见房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，右向左分流型常见法洛四联症、完全性大动脉转位，无分流型常见肺动脉狭窄、主动脉缩窄；根据血流动力学分为低排量型和高排量型，低排量型主要见于右向左分流型先天性心脏病，心输出量降低，高排量型常见于左向右分流型先天性心脏病，心输出量代偿性增加且长期高排量会加重心脏负担。
一、根据解剖学分类
（一）左向右分流型（潜伏青紫型）
1.房间隔缺损：是常见的先天性心脏病，由于胚胎发育过程中房间隔发育异常导致左右心房之间存在异常通道。多见于女性，儿童期一般无症状，青年期后可出现心悸、气短等症状。其发生与遗传因素、孕妇妊娠早期感染等有关，胎儿期房间隔的原发隔和继发隔发育异常是主要病因。
2.室间隔缺损：胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏病。可发生于任何年龄，小型室间隔缺损可无明显症状，大型缺损在婴儿期即可出现喂养困难、呼吸急促、多汗等症状。遗传因素及孕期接触有害物质等可增加患病风险，胎儿期心室间隔组织发育缺陷引发缺损。
3.动脉导管未闭：动脉导管在出生后未能正常关闭，主动脉与肺动脉之间存在异常通道。女性多见，导管细小时可无症状，导管粗大时可出现咳嗽、气急、乏力等症状。孕妇妊娠早期感染风疹病毒等可能导致动脉导管未闭，胎儿期动脉导管闭合机制异常是关键原因。
（二）右向左分流型（青紫型）
1.法洛四联症：是一种常见的复杂先天性心脏病，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。患儿出生后即出现青紫，哭闹时加重，可伴有蹲踞现象等。其发病与胚胎发育过程中圆锥动脉干发育异常有关，遗传因素和孕期不良环境因素影响心脏胚胎发育可致该病。
2.完全性大动脉转位：主动脉和肺动脉位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，是严重的先天性心脏病。患儿出生后即可出现明显青紫、气促等症状，若不及时治疗，生存期很短。胚胎期心球和动脉干分隔发育异常是主要病因，遗传因素及孕妇妊娠早期患病等可增加发病风险。
（三）无分流型（无青紫型）
1.肺动脉狭窄：肺动脉瓣或右心室流出道狭窄，可分为瓣膜狭窄、漏斗部狭窄和肺动脉主干狭窄等类型。轻度狭窄可无症状，重度狭窄可出现劳累后心悸、气短、乏力等症状。胚胎期肺动脉发育异常是主要原因，遗传因素和孕期接触射线等可能影响肺动脉发育导致狭窄。
2.主动脉缩窄：主动脉局限性狭窄，多见于主动脉弓部。患儿可出现上肢血压增高，下肢血压降低，生长发育迟缓等症状。胚胎期主动脉缩窄段发育异常所致，遗传因素及孕期药物影响等可能与该病发生有关。
二、根据血流动力学分类
（一）低排量型
1.主要见于右向左分流型先天性心脏病，由于心脏结构异常导致肺循环或体循环血流异常，心输出量降低。如法洛四联症患者，右心室流出道狭窄等使得肺循环血流量减少，心输出量低于正常，影响全身组织器官的血液供应，患儿生长发育可能受影响，尤其在活动时会出现明显的缺氧表现，如青紫加重等。
（二）高排量型
1.常见于左向右分流型先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。由于左向右分流使肺循环血流量增加，导致心脏负荷增加，机体为满足代谢需求，心输出量代偿性增加。患者可能在儿童期就出现心功能代偿的表现，但长期高排量状态会加重心脏负担，随着年龄增长可能出现心功能不全等并发症，女性患者可能因妊娠等增加心脏负荷的情况而使病情加重。
