重症肌无力是神经-肌肉接头传递功能障碍的自身免疫病，机体免疫系统产乙酰胆碱受体抗体致冲动传递障碍，有受累肌群特点及疲劳波动性，通过临床表现评估、疲劳试验、新斯的明试验、血清抗体检测、肌电图检查诊断，治疗用胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂，危象用血浆置换等，儿童、育龄女性、老年患者有相应注意事项。
一、定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍引发的自身免疫性疾病，机体免疫系统错误地产生乙酰胆碱受体抗体，该抗体破坏神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，致使神经冲动传递出现障碍，进而导致部分或全身骨骼肌无力且极易疲劳，活动后症状加重，休息后症状可减轻。
二、发病机制
机体免疫系统异常，产生针对乙酰胆碱受体的自身抗体，这些抗体与神经-肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体结合，一方面加速受体的降解，另一方面干扰乙酰胆碱与受体的正常结合，最终使得神经冲动无法有效传递至肌肉，引发肌肉无力等临床表现。
三、临床表现
1.受累肌群特点：常见受累肌群有眼外肌，可表现为眼睑下垂、复视；面部肌肉受累时可出现表情淡漠、苦笑面容；咀嚼肌、吞咽肌受累则会有咀嚼无力、吞咽困难、构音障碍等；呼吸肌受累时可导致呼吸困难，这是重症肌无力危象的重要表现之一。
2.疲劳特性：患者的肌无力症状具有明显的波动性，活动后症状逐渐加重，休息后症状会有所缓解，例如患者晨起时肌无力症状相对较轻，随着日间活动增多，肌无力逐渐加重。
四、诊断方法
1.临床表现评估：依据患者出现的骨骼肌无力及疲劳波动的典型表现进行初步判断。
2.疲劳试验：如重复眨眼试验，患者持续快速眨眼后，会出现眼睑下垂加重；或连续咀嚼试验，连续咀嚼一定次数后，咀嚼无力症状明显加重。
3.新斯的明试验：肌内注射新斯的明药物，若注射后患者肌无力症状在一定时间内明显改善，则支持重症肌无力的诊断。
4.血清乙酰胆碱受体抗体检测：多数患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体阳性，对诊断有重要提示意义。
5.肌电图检查：可见特征性的低频重复电刺激后动作电位波幅递减现象，有助于辅助诊断。
五、治疗原则
1.胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶活性，增加乙酰胆碱在神经-肌肉接头处的浓度，从而改善肌无力症状，常用药物可缓解相关症状，但需在医生指导下使用。
2.免疫抑制剂：用于调节机体免疫功能，减少自身抗体的产生，如糖皮质激素等药物可发挥调节免疫的作用。
3.危象处理：当出现呼吸肌受累导致呼吸困难的重症肌无力危象时，可能需要进行血浆置换，快速清除体内抗体；或静脉注射免疫球蛋白，调节免疫状态，维持呼吸等重要脏器功能。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童患重症肌无力时，需特别关注药物对生长发育的潜在影响，在选择治疗药物时应优先考虑对儿童生长发育影响较小的方案，且治疗过程中要密切监测儿童的生长指标及病情变化。
2.育龄女性：妊娠可能会影响重症肌无力的病情，部分患者孕期病情可能加重，部分患者可能缓解，需在孕前、孕期及产后密切监测病情，合理调整治疗方案，同时要考虑药物对胎儿的潜在风险，必要时在医生指导下权衡利弊选择合适的治疗措施。
3.老年患者：老年重症肌无力患者常合并其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等，在治疗时需综合考虑基础疾病对药物治疗的影响，以及重症肌无力治疗药物对基础疾病的潜在作用，选择更为安全、合适的治疗方案，密切观察治疗过程中的不良反应及病情变化。
