肺动脉高压病因包括遗传、疾病相关、药物及毒物相关和其他因素;临床表现有呼吸困难、乏力、胸痛、头晕或晕厥、咯血及右心衰竭表现;对心肺功能、生活质量和预后均有不良影响,不同年龄、性别人群均受其影响。
一、病因
1.遗传因素:约20%的肺动脉高压患者存在相关基因的突变,有家族遗传史的人群患病风险相对增高,比如骨形成蛋白受体2(BMPR2)基因等的突变与家族性肺动脉高压密切相关,不同性别、年龄的人群都可能因遗传因素面临患病风险,若家族中有肺动脉高压患者,其他成员需密切关注自身健康状况。
2.疾病相关因素
结缔组织病:像系统性硬化症、系统性红斑狼疮等结缔组织病,会累及肺部血管,引发肺动脉高压。女性患结缔组织病进而导致肺动脉高压的概率可能相对有差异,因为女性自身免疫性疾病的发病几率相对较高一些,不同年龄阶段的结缔组织病患者都有发展为肺动脉高压的可能。
先天性心脏病:某些先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等,由于心脏结构异常,血液分流等情况会增加肺动脉压力,进而引发肺动脉高压,各个年龄阶段因先天性心脏病导致肺动脉高压的情况都存在,新生儿到成人都有可能。
门静脉高压:门静脉高压患者发生肺动脉高压的机制与肺血管内皮功能紊乱等有关,不同年龄、性别患者都可能受其影响。
人类免疫缺陷病毒(HIV)感染:HIV感染可影响机体免疫系统等,导致肺血管病变,从而引发肺动脉高压,不同性别、年龄感染HIV的人群都有患肺动脉高压的风险。
3.药物及毒物相关因素:某些药物,如食欲抑制剂芬氟拉明等,以及长期接触如甲苯二异氰酸酯、苯等毒物,可能诱发肺动脉高压,不同用药或接触毒物的人群,包括不同年龄、性别的个体都可能因这些因素患病。
4.其他因素:慢性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等血液系统疾病,以及长时间处于高海拔地区等,也可能与肺动脉高压的发生有关,不同年龄、性别、生活在高海拔地区或有相关血液系统疾病的人群都有相应风险。
二、临床表现
1.呼吸困难:这是肺动脉高压最常见的症状,早期在活动后出现,随着病情进展,休息时也可出现。不同年龄、性别的患者都可能出现,比如儿童可能在玩耍后较易出现气促表现,女性在日常活动中可能更早察觉到活动耐力下降。
2.乏力:患者常感到全身乏力,活动能力下降,无论哪个年龄、性别都可能出现,影响日常生活和工作,年龄较小的患儿可能表现为玩耍时不如以往活泼等。
3.胸痛:可表现为胸骨后或心前区隐痛等,可能与右心缺血等有关,各年龄、性别患者都可能出现,疼痛程度和表现因人而异。
4.头晕或晕厥:由于心输出量减少等原因,患者可能在活动或突然改变体位时出现头晕,严重时可发生晕厥,不同年龄、性别患者都有发生可能,比如女性在月经前后等特殊时期或年龄较大的人群可能更需关注此类症状。
5.咯血:部分患者可能出现咯血,量一般较少,不同患者表现不同,各年龄、性别都可能出现。
6.右心衰竭表现:病情进展到晚期可出现右心衰竭相关表现,如腹胀、下肢水肿、颈静脉怒张等,各年龄、性别患者在晚期都会有相应表现,儿童可能表现为生长发育迟缓等情况。
三、危害
1.对心肺功能的影响
加重心肺负担:肺动脉高压会使右心需要更努力地将血液泵入肺动脉,长期下去会导致右心室肥厚、扩大,最终发展为右心衰竭,严重影响心脏功能,进而影响肺部的气体交换等功能,使心肺功能进一步恶化,不同年龄、性别患者都会面临心肺功能逐渐受损的情况,年龄较小的患者可能影响其正常生长发育和活动能力。
2.对生活质量的影响:患者活动耐力明显下降,日常生活受到极大限制,无法进行正常的工作、学习和社交活动,不同年龄、性别患者的生活质量都会大幅降低,比如女性可能影响其日常家务劳动和社交娱乐,年龄较大的患者可能连基本的自理都受到影响。
3.对预后的影响:肺动脉高压预后较差,未经规范治疗的患者病情会进行性加重,死亡率较高,不同年龄、性别患者的预后情况虽有差异,但总体预后不良,给患者及其家庭带来沉重的负担,无论是儿童还是成人、男性还是女性患者,都面临着较高的疾病风险和不良预后。



