先天性心脏病有多种症状表现，一般症状包括生长发育迟缓、呼吸急促、多汗等，不同类型有特殊症状，不同年龄阶段症状特点不同，早产儿和有家族病史儿童也有各自特殊症状特点，如婴儿期喂养困难、生长缓慢等，幼儿及儿童期活动耐力下降等，早产儿症状不典型且喂养不耐受等，有家族病史儿童早期易现相关症状。
一、症状表现
（一）一般症状
1.生长发育迟缓：先天性心脏病患儿由于心脏供血、供氧异常，影响身体的正常生长发育。在婴儿期可能表现为体重增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。例如，正常婴儿在出生后前几个月体重会快速增长，但患有先天性心脏病的婴儿体重增长可能明显滞后。这是因为心脏功能受损，机体获得的营养物质和氧气不能充分满足生长发育的需求。
2.呼吸急促：是较为常见的症状之一。当心脏存在结构异常时，肺循环血流动力学发生改变，导致患儿呼吸频率加快。婴儿可能表现为呼吸次数超过60次/分钟，儿童可能表现为呼吸急促且在活动后加重。例如，患儿在安静状态下呼吸就比同龄儿童快，活动后更为明显，这是由于心脏泵血功能障碍，机体缺氧，通过加快呼吸来获取更多氧气。
3.多汗：尤其是在吃奶或哭闹时，先天性心脏病患儿容易出现多汗现象。这是因为机体为了满足心脏工作增加的能量需求，代谢加快，从而导致出汗增多。例如，患儿吃奶时可能大汗淋漓，衣服都被湿透，这是由于心脏做功增加，交感神经兴奋，引起汗腺分泌增加。
（二）不同类型先天性心脏病的特殊症状
1.室间隔缺损
小型室间隔缺损可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。
中型或大型室间隔缺损患儿，除了上述一般症状外，还可能出现反复呼吸道感染。这是因为肺循环血量增多，肺部淤血，容易引发肺部感染。患儿可能频繁出现咳嗽、发热等呼吸道感染症状，影响身体健康和生长发育。
2.房间隔缺损
小型房间隔缺损多无症状，常在体检时被发现。
较大的房间隔缺损患儿，早期可能表现为生长发育稍落后，随着病情进展，可能出现活动后气促。由于左心房压力高于右心房，会出现左向右分流，导致右心负荷增加，肺循环血量增多，从而影响呼吸功能。
3.法洛四联症
典型症状为青紫，多在出生后3-6个月逐渐出现，常见于口唇、指甲床、面色等部位。这是由于肺动脉狭窄，右心排血受阻，室间隔缺损使右向左分流增加，大量静脉血进入体循环，导致缺氧。
患儿还可能出现蹲踞症状，即行走或活动时，喜欢蹲下片刻。这是因为蹲踞时可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解缺氧和呼吸困难的症状。另外，法洛四联症患儿还可能有杵状指（趾），这是由于长期缺氧，导致指（趾）端毛细血管扩张增生，使指（趾）末端膨大如鼓槌状。
二、不同年龄阶段的症状特点
（一）婴儿期
婴儿期先天性心脏病患儿主要表现为喂养困难，吃奶时吸吮无力，容易疲劳，导致吃奶时间延长。同时，呼吸急促更为明显，可能在吃奶过程中频繁停顿以呼吸。例如，正常婴儿吃奶较为顺畅，而患有先天性心脏病的婴儿可能吃几口奶就要停下来喘气，体重增长缓慢是婴儿期常见的表现，由于心脏功能不良，营养物质吸收和利用受影响，体重增长跟不上正常婴儿的节奏。
（二）幼儿期和儿童期
幼儿期和儿童期的患儿症状相对婴儿期可能有所不同，但仍会有生长发育落后的情况。例如，身高、体重增长低于同龄儿童。同时，活动耐力下降，在玩耍、跑步等活动后比正常儿童更容易出现气促、乏力等表现。另外，部分患儿可能出现反复呼吸道感染，影响日常活动和健康状况。
三、特殊人群（如早产儿、有家族病史儿童等）的症状特点
（一）早产儿
早产儿由于自身各器官发育尚未成熟，患先天性心脏病的风险相对较高，且症状可能不典型。早产儿的先天性心脏病患儿可能呼吸急促更为严重，容易出现喂养不耐受，体重不增或增长缓慢的情况可能比足月儿更为明显。这是因为早产儿本身身体机能较差，心脏结构和功能的异常对其影响更大。同时，由于早产儿的免疫系统更不成熟，肺部感染的风险更高，而先天性心脏病导致的肺淤血又容易诱发肺部感染，形成恶性循环。
（二）有家族病史儿童
有家族病史的儿童患先天性心脏病的概率相对较高，其症状可能在较早期就表现出来。例如，家族中有先天性心脏病患者的儿童，可能在婴儿期就出现多汗、呼吸急促等症状，且生长发育可能更早出现落后迹象。因为遗传因素可能使他们在胚胎发育过程中心脏结构形成出现异常的概率增加，所以需要更早地进行心脏相关检查，以便早期发现和干预。
