早孕胎儿筛查于妊娠早期开展，目的是早期发现胎儿染色体异常、结构畸形等问题，常见检查有超声的孕周确定及胎儿结构初步评估、血清学联合筛查的标志物检测，高龄孕妇除常规筛查外可能需无创或羊水穿刺等，有家族遗传病史孕妇需针对性基因检测，筛查要保证操作规范，结果由专业医师解读，高风险需解释进一步检查相关情况，低风险也需后续按时产检密切关注胎儿发育。
一、定义及目的
早孕胎儿筛查是指在妊娠早期（通常指妊娠11-13+6周）对胎儿健康状况进行的一系列检查，其目的是早期发现胎儿是否存在染色体异常（如唐氏综合征等）、结构畸形等问题，以便及时采取相应措施，保障胎儿健康及妊娠的顺利进展。
二、常见检查方法及内容
（一）超声检查
1.孕周确定：在妊娠6-13+6周进行超声检查，可通过测量胎儿头臀长（CRL）等指标精准确定孕周，这对于后续准确进行其他筛查项目至关重要，因为孕周是很多筛查指标计算的基础。
2.胎儿结构初步评估：观察胎儿的基本结构，如头颅、心脏、脊柱等初步形态，排查明显的结构畸形，例如是否存在严重的无脑儿、严重脑膨出等情况，通过超声图像判断胎儿发育是否符合相应孕周的正常形态标准。
（二）血清学联合筛查
1.标志物检测：检测孕妇血清中的某些标志物，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等。通过综合孕妇的年龄、孕周、血清标志物检测结果等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值。例如，根据孕妇的年龄、孕周与血清中PAPP-A和hCG的水平关系，运用特定的数学模型来评估风险，若风险值高于临界值，则提示胎儿患相关染色体异常疾病的概率较高。
三、特殊人群的筛查要点
（一）高龄孕妇（年龄≥35岁）
高龄孕妇胎儿染色体异常的风险相对较高，在早孕胎儿筛查中，除了常规的超声及血清学筛查外，可能需要考虑进行更精准的无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等进一步检查。因为常规筛查对于高龄孕妇的风险评估可能存在一定局限性，通过NIPT可检测胎儿游离DNA，更精准地排查染色体非整倍体异常；而羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但羊水穿刺有一定的流产等风险，需谨慎评估后选择。
（二）有家族遗传病史孕妇
对于有家族遗传病史的孕妇，在早孕胎儿筛查中，除了上述常规项目外，可能需要针对性地进行相关基因检测。例如家族中有地中海贫血遗传病史，可在早孕阶段通过基因检测技术筛查胎儿是否携带地中海贫血相关致病基因，以便早期干预，如告知孕妇后续可能需要进行的进一步诊断及应对措施，如必要时进行产前诊断明确胎儿是否患病等。
四、筛查的注意事项
（一）操作规范性
超声检查需由具备专业资质的超声医师进行，确保检查过程中超声探头的操作、图像采集等符合规范，以保证获取准确的胎儿图像及相关数据。血清学筛查要严格遵循标本采集、运输及检测的标准流程，保证检测结果的可靠性，例如标本采集要在规定的孕周内进行，运输过程要保持合适的温度等。
（二）结果解读及后续处理
筛查结果出来后，需由专业的产科医师或遗传咨询医师进行解读。若筛查结果提示高风险，要向孕妇具体分析进一步检查的必要性及相关检查的流程、风险等，帮助孕妇做出合理的决策；若结果为低风险，也需告知孕妇仍需在后续妊娠过程中按时进行常规产检，密切关注胎儿发育情况。
