先天性心脏病有多样症状表现，一般有生长发育迟缓、呼吸急促等，不同类型有特殊症状，不同年龄阶段症状特点不同，早产儿症状可能不典型且进展快，有家族病史儿童症状出现早且具特异性。
一、症状表现
（一）一般症状
1.生长发育迟缓
对于婴幼儿先天性心脏病患者，由于心脏功能异常，身体得不到充足的血液供应和营养物质，会出现生长发育较同龄儿缓慢的情况。例如体重增长缓慢，身高也可能低于正常同龄儿童。这是因为心脏泵血功能受限，影响了全身的代谢和营养物质的输送，尤其在婴儿期，身体处于快速生长阶段，心脏问题对其影响更为明显。
2.呼吸急促
患者在活动后或安静状态下可能会出现呼吸急促的现象。这是由于心脏功能障碍导致肺部淤血，影响了气体交换。比如婴儿在吃奶时可能会频繁停顿，以喘息来获取更多氧气，这是因为吃奶时需要更多的能量，心脏负担加重，从而导致呼吸加快来代偿。年龄稍大的儿童可能在跑步、爬楼梯等轻度活动后就会明显感觉呼吸急促，难以跟上正常的活动节奏。
（二）不同类型先天性心脏病的特殊症状
1.房间隔缺损
小型房间隔缺损可能无明显症状，多在体检时发现。中型或大型房间隔缺损时，患儿可能会出现乏力、活动耐力差，易患呼吸道感染。随着病情进展，可能会出现生长发育落后，晚期可出现肺动脉高压相关表现，如活动后气短加重、口唇发绀等。这是因为房间隔缺损导致左心房血液分流至右心房，增加了右心的负荷，长期可引起右心扩大和肺动脉高压。
2.室间隔缺损
小型室间隔缺损患儿可能无症状或仅有轻微劳累后气促。中型室间隔缺损患儿在婴幼儿期就可能出现喂养困难，体重不增，生长发育迟缓，同时容易反复发生呼吸道感染。大型室间隔缺损患儿可在出生后不久就出现呼吸急促、多汗，严重者可出现心力衰竭表现，如肝脏肿大、下肢水肿等。这是由于室间隔缺损使左心室血液分流至右心室，增加了肺循环的血流量，导致肺淤血和右心负荷增加，进而影响心脏功能和全身状况。
3.法洛四联症
主要表现为口唇、甲床等部位发绀，通常在出生后3-6个月逐渐出现，哭闹、活动时发绀加重。患儿还会有蹲踞现象，即行走或活动过程中，喜欢蹲下片刻，这是因为蹲踞可以增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解缺氧症状。另外，患儿可能会出现生长发育落后，智力发育也可能受到一定影响，这与长期缺氧导致的身体和脑部发育障碍有关。
二、不同年龄阶段的症状特点
（一）婴儿期
1.喂养困难
婴儿先天性心脏病患者往往在吃奶时表现出明显的喂养困难。由于心脏功能异常，吃奶时需要花费更多的力气来获取足够的氧气和能量，所以会出现频繁停顿、喘息、出汗多等情况。例如，正常婴儿吃奶比较连贯，而患有先天性心脏病的婴儿可能吃几口奶就需要停下来喘气，然后再继续吃，这样会导致吃奶时间延长，摄入的奶量不足，进一步影响生长发育。
2.呼吸增快
婴儿期先天性心脏病患儿呼吸频率明显增快，安静状态下呼吸频率可能超过60次/分钟。这是因为心脏泵血功能受损，机体缺氧，通过加快呼吸来代偿，以获取更多氧气。家长可以在婴儿安静时观察其呼吸情况，如果发现呼吸明显急促，应及时就医检查。
（二）幼儿及儿童期
1.活动耐力下降
幼儿和儿童期的先天性心脏病患儿与同龄健康儿童相比，活动耐力明显下降。比如正常儿童可以跑跳玩耍较长时间，而患有先天性心脏病的儿童在玩耍一段时间后就会出现乏力、气短、不愿意继续活动的情况。这是因为心脏功能不能满足身体活动时的需求，导致氧气供应不足。
2.反复呼吸道感染
该阶段患儿由于肺部淤血等原因，呼吸道抵抗力下降，容易反复发生呼吸道感染。如感冒、肺炎等呼吸道疾病的发生频率比正常儿童高很多。这是因为心脏问题导致肺部血液循环不畅，分泌物不易排出，容易滋生细菌，引发感染。
三、特殊人群（如早产儿、有家族病史儿童等）的症状差异
（一）早产儿
1.症状可能不典型
早产儿先天性心脏病的症状可能不如足月儿典型。由于早产儿本身各器官发育尚不完善，心脏结构和功能的异常可能被其自身的生理特点所掩盖。例如，呼吸急促可能被误认为是早产儿呼吸窘迫综合征的表现，生长发育迟缓也可能被单纯认为是早产导致的发育未成熟，容易造成漏诊或误诊。所以对于早产儿，需要更加密切地观察其一般状况，如呼吸、喂养、皮肤颜色等，一旦发现异常应及时进行心脏相关检查。
2.病情进展可能较快
早产儿的先天性心脏病病情进展相对可能较快。因为早产儿的身体储备能力较差，心脏功能一旦出现问题，难以像足月儿那样有较好的代偿能力。例如，一些简单的先天性心脏病在足月儿中可能症状较轻且进展缓慢，但在早产儿中可能很快出现心力衰竭等严重并发症，需要及时干预治疗。
（二）有家族病史儿童
1.症状出现可能较早
有家族先天性心脏病病史的儿童，其出现先天性心脏病症状的时间可能比无家族病史儿童更早。这是因为遗传因素可能导致心脏发育在胚胎时期就存在一定的潜在问题，出生后可能较早表现出相关症状。例如，家族中有法洛四联症病史的儿童，可能在出生后几个月就出现明显的发绀等症状，而无家族病史儿童可能在稍大年龄才出现类似表现。所以对于有家族病史的儿童，从新生儿期开始就应加强心脏相关的筛查，以便早期发现和治疗。
2.症状表现可能更具特异性
有家族病史的儿童，其先天性心脏病的症状表现可能更具家族性疾病的特点。比如家族中某种特定类型的先天性心脏病具有较为典型的症状组合，有家族病史的儿童可能会出现与之相似的典型症状组合。这有助于医生根据家族病史进行更有针对性的检查和诊断，从而更早地明确病情并采取相应的治疗措施。
