乳腺癌21基因检测可通过检测21个基因表达评估复发风险，低复发风险者辅助化疗获益少，高复发风险者辅助化疗获益明显，中等复发风险需综合其他因素；能指导辅助化疗和内分泌治疗决策；对年轻、老年及有特殊病史患者有不同影响，可助其制定更个体化治疗方案。
一、乳腺癌21基因检测的定义
乳腺癌21基因检测是通过检测乳腺癌相关的21个基因的表达情况来评估乳腺癌患者的复发风险等的一种检测方法。这21个基因包括16个肿瘤相关基因和5个参照基因。
二、评估复发风险方面的意义
1.低复发风险判断
当乳腺癌21基因检测的复发评分（RS）低于11分时，被认为是低复发风险。大量临床研究表明，这类患者从辅助化疗中的获益相对较少。例如，多项前瞻性随机对照临床试验（如NSABPB-20和NCCTGN9831试验）显示，RS<11分的患者，即使不接受辅助化疗，其10年无病生存率也较高，大约在80%-90%左右，所以对于这部分患者，辅助化疗可能并非必要的治疗手段，可以更多地考虑单纯内分泌治疗等相对温和的治疗方式。
2.高复发风险判断
当RS高于25分时，属于高复发风险。这类患者从辅助化疗中的获益较为明显。研究发现，高复发风险的乳腺癌患者接受辅助化疗后，无病生存期和总生存期都有显著改善。例如，在NSABPB-20试验中，RS>25分的患者，接受辅助化疗后10年无病生存率比不接受化疗的患者提高了约20%左右，所以这部分患者需要积极考虑辅助化疗联合内分泌治疗等综合治疗方案。
3.中等复发风险判断
当RS在11-25分之间时，属于中等复发风险。此时需要综合考虑患者的其他临床病理因素，如肿瘤大小、淋巴结转移情况、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）状态等。例如，对于RS在11-25分之间且ER阳性的患者，需要进一步评估，如果患者年龄较轻、肿瘤分级较高等，可能更倾向于辅助化疗联合内分泌治疗；而如果患者年龄较大、肿瘤分级较低等，可能单纯内分泌治疗也有一定的可行性，但需要更精细的个体化评估。
三、指导治疗决策方面的意义
1.辅助化疗决策
对于ER阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者，乳腺癌21基因检测尤为重要。如果RS低，那么可以避免过度的辅助化疗，减少化疗带来的毒副作用，如恶心、呕吐、骨髓抑制等。而如果RS高，辅助化疗则是必要的治疗措施，可以提高患者的生存率。例如，一项针对ER阳性、淋巴结阴性乳腺癌患者的研究显示，根据21基因检测结果制定化疗决策后，患者的生活质量得到了改善，同时治疗的针对性更强。
2.内分泌治疗决策
对于ER阳性的乳腺癌患者，乳腺癌21基因检测可以帮助确定内分泌治疗的持续时间等。低复发风险的患者可能可以考虑较短疗程的内分泌治疗，而高复发风险的患者可能需要更长时间的内分泌治疗，甚至在化疗后继续强化内分泌治疗。例如，一些研究发现，RS低的ER阳性患者，5年内分泌治疗可能就足够，而RS高的患者可能需要10年甚至更长时间的内分泌治疗来降低复发风险。
四、对不同人群的影响及特殊考虑
1.年轻患者
对于年轻的乳腺癌患者，乳腺癌21基因检测的意义更为突出。年轻患者往往对化疗的毒副作用更为敏感，同时长期生存的需求更高。通过21基因检测可以更精准地判断其复发风险，从而制定更个体化的治疗方案，在降低复发风险的同时，尽量减少化疗对生育功能等的影响（如果有生育需求的话）。例如，年轻的ER阳性、淋巴结阴性患者，根据21基因检测结果，如果是低复发风险，可以避免化疗，选择对生育功能影响较小的内分泌治疗方案。
2.老年患者
老年乳腺癌患者身体机能相对较弱，对化疗的耐受性较差。乳腺癌21基因检测可以帮助老年患者避免不必要的化疗。例如，老年患者如果RS低，那么单纯内分泌治疗可能是更合适的选择，既能控制肿瘤，又能减少化疗相关的并发症，提高老年患者的生活质量。同时，对于老年患者的内分泌治疗方案制定，也可以根据21基因检测的结果来确定更合适的药物种类和疗程等。
3.有特殊病史患者
对于有心脏病史等特殊病史的乳腺癌患者，乳腺癌21基因检测可以帮助调整治疗方案。如果患者有严重的心脏病，不能耐受化疗，那么根据21基因检测的复发风险结果，如果是低复发风险，就可以避免化疗，选择对心脏影响较小的治疗方式。例如，有严重冠心病的乳腺癌患者，RS低的情况下，优先选择内分泌治疗等非化疗的治疗方案，以降低心脏病发作等风险。
