唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多种因素判断胎儿患唐氏综合征等风险的产前筛查方法，可筛查胎儿患21-三体、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险，适用人群为一般怀孕15-20周孕妇及高危人群，需注意孕周等因素，它与羊水穿刺、无创产前基因检测有关，唐筛是筛查手段非确诊依据，高风险需进一步检查，无创检测准确性相对更高但也非确诊。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题。
二、筛查的
（一）筛查胎儿患21-三体综合征的风险
1.21-三体综合征的原理
正常人体细胞有23对染色体，21号染色体正常情况下是2条。而21-三体综合征患儿的21号染色体多了1条，导致机体发育异常。通过唐氏筛查中的相关指标计算，能够得出胎儿患有21-三体综合征的风险概率。一般来说，风险值越低，胎儿患该病的可能性越小；风险值越高，则胎儿患该病的可能性越大。
2.相关血清学指标及意义
通常会检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标。AFP在妊娠早期由卵黄囊产生，妊娠中期由胎儿肝脏大量产生，其水平在唐氏综合征胎儿中往往会降低；HCG在唐氏综合征胎儿中通常会升高。通过对这些指标的检测和综合分析，可以辅助判断胎儿患21-三体综合征的风险。
（二）筛查胎儿患18-三体综合征的风险
1.18-三体综合征的情况
18-三体综合征也是由于染色体异常导致的疾病，患儿多数在婴儿早期死亡，存活者也有严重的智力低下等问题。唐氏筛查中也会对胎儿患18-三体综合征的风险进行评估，同样是通过血清学指标等综合计算风险概率。
2.与18-三体综合征相关的指标变化
在18-三体综合征胎儿中，相关血清学指标也会出现异常变化，通过对这些指标的检测来辅助判断胎儿患该病的风险。
（三）筛查胎儿患开放性神经管缺陷的风险
1.开放性神经管缺陷的影响
开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，会严重影响胎儿的神经系统发育等。唐氏筛查中通过检测AFP等指标来评估胎儿患开放性神经管缺陷的风险。如果AFP水平异常升高，可能提示胎儿存在开放性神经管缺陷的风险。
三、适用人群及注意事项
（一）适用人群
一般建议所有怀孕15-20周左右的孕妇都进行唐氏筛查，但对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇、家族中有唐氏综合征患者的孕妇等高危人群，唐氏筛查是非常必要的检查项目，不过高危人群还可能需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
（二）注意事项
1.对于孕妇年龄因素
年轻孕妇虽然胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较低，但也需要进行唐氏筛查，因为仍有一定概率发生。
高龄孕妇由于卵子质量下降等原因，胎儿患染色体异常疾病的风险升高，更需要重视唐氏筛查，并且如果唐氏筛查提示高风险，要及时进一步检查。
2.关于孕周因素
孕妇需要准确提供孕周，因为孕周计算不准确会影响唐氏筛查结果的准确性。一般通过超声检查来准确核对孕周，如果月经不规律等情况导致孕周估计不准确，会使筛查结果出现偏差。
3.血清采集方面
孕妇在进行血清采集前不需要空腹，正常饮食即可，但要注意饮食尽量清淡，避免进食过于油腻、辛辣等刺激性食物，以免对血清指标产生一定干扰。
四、与其他检查的关系
（一）与羊水穿刺的关系
唐氏筛查只是一种筛查手段，其结果不是确诊依据。如果唐氏筛查提示高风险，说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性较大，但还需要进一步进行羊水穿刺检查来确诊。羊水穿刺是通过抽取羊水，直接分析胎儿的染色体情况，能够明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病。不过羊水穿刺有一定的流产等风险，对于唐氏筛查低风险的孕妇一般不需要进行羊水穿刺，但对于高危孕妇则是进一步确诊的重要检查。
（二）与无创产前基因检测的关系
无创产前基因检测也是一种筛查胎儿染色体异常的方法，相对于唐氏筛查，它对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常的检测准确性可能更高。但无创产前基因检测也不是确诊检查，如果无创产前基因检测提示高风险，也需要进行羊水穿刺来确诊。而唐氏筛查费用相对较低，对于一些经济条件有限或者初步筛查的孕妇可以作为首选，但对于有条件且希望更准确筛查的孕妇，无创产前基因检测也是一个选择。
